Μια δυσπλασία Chiari (σύνδρομο Arnold Chiari) αναφέρεται στην κάθοδο ενός τμήματος του εγκεφάλου μέσω ενός ανοίγματος στο κάτω μέρος του κρανίου. Αυτή η κοιλότητα είναι συνήθως διαυγής και η απόφραξη που προκαλείται από τον ανώμαλα τοποθετημένο ιστό μπορεί να προκαλέσει μια σειρά προβλημάτων, συμπεριλαμβανομένης της διακοπής της υγιούς ροής υγρού - γνωστό ως εγκεφαλονωτιαίο υγρό - κατά μήκος του νωτιαίου σωλήνα. Το τμήμα του εγκεφάλου που επηρεάζεται είναι γνωστό ως παρεγκεφαλιδικές αμυγδαλές, σε περιπτώσεις δυσπλασίας Chiari προεξέχουν πολύ χαμηλά, φτάνοντας πέρα από τη βάση του κρανίου.
Ήταν ένας Αυστριακός παθολόγος ονόματι Χανς Κιάρι, ο οποίος άρχισε να αναγνωρίζει για πρώτη φορά μοτίβα σε ένα άσχετο μέχρι τώρα σύνολο συμπτωμάτων, το 1891. Τρία χρόνια αργότερα, ένας δεύτερος παθολόγος, ο Γερμανός Τζούλιους Άρνολντ, έκανε αυτοψία σε ένα παιδί, παρατήρησε επίσης παραμορφώσεις του τον εγκέφαλο και έδωσε έναν απολογισμό των ευρημάτων του, υποστηρίζοντας αυτά του Chiari. Αυτό οδήγησε στο να γίνει γνωστή η διαταραχή ως δυσπλασία Arnold-Chiari.
Οι ασθενείς μπορεί να επηρεαστούν με πολλούς τρόπους, μερικοί δεν συνειδητοποιούν καν ότι έχουν την πάθηση και κάποιοι θα αρχίσουν να υποφέρουν μόνο όταν φτάσουν στην εφηβεία ή τη νεαρή ενήλικη ζωή. Αν και σε άλλες περιπτώσεις του συνδρόμου Arnold-Chiari, επηρεάζονται και οι φορείς παιδιών. Τα πιο κοινά συμπτώματα που παρουσιάζουν οι ασθενείς είναι μέτριοι έως ακραίοι πονοκέφαλοι και πόνος στον αυχένα. Μετά από αυτό, πολλοί άνθρωποι θα περιγράψουν συναισθήματα αποπροσανατολισμού και ζάλης, με επίκεντρο τις περιοχές των ματιών, του αυτιού και του λαιμού, και στη συνέχεια, η κατάποση μπορεί να είναι δύσκολη. Υπάρχουν συχνά πολλαπλές ακουστικές διαταραχές και προβλήματα όρασης που μπορεί να οδηγήσουν σε ίλιγγο ή ζάλη.
Αυτά προκαλούνται από τη συσσώρευση πίεσης στη βάση του κρανίου που επηρεάζει τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό, διακόπτοντας την κανονική ροή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού μεταξύ των δύο. Κατά συνέπεια, δραστηριότητες που αυξάνουν το άγχος σε αυτήν την περιοχή, όπως ο βήχας, το γέλιο ή η άσκηση μπορεί να επιδεινώσουν το πρόβλημα βραχυπρόθεσμα. Επιπλέον, οι ασθενείς που πάσχουν από δυσπλασίες Arnold-Chiari μπορεί να διαπιστώσουν ότι οι λεπτές κινητικές τους δεξιότητες είναι μειωμένες, θα μπορούσαν να έχουν γενικά αισθήματα αδυναμίας στους μύες και συχνά κουράζονται εύκολα. Τα άκρα τους μπορεί να επηρεαστούν από μυρμήγκιασμα που προκαλεί πόνο και μπορεί να εμφανίσουν αίσθημα παλμών.
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Arnold-Chiari είναι σχετικά πολύπλοκα και στο παρελθόν, πολλοί ασθενείς μπορεί να δυσκολεύονταν να λάβουν μια γρήγορη και κατάλληλη διάγνωση. Ωστόσο, τα τελευταία χρόνια ο αριθμός των αναφερόμενων περιπτώσεων έχει αυξηθεί, γεγονός που υποδηλώνει ότι οι γιατροί συνειδητοποιούν περισσότερο την πάθηση και τείνουν περισσότερο να προσφέρουν μια οριστική εξέταση. Υπάρχουν εξαιρετικές διαθέσιμες τεχνολογίες σάρωσης, κυρίως η χρήση απεικόνισης μαγνητικής τομογραφίας. Σε περιπτώσεις ύποπτης δυσπλασίας Chiari, αυτό είναι ένα ανεκτίμητο διαγνωστικό εργαλείο για τους επαγγελματίες του ιατρικού τομέα, καθώς η χαρακτηριστική μη φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου μπορεί εύκολα να αναγνωριστεί.
Υπάρχουν τέσσερις τύποι δυσπλασιών Chiari, οι περισσότεροι ασθενείς θα ταξινομηθούν ως με τύπο 1. Οι τύποι 2, 3 και 4 αναφέρονται σε πολύ πιο σοβαρές καταστάσεις. Συχνά ο τύπος 2 είναι παρών κατά τη γέννηση και συνδέεται με τη δισχιδή ράχη, τα παιδιά μπορεί να έχουν προβλήματα με την αναπνοή και στις περισσότερες περιπτώσεις υπάρχει πρόσβαση υγρού στον εγκέφαλο - γνωστό ως υδροκέφαλος.
Ο τύπος 3 είναι πολύ σπάνιος, συμβαίνει όταν το κρανίο ενός βρέφους δεν έχει ολοκληρωθεί ενωμένο μαζί στη μήτρα, με αποτέλεσμα ένα τμήμα του εγκεφάλου να βρίσκεται έξω από το κεφάλι του. Οι δυσπλασίες Chiari τύπου 4 είναι και πάλι εξαιρετικά ασυνήθιστες, αυτή η κατάσταση εκδηλώνεται επίσης ως εκ γενετής ελάττωμα, και εδώ το μωρό γεννιέται με μια ατελή παρεγκεφαλίδα - το τμήμα του εγκεφάλου που βρίσκεται στο πίσω μέρος του κρανίου.
Ωστόσο, ακόμη και εντός της πιο ήπιας ταξινόμησης, του τύπου 1, μπορεί να υπάρξει κλιμάκωση της πάθησης εάν δεν αντιμετωπιστεί. Για παρατεταμένο χρονικό διάστημα, οι επιπλοκές μπορεί να οδηγήσουν σε αρκετά σοβαρές αναπηρίες και σπανιότερα σε παράλυση. Για τους περισσότερους πάσχοντες το πιο κοινό πρόβλημα που θα αντιμετωπίσουν είναι μια κατάσταση γνωστή ως συριγγομυελία. Εδώ, ο νωτιαίος μυελός επηρεάζεται από το σχηματισμό μιας μακριάς κοιλότητας που γεμίζει με υγρό, αυτή η δομή που μοιάζει με σωλήνα είναι γνωστή ως σύριγγα. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, μπορεί να αναπτυχθεί και να αρχίσει να συμπιέζει τις ζωτικές δομές της σπονδυλικής στήλης, ένας ασθενής μπορεί να παρουσιάσει έλλειψη ελέγχου της ουροδόχου κύστης ή του εντέρου, πόνο και μυϊκή αδυναμία.
Η θεραπεία για μια σύριγγα περιλαμβάνει την αφαίρεση μέρους της συσσωρευμένης πίεσης με την αποστράγγιση του υγρού. Παρά τον κίνδυνο επιπλοκών, αυτή η διαδικασία γενικά αναμένεται να σταματήσει την προοδευτική φύση του σύριγγα και να ανακουφίσει τα συμπτώματα του ασθενούς.
Το σύνδρομο Arnold-Chiari μπορεί επίσης να προκαλέσει μια δευτερογενή κατάσταση, τα αποτελέσματα της οποίας μπορεί να είναι μη αναστρέψιμα. Είναι γνωστό ως δεμένος μυελός και προκαλείται από το ένα άκρο του νωτιαίου μυελού που κλειδώνει στη θέση του από τον ιστό που τον περιβάλλει. Ο νωτιαίος μυελός εκτελεί μια ποικιλία βασικών λειτουργιών, στέλνοντας μηνύματα προς και από τον εγκέφαλο που ταξιδεύουν σε όλο το σώμα. Σε μια φυσιολογική σπονδυλική στήλη, ο μυελός επιπλέει ελεύθερα μέσα σε ένα λουτρό εγκεφαλονωτιαίου υγρού, ωστόσο εάν ο μυελός συστέλλεται στο ένα άκρο μπορεί να τεντωθεί και να καταστραφεί.
Η πάθηση μπορεί να αντιμετωπιστεί εάν γίνει αντιληπτή αρκετά έγκαιρα, ωστόσο τα συμπτώματα μπορεί να μην εμφανιστούν έως ότου ο ασθενής αρχίσει να αναπτύσσεται και ο λώρος καταπονείται. Μόλις το κορδόνι τεντωθεί με αυτόν τον τρόπο, είναι πιθανό η δέσμη των νεύρων μέσα να υποστεί μόνιμη βλάβη.
Ένας ασθενής που πάσχει από δεμένο κορδόνι μπορεί να έχει δυσκολίες με την κινητικότητα και την εγκράτειά του. Λιγότερο σοβαρές πτυχές της πάθησης μπορεί να είναι πόνος που ταξιδεύει σε όλο το μήκος της πλάτης και στα πόδια, και μια αίσθηση μουδιάσματος σε αυτές τις περιοχές.
Υπάρχει μια σειρά από χειρουργικές επεμβάσεις που μπορούν να βοηθήσουν, αυτές γίνονται σε μια προσπάθεια απελευθέρωσης του νωτιαίου μυελού από τον συνδετικό ιστό και είναι προσαρμοσμένες στη σοβαρότητα της κάθε περίπτωσης. Η εφεδρική θεραπεία θα έχει ως στόχο την ανακούφιση των συμπτωμάτων, την ανακούφιση από τον πόνο και την παροχή συμβουλών για την ακράτεια μαζί με τη φυσιοθεραπεία. Το πακέτο φροντίδας θα περιλαμβάνει επίσης προσεκτική παρακολούθηση, για να διασφαλιστεί ότι η κατάσταση των ασθενών δεν θα επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου.
Τα αίτια του Arnold-Chiari δεν είναι πλήρως κατανοητά, αν και είναι γνωστό ότι ξεκινά κατά τη διάρκεια της κύησης.