Chiari malformasyonu (Arnold Chiari Sendromu), beynin bir bölümünün kafatasının altındaki bir açıklıktan aşağı inmesi anlamına gelir. Bu boşluk genellikle temizdir ve anormal konumdaki dokunun neden olduğu tıkanıklık, omurilik kanalı boyunca beyin omurilik sıvısı olarak bilinen sağlıklı sıvı akışının durdurulması da dahil olmak üzere bir dizi soruna neden olabilir. Beynin etkilenen kısmı serebellar bademcikler olarak bilinir; Chiari malformasyonu vakalarında bunlar çok aşağı doğru çıkıntı yapar ve kafatasının tabanını geçer.
1891'de, şimdiye kadar bağlantısız bir dizi semptomdaki kalıpları ilk kez fark etmeye başlayan kişi, Hans Chiari adında Avusturyalı bir patologdu. Üç yıl sonra ikinci bir patolog olan Alman Julius Arnold, bir çocuk üzerinde otopsi yaparken o da vücudundaki deformasyonları fark etti. beyni ve Chiari'ninkileri destekleyen bulgularını anlattı. Bu, bozukluğun Arnold-Chiari malformasyonu olarak bilinmesine yol açtı.
Hastalar birçok yönden etkilenebilir; bazıları bu duruma sahip olduklarının farkına bile varmazlar ve bazıları ise yalnızca ergenlik veya genç yetişkinliğe ulaştıklarında acı çekmeye başlarlar. Arnold-Chiari sendromunun diğer vakalarında çocuk taşıyıcıları da etkilenmektedir. Hastaların en sık başvurduğu semptomlar orta ila şiddetli baş ağrıları ve boyun ağrısıdır. Bundan sonra birçok kişi, göz, kulak ve boğaz bölgelerinde yoğunlaşan yönelim bozukluğu ve baş dönmesi hissini ve ardından yutmanın zor olabileceğini anlatacaktır. Çoğunlukla vertigo veya baş dönmesine yol açabilecek çok sayıda işitsel rahatsızlık ve görsel problem vardır.
Bunlar, kafatasının tabanında beyin ve omuriliği etkileyen ve ikisi arasındaki normal beyin omurilik sıvısı akışını kesintiye uğratan basınç birikmesinden kaynaklanır. Sonuç olarak öksürmek, gülmek, egzersiz yapmak gibi bu bölgedeki stresi artıran aktiviteler kısa vadede sorunu daha da ağırlaştırabilir. Ayrıca Arnold-Chiari malformasyonu olan hastalar ince motor becerilerinin bozulduğunu görebilir, kaslarda genel bir zayıflık hissi yaşayabilir ve sıklıkla kolayca yorulabilirler. Ekstremiteleri ağrıya neden olan karıncalanmadan etkilenebilir ve kalp çarpıntısı yaşayabilirler.
Arnold-Chiari sendromunun semptomları nispeten karmaşıktır ve geçmişte birçok hasta hızlı ve uygun tanıyı almakta zorlanmış olabilir. Ancak son yıllarda rapor edilen vakaların sayısı arttı; bu, doktorların bu durum hakkında daha fazla bilgi sahibi olduklarını ve kesin bir test sunma eğiliminde olduklarını gösteriyor. Mükemmel tarama teknolojileri mevcut olup, en önemlisi MRI görüntülemenin kullanımıdır. Chiari malformasyonundan şüphelenilen vakalarda, karakteristik anormal beyin büyümesi kolayca fark edilebildiğinden, bu tıp uzmanları için çok değerli bir teşhis aracıdır.
Chiari malformasyonlarının dört tipi vardır ve çoğu hasta tip 1 olarak sınıflandırılır. Tip 2, 3 ve 4 ise çok daha ciddi durumları ifade eder. Genellikle tip 2 doğumda mevcuttur ve spina bifida ile bağlantılıdır, çocuklarda nefes almada sorunlar olabilir ve çoğu durumda beyinde hidrosefali olarak bilinen sıvıya erişim vardır.
Tip 3 çok nadirdir; bir bebeğin kafatasının rahimde birbirine tam olarak kaynaşmaması sonucu ortaya çıkar ve beynin bir bölümünün başının dışında kalmasıyla sonuçlanır. Tip 4 Chiari Malformasyonları yine son derece nadirdir; bu durum aynı zamanda bir doğum kusuru olarak kendini gösterir ve burada bebek tamamlanmamış bir beyincik (beynin kafatasının arkasında bulunan kısmı) ile doğar.
Bununla birlikte, en hafif sınıflandırma olan tip 1'de bile tedavi edilmezse durumun kötüleşmesi söz konusu olabilir. Uzun bir süre boyunca, komplikasyonlar oldukça ciddi sakatlıklara ve daha nadiren felce yol açabilir. Çoğu hasta için karşılaşacakları en yaygın sorun, siringomiyeli olarak bilinen bir durumdur. Burada omurilik sıvıyla dolu uzun bir boşluğun oluşmasından etkilenir, bu tüp benzeri yapıya sirenks adı verilir. Tedavi edilmezse büyüyebilir ve hayati omurga yapılarını sıkıştırmaya başlayabilir, hasta mesane veya bağırsak kontrolünde eksiklik, ağrı ve kas güçsüzlüğü yaşayabilir.
Bir sirenks tedavisi, sıvıyı boşaltarak biriken basıncın bir kısmının ortadan kaldırılmasını içerir. Komplikasyon riski olmasına rağmen, bu sürecin genel olarak sirenksin ilerleyici doğasını durdurması ve hastanın semptomlarını hafifletmesi beklenir.
Arnold-Chiari sendromu, sonuçları geri döndürülemez olabilen ikincil bir duruma da neden olabilir. Bağlı omurilik olarak bilinir ve omuriliğin bir ucunun onu çevreleyen doku tarafından yerine kilitlenmesinden kaynaklanır. Omurilik, vücutta dolaşan beyne ve beyinden mesajlar göndererek çeşitli temel işlevleri yerine getirir. Normal bir omurgada kordon, beyin omurilik sıvısı banyosunda serbestçe yüzer, ancak kordonun bir ucu daraltılırsa gerilebilir ve hasar görebilir.
Yeterince erken fark edilirse durum tedavi edilebilir, ancak hasta büyümeye başlayana ve kordon gerginleşene kadar semptomlar ortaya çıkmayabilir. Kordon bu şekilde gerildiğinde içerideki sinir demetinin kalıcı hasara uğraması mümkündür.
Bağlı bir kordondan muzdarip bir hasta, hareket etme ve idrarını tutma konusunda zorluk yaşayabilir. Durumun daha az ciddi yönleri, sırt boyunca ve bacaklara doğru yayılan ağrı ve bu bölgelerde uyuşukluk hissi olabilir.
Yardımcı olabilecek çok sayıda cerrahi prosedür vardır; bunlar omuriliğin bağ dokusundan serbest bırakılması amacıyla gerçekleştirilir ve her vakanın ciddiyetine göre uyarlanır. Destek tedavisi, fizyoterapinin yanı sıra semptomların hafifletilmesi, ağrının giderilmesi ve idrar kaçırma danışmanlığının sağlanmasına yönelik olacaktır. Bakım paketi aynı zamanda hastanın durumunun zamanla kötüleşmemesini sağlamak için dikkatli izlemeyi de içerecektir.
Arnold-Chiari'nin nedenleri tam olarak anlaşılamamıştır, ancak gebelik sırasında başladığı bilinmektedir.