키아리 기형(아놀드 키아리 증후군)은 두개골 바닥에 있는 구멍을 통해 뇌의 일부가 하강하는 것을 말합니다. 이 구멍은 일반적으로 투명하며 비정상적으로 위치한 조직으로 인해 막히면 척추관을 따라 뇌척수액으로 알려진 건강한 체액 흐름이 중단되는 등 여러 가지 문제가 발생할 수 있습니다. 영향을 받는 뇌 부분은 소뇌 편도선으로 알려져 있으며 치아리 기형의 경우 너무 낮게 돌출되어 두개골 바닥을 지나 도달합니다.
1891년에 처음으로 지금까지 연결되지 않았던 일련의 증상의 패턴을 인식하기 시작한 사람은 한스 치아리(Hans Chiari)라는 오스트리아 병리학자였습니다. 3년 후 두 번째 병리학자인 독일인 줄리어스 아놀드(Julius Arnold)는 한 어린이를 부검했는데 그 역시 기형을 발견했습니다. 뇌에 대해 설명하고 Chiari의 연구 결과를 뒷받침하는 그의 연구 결과를 설명했습니다. 이로 인해 이 장애가 Arnold-Chiari 기형으로 알려지게 되었습니다.
환자는 다양한 방식으로 영향을 받을 수 있으며, 일부는 자신이 질병에 걸렸다는 사실조차 인식하지 못하고, 일부는 청소년기나 청년기에 이르러서야 고통을 받기 시작합니다. Arnold-Chiari 증후군의 다른 경우에도 어린이 캐리어도 영향을 받습니다. 환자가 겪는 가장 흔한 증상은 중등도에서 극심한 두통과 목 통증입니다. 그 후에는 많은 사람들이 눈, 귀, 목 부위를 중심으로 방향 감각 상실과 현기증을 느끼고, 이어서 삼키기가 어려울 수도 있다고 설명합니다. 현기증이나 현기증을 유발할 수 있는 다양한 청각 장애와 시각적 문제가 있는 경우가 많습니다.
이는 두개골 기저부에 압력이 증가하여 뇌와 척수에 영향을 미치고 둘 사이의 뇌척수액의 정상적인 흐름을 방해하기 때문에 발생합니다. 결과적으로 기침, 웃음, 운동 등 이 부위에 스트레스를 증가시키는 활동은 단기적으로 문제를 악화시킬 수 있습니다. 더욱이, 아놀드 키아리 기형으로 고통받는 환자들은 미세 운동 능력이 손상되고 근육이 전반적으로 약해지는 느낌을 받을 수 있으며 종종 쉽게 피곤해집니다. 사지가 통증을 유발하는 따끔거림의 영향을 받을 수 있으며 심장이 두근거릴 수도 있습니다.
아놀드-키아리 증후군의 증상은 비교적 복잡하여 과거에는 많은 환자들이 신속하고 적절한 진단을 받기 어려웠을 수 있습니다. 그러나 최근 몇 년간 보고된 사례의 수가 증가했으며, 이는 의사들이 해당 상태에 대해 더 잘 인식하고 결정적인 테스트를 제공하려는 경향이 더 강하다는 것을 의미합니다. 뛰어난 스캐닝 기술이 있는데, 특히 MRI 영상을 사용하는 것이 가장 두드러집니다. 치아리 기형이 의심되는 경우, 특징적인 비정상적인 뇌 성장을 쉽게 알아볼 수 있으므로 이는 의료 전문가에게 귀중한 진단 도구입니다.
치아리 기형에는 네 가지 유형이 있으며, 대부분의 환자는 유형 1로 분류됩니다. 유형 2, 3, 4는 훨씬 더 심각한 상태를 나타냅니다. 종종 제2형은 출생 시 존재하며 척추 이분증과 연관되어 있으며, 소아는 호흡에 문제가 있을 수 있으며 대부분의 경우 뇌에 수두증이라고 알려진 체액이 유입됩니다.
제3형은 매우 드물며, 유아의 두개골이 자궁 내에서 완전히 융합되지 않아 뇌의 일부가 머리 바깥에 있을 때 발생합니다. 4형 치아리 기형은 다시 극히 드물며, 이 상태는 선천적 결함으로 나타나는 질환이기도 하며, 여기에서 아기는 불완전한 소뇌(두개골 뒤쪽에 있는 뇌 부분)를 갖고 태어납니다.
그러나 가장 가벼운 분류인 1형 내에서도 치료하지 않으면 상태가 악화될 수 있습니다. 장기간에 걸쳐 합병증으로 인해 심각한 장애가 발생할 수 있으며 드물게는 마비가 발생할 수 있습니다. 대부분의 환자들이 직면하게 되는 가장 일반적인 문제는 척수공동증으로 알려진 상태입니다. 여기에서 척수는 액체로 채워지는 긴 구멍의 형성에 의해 영향을 받습니다. 이 관 모양의 구조는 누공(syrinx)으로 알려져 있습니다. 치료하지 않고 방치하면 성장하여 중요한 척추 구조를 압박하기 시작할 수 있으며, 환자는 방광이나 장 조절 기능이 부족하고 통증과 근육 약화를 경험할 수 있습니다.
누공 치료에는 체액을 배출하여 축적된 압력 중 일부를 제거하는 것이 포함됩니다. 합병증의 위험이 있음에도 불구하고, 이 과정은 일반적으로 누공의 진행성을 멈추고 환자의 증상을 완화시킬 것으로 예상됩니다.
아놀드 키아리 증후군은 또한 2차 질환을 유발할 수 있으며 그 결과는 되돌릴 수 없습니다. 이는 묶인 코드(tethered cord)로 알려져 있으며 척수의 한쪽 끝이 주변 조직에 의해 제자리에 고정되어 발생합니다. 척수는 몸 전체를 여행하는 뇌와 메시지를 주고받는 등 다양한 필수 기능을 수행합니다. 정상적인 척추에서는 척수는 뇌척수액 속에서 자유롭게 떠다니지만, 척수의 한쪽 끝이 수축되면 늘어나거나 손상될 수 있습니다.
이 상태는 조기에 발견되면 치료할 수 있지만, 환자가 성장하기 시작하고 탯줄이 팽팽해질 때까지 증상이 나타나지 않을 수도 있습니다. 이런 식으로 탯줄이 늘어나면 내부의 신경 다발이 영구적인 손상을 입을 수 있습니다.
끈으로 묶인 환자는 이동성과 자제력에 어려움을 겪을 수 있습니다. 상태의 덜 심각한 측면은 등 길이와 다리까지 통증이 전달되고 해당 부위에 무감각한 느낌이 들 수 있습니다.
도움이 될 수 있는 여러 수술 절차가 있으며, 이는 결합 조직에서 척수를 분리하기 위해 수행되며 각 사례의 중증도에 맞게 조정됩니다. 백업 치료는 증상 완화를 목표로 하며, 물리치료와 함께 통증 완화 및 자제 상담을 제공합니다. 케어 패키지에는 환자의 상태가 시간이 지나도 악화되지 않도록 세심한 모니터링도 포함됩니다.
아놀드 키아리의 원인은 완전히 밝혀지지 않았지만 임신 중에 시작되는 것으로 알려져 있습니다.