キアリ奇形（アーノルド・キアリ症候群）とは、頭蓋骨の底にある開口部を通って脳の一部が下降することを指します。 通常、この空洞は透明ですが、異常な位置にある組織によって引き起こされる閉塞は、脊柱管に沿った脳脊髄液として知られる液体の健全な流れの停止を含む、多くの問題を引き起こす可能性があります。 影響を受ける脳の部分は小脳扁桃として知られており、キアリ奇形の場合、小脳扁桃は低く突出しすぎて、頭蓋底を越えて達します。
1891年、これまで関連性のなかった一連の症状のパターンを初めて認識し始めたのは、ハンス・キアリというオーストリアの病理学者であった。その3年後、2人目の病理学者であるドイツ人のジュリアス・アーノルドが子供の解剖を行っていたところ、彼も子供の変形に気づいた。 脳を調べ、キアリの発見を裏付けて彼の発見を説明した。 これにより、この障害はアーノルド・キアリ奇形として知られるようになりました。
患者はさまざまな形で影響を受ける可能性があり、自分がこの病気にかかっていることに気づかない人もいますし、思春期または若年成人になって初めて苦しみ始める人もいます。 アーノルド・キアリ症候群の他のケースでは、子供を抱っこする人も影響を受けます。 患者が示す最も一般的な症状は、中程度から極度の頭痛と首の痛みです。 その後、多くの人は、目、耳、喉の領域を中心に見当識障害やめまいを感じ、その後、飲み込むのが難しくなるかもしれません。 多くの場合、複数の聴覚障害や視覚障害があり、めまいやめまいを引き起こす可能性があります。
これらは、頭蓋骨の底部の圧力の上昇が脳と脊髄に影響を及ぼし、両者の間の脳脊髄液の正常な流れを妨げることによって引き起こされます。 その結果、咳をしたり、笑ったり、運動に参加したりするなど、この領域へのストレスを増大させる活動は、短期的に問題を悪化させる可能性があります。 さらに、アーノルド・キアリ奇形に苦しむ患者は、細かい運動能力が損なわれていると感じる可能性があり、全身的に筋力低下を感じ、疲れやすいことがよくあります。 四肢に痛みを引き起こすチクチク感が生じたり、動悸を経験したりすることがあります。
アーノルド・キアリ症候群の症状は比較的複雑であり、これまでは多くの患者が迅速かつ適切な診断を受けることが困難であった可能性があります。 しかし、近年報告される症例数は増加しており、これは医師がこの状態をより認識し、決定的な検査を提供する傾向が高まっていることを示唆しています。 利用可能な優れたスキャン技術があり、最も注目に値するのは MRI 画像の使用です。 キアリ奇形が疑われる場合、特徴的な脳の異常な成長を簡単に認識できるため、これは医療専門家にとって非常に貴重な診断ツールです。
キアーリ奇形には 4 つのタイプがあり、ほとんどの患者はタイプ 1 に分類されます。タイプ 2、3、および 4 は、より重篤な状態を指します。 多くの場合、タイプ 2 は出生時に存在し、二分脊椎に関連しており、子供は呼吸に問題を抱えている可能性があり、ほとんどの場合、水頭症として知られる脳に体液のアクセスが見られます。
タイプ 3 は非常にまれで、乳児の頭蓋骨が子宮内で完全に融合しておらず、脳の一部が頭の外側にある場合に発生します。 タイプ 4 のキアリ奇形も非常にまれで、この病気も先天異常として現れるもので、赤ちゃんは不完全な小脳、つまり頭蓋骨の後ろにある脳の一部を持って生まれます。
ただし、最も軽度の分類であるタイプ 1 の中でも、治療を行わないと症状が悪化する可能性があります。 長期間にわたって、合併症は非常に重篤な障害を引き起こし、まれに麻痺を引き起こす可能性があります。 ほとんどの患者にとって最も一般的な問題は、脊髄空洞症として知られる症状です。 ここで、脊髄は液体で満たされた長い空洞の形成の影響を受けており、この管状の構造は鳴管として知られています。 未治療のまま放置すると、腫瘍が成長して重要な脊椎構造を圧迫し始める可能性があり、患者は膀胱や腸の制御の欠如、痛み、筋力低下を経験する可能性があります。
鳴管の治療には、液体を排出して蓄積された圧力の一部を取り除くことが含まれます。 合併症のリスクがあるにもかかわらず、このプロセスは一般に、鳴管の進行性の性質を止め、患者の症状を軽減することが期待されています。
アーノルド・キアリ症候群は二次的な症状を引き起こす可能性があり、その結果は不可逆的な場合があります。 これは係留脊髄として知られており、脊髄の一端が周囲の組織によって所定の位置に固定されることによって引き起こされます。 脊髄はさまざまな重要な機能を実行し、脳との間でメッセージを送り、体中を巡ります。 正常な脊柱では、脊髄は脳脊髄液の槽内で自由に浮かんでいますが、脊髄の一端が締め付けられると、伸びて損傷する可能性があります。
この状態は十分に早期に発見されれば治療できますが、患者が成長し始めて臍帯に負担がかかるまで症状が現れない場合もあります。 このようにコードが引き伸ばされると、内部の神経束が永久的な損傷を受ける可能性があります。
紐でつながれた患者は、可動性や失禁に困難を感じることがあります。 症状のそれほど深刻ではない側面としては、背中から脚まで広がる痛みや、これらの領域のしびれ感が挙げられる場合があります。
役立つ外科手術は数多くありますが、これらは結合組織から脊髄を解放する目的で行われ、それぞれの症例の重症度に応じて調整されます。 バックアップ治療は症状を軽減することを目的としており、理学療法に加えて痛みの軽減や失禁に関するカウンセリングを提供します。 ケアパッケージには、時間の経過とともに患者の状態が悪化しないようにするための慎重なモニタリングも含まれます。
アーノルド・キアリの原因は完全には理解されていませんが、妊娠中に発症することが知られています。