Порок розвитку Кіарі (синдром Арнольда Кіарі) означає опускання частини мозку через отвір у нижній частині черепа. Ця порожнина зазвичай чиста, а закупорка, спричинена ненормально розташованою тканиною, може спричинити низку проблем, у тому числі зупинку здорового потоку рідини - відомої як спинномозкова рідина - вздовж спинномозкового каналу. Уражена частина мозку відома як мигдалини мозочка, у випадках мальформації Кіарі вони виступають занадто низько, досягаючи основи черепа.
У 1891 році австрійський патологоанатом на ім’я Ганс Кіарі першим почав розпізнавати закономірності у досі незв’язаному наборі симптомів. Через три роки другий патологоанатом, німець Юліус Арнольд, проводив розтин дитини, він також помітив деформації мозок і подав звіт про свої висновки, підтверджуючи висновки Кіарі. Це призвело до розладу, відомого як мальформація Арнольда-Кіарі.
Пацієнти можуть постраждати різними способами, деякі навіть не усвідомлюють, що вони мають захворювання, а деякі починають страждати лише в підлітковому або молодому віці. Хоча в інших випадках синдрому Арнольда-Кіарі також страждають носії дитини. Найпоширенішими симптомами, які спостерігаються у пацієнтів, є помірні або сильні головні болі та біль у шиї. Після цього багато людей описуватимуть почуття дезорієнтації та запаморочення, зосереджені в області очей, вух і горла, згодом може бути важко ковтати. Часто виникають численні розлади слуху та проблеми із зором, які можуть призвести до вертиго або запаморочення.
Вони викликані накопиченням тиску в основі черепа, який впливає на головний і спинний мозок, перериваючи нормальний потік цереброспінальної рідини між ними. Отже, дії, які збільшують навантаження на цю сферу, такі як кашель, сміх або участь у вправах, можуть загострити проблему в короткостроковій перспективі. Крім того, пацієнти, які страждають на вади розвитку Арнольда-Кіарі, можуть помітити, що їх дрібна моторика порушена, вони можуть мати загальне відчуття слабкості в м’язах і часто легко втомлюватися. Їхні кінцівки можуть відчувати поколювання, що викликає біль, і вони можуть відчувати серцебиття.
Симптоми синдрому Арнольда-Кіарі відносно складні, і в минулому багатьом пацієнтам, можливо, було важко отримати швидкий і правильний діагноз. Однак останніми роками кількість зареєстрованих випадків зросла, це свідчить про те, що лікарі стають більш обізнаними про стан і більш схильні пропонувати остаточний тест. Існують чудові технології сканування, особливо використання МРТ. У випадках підозри на мальформацію Кіарі це безцінний діагностичний інструмент для медичних працівників, оскільки можна легко розпізнати характерний аномальний ріст мозку.
Існує чотири типи вад розвитку Кіарі, більшість пацієнтів класифікують як такі, що мають тип 1. Типи 2, 3 і 4 відносяться до набагато більш важких станів. Часто тип 2 присутній при народженні та пов’язаний із spina bifida, діти можуть мати проблеми з диханням, і в більшості випадків є доступ рідини до мозку – відомий як гідроцефалія.
Тип 3 дуже рідкісний, він виникає, коли череп немовляти ще не повністю зрощений разом в утробі матері, в результаті чого частина мозку лежить за межами голови. Вади розвитку Кіарі типу 4 знову ж таки надзвичайно рідкісні, цей стан також проявляється як вроджений дефект, і тут дитина народжується з неповним мозочком - частиною мозку, яка знаходиться в задній частині черепа.
Однак навіть у межах найлегшої класифікації, типу 1, можливе загострення стану, якщо його не лікувати. Протягом тривалого періоду часу ускладнення можуть призвести до досить серйозної інвалідності, рідше – до паралічу. Для більшості хворих найпоширенішою проблемою, з якою вони стикаються, є стан, відомий як сирингомієлія. Тут спинний мозок уражений утворенням довгої порожнини, яка заповнюється рідиною, ця трубчаста структура відома як сиринкс. Якщо його не лікувати, він може розростатися і починати стискати життєво важливі структури хребта, пацієнт може відчувати відсутність контролю над сечовим міхуром або кишечником, біль і м’язову слабкість.
Лікування сиринкса передбачає усунення деякого тиску, що утворився, шляхом відведення рідини. Незважаючи на наявність ризику ускладнень, зазвичай очікується, що цей процес зупинить прогресуючий характер сиринксу та полегшить симптоми пацієнта.
Синдром Арнольда-Кіарі також може викликати вторинний стан, наслідки якого можуть бути незворотними. Він відомий як прив’язаний канатик і виникає внаслідок того, що один кінець спинного мозку замикається на місці тканиною, що його оточує. Спинний мозок виконує низку важливих функцій, надсилаючи повідомлення до мозку та з нього, які подорожують по всьому тілу. У нормальному хребетному стовпі канатик вільно плаває у ванні зі спинномозковою рідиною, однак, якщо канатик звужений на одному кінці, він може розтягнутися та пошкодитися.
Захворювання можна вилікувати, якщо його помітити досить рано, однак симптоми можуть не проявлятися, доки пацієнт не почне рости і пуповина не натягнеться. Після того, як шнур розтягнеться таким чином, пучок нервів усередині може отримати постійне пошкодження.
Пацієнт, який страждає від пуповини, може мати труднощі з пересуванням і утриманням. Менш серйозними аспектами захворювання можуть бути біль, що поширюється по спині й у ноги, а також відчуття оніміння в цих областях.
Існує ряд хірургічних процедур, які можуть допомогти, вони проводяться з метою звільнити спинний мозок від сполучної тканини та пристосовуються до тяжкості кожного випадку. Допоміжне лікування буде спрямоване на полегшення симптомів, полегшення болю та консультування щодо утримання сечі разом із фізіотерапією. Пакет догляду також включатиме ретельний моніторинг, щоб переконатися, що стан пацієнтів не погіршується з часом.
Причини Арнольда-Кіарі не зовсім зрозумілі, хоча відомо, що він починається під час вагітності.