يشير التشوه الخياري (متلازمة أرنولد خياري) إلى نزول جزء من الدماغ من خلال فتحة في أسفل الجمجمة. عادة ما يكون هذا التجويف واضحًا، ويمكن أن يسبب الانسداد الناجم عن الأنسجة المتوضعة بشكل غير طبيعي عددًا من المشكلات، بما في ذلك إيقاف التدفق الصحي للسائل - المعروف باسم السائل النخاعي - على طول القناة الشوكية. يُعرف الجزء المصاب من الدماغ باللوزتين المخيخيتين، وفي حالات التشوه الخياري تبرز اللوزتان بشكل منخفض جدًا، وتصل إلى ما بعد قاعدة الجمجمة.
كان عالم علم الأمراض النمساوي هانز تشياري، هو أول من بدأ في التعرف على الأنماط في مجموعة من الأعراض غير المترابطة حتى الآن، في عام 1891. وبعد ثلاث سنوات، كان أخصائي علم الأمراض الثاني، الألماني يوليوس أرنولد، يقوم بتشريح جثة طفل، ولاحظ أيضًا تشوهات في الجثة. الدماغ وقدم سردا للنتائج التي توصل إليها، ودعم تلك التي توصل إليها خياري. وأدى ذلك إلى الاضطراب المعروف باسم تشوه أرنولد خياري.
يمكن أن يتأثر المرضى بعدة طرق، وبعضهم لا يدرك حتى أنه مصاب بهذه الحالة، والبعض الآخر لن يبدأ بالمعاناة إلا عندما يصل إلى مرحلة المراهقة أو سن البلوغ. على الرغم من أنه في حالات أخرى من متلازمة أرنولد خياري، يتأثر حاملو الأطفال أيضًا. الأعراض الأكثر شيوعًا التي يعاني منها المرضى هي الصداع المعتدل إلى الشديد وآلام الرقبة. بعد ذلك، سيصف العديد من الأشخاص مشاعر الارتباك والدوخة، والتي تتركز في مناطق العين والأذن والحنجرة، وبالتالي قد يكون البلع صعبًا. غالبًا ما تكون هناك اضطرابات سمعية ومشاكل بصرية متعددة يمكن أن تؤدي إلى الدوار أو الدوخة.
وتحدث هذه الحالات بسبب تراكم الضغط في قاعدة الجمجمة مما يؤثر على الدماغ والحبل الشوكي، مما يقطع التدفق الطبيعي للسائل النخاعي بين الاثنين. وبالتالي، فإن الأنشطة التي تزيد من الضغط على هذه المنطقة، مثل السعال أو الضحك أو المشاركة في التمارين الرياضية، يمكن أن تؤدي إلى تفاقم المشكلة على المدى القصير. علاوة على ذلك، قد يجد المرضى الذين يعانون من تشوهات أرنولد تشياري أن مهاراتهم الحركية الدقيقة ضعيفة، ويمكن أن يكون لديهم شعور عام بضعف العضلات وغالبًا ما يتعبون بسهولة. وقد تتأثر أطرافهم بالوخز الذي يسبب الألم، وقد يصابون بخفقان القلب.
أعراض متلازمة أرنولد تشياري معقدة نسبيًا، وفي الماضي، ربما وجد العديد من المرضى صعوبة في الحصول على تشخيص سريع ومناسب. ومع ذلك، في السنوات الأخيرة، ارتفع عدد الحالات المبلغ عنها، مما يشير إلى أن الأطباء أصبحوا أكثر وعياً بالحالة وأكثر ميلاً إلى تقديم اختبار حاسم. تتوفر تقنيات مسح ممتازة، وأبرزها استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي. في حالات التشوه الخياري المشتبه بها، تعد هذه أداة تشخيصية لا تقدر بثمن بالنسبة للمهنيين الطبيين، حيث يمكن التعرف بسهولة على نمو الدماغ غير الطبيعي المميز.
هناك أربعة أنواع من التشوهات الخيارية، وسيتم تصنيف معظم المرضى على أنهم مصابون بالنوع الأول. وتشير الأنواع 2 و3 و4 إلى حالات أكثر خطورة بكثير. غالبًا ما يكون النوع 2 موجودًا عند الولادة ويرتبط بالسنسنة المشقوقة، وقد يعاني الأطفال من مشاكل في التنفس، وفي معظم الحالات يكون هناك وصول للسوائل إلى الدماغ - المعروف باسم استسقاء الرأس.
النوع 3 نادر جدًا، ويحدث عندما لا تكتمل جمجمة الرضيع معًا في الرحم، مما يؤدي إلى وجود جزء من الدماغ خارج رأسه. التشوهات الخيارية من النوع الرابع هي مرة أخرى غير شائعة للغاية، وهذه الحالة تظهر أيضًا كعيب خلقي، وهنا يولد الطفل بمخيخ غير مكتمل - وهو جزء من الدماغ الموجود في الجزء الخلفي من الجمجمة.
ومع ذلك، حتى ضمن التصنيف الأخف، النوع 1، يمكن أن يكون هناك تصعيد للحالة إذا لم يتم علاجها. على مدى فترة طويلة من الزمن، يمكن أن تؤدي المضاعفات إلى إعاقات خطيرة للغاية، وفي حالات نادرة، الشلل. بالنسبة لمعظم المصابين، المشكلة الأكثر شيوعًا التي سيواجهونها هي حالة تعرف باسم تكهف النخاع. هنا، يتأثر الحبل الشوكي بتكوين تجويف طويل يمتلئ بالسوائل، ويعرف هذا الهيكل الشبيه بالأنبوب باسم المصفار. إذا تركت دون علاج يمكن أن تنمو وتبدأ في الضغط على هياكل العمود الفقري الحيوية، وقد يعاني المريض من عدم القدرة على التحكم في المثانة أو الأمعاء، والألم وضعف العضلات.
يتضمن علاج التكهف إزالة بعض الضغط المتراكم عن طريق تصريف السائل. على الرغم من وجود خطر حدوث مضاعفات، فمن المتوقع عمومًا أن توقف هذه العملية الطبيعة التقدمية للمصفى وتخفف أعراض المريض.
يمكن لمتلازمة أرنولد خياري أيضًا أن تسبب حالة ثانوية، يمكن أن تكون نتائجها غير قابلة للعلاج. يُعرف باسم الحبل المربوط وينتج عن تثبيت أحد طرفي الحبل الشوكي في مكانه بواسطة الأنسجة المحيطة به. يؤدي الحبل الشوكي مجموعة متنوعة من الوظائف الأساسية، حيث يرسل رسائل من وإلى الدماغ تنتقل عبر الجسم. في العمود الفقري الطبيعي، يطفو الحبل بحرية داخل حوض من السائل النخاعي، ولكن إذا انقبض الحبل من أحد طرفيه فإنه يمكن أن يصبح ممتدًا ويتلف.
يمكن علاج الحالة إذا تمت ملاحظتها في وقت مبكر بما فيه الكفاية، ولكن قد لا تظهر الأعراض حتى يبدأ المريض في النمو ويصبح الحبل مشدودًا. بمجرد تمديد الحبل بهذه الطريقة، من الممكن أن تتعرض حزمة الأعصاب الموجودة بداخله لضرر دائم.
قد يواجه المريض الذي يعاني من الحبل المربوط صعوبة في الحركة والتحكم في البول. يمكن أن تكون الجوانب الأقل خطورة للحالة هي الألم الذي ينتقل على طول الظهر إلى الساقين، والإحساس بالخدر في هذه المناطق.
هناك عدد من العمليات الجراحية التي يمكن أن تساعد، ويتم إجراؤها في محاولة لتحرير الحبل الشوكي من النسيج الضام، وهي مصممة خصيصًا لتناسب شدة كل حالة. ويهدف العلاج الاحتياطي إلى تخفيف الأعراض، وتوفير تخفيف الألم والاستشارة المتعلقة بالتحكم في البول إلى جانب العلاج الطبيعي. وستتضمن حزمة الرعاية أيضًا مراقبة دقيقة، لضمان عدم تفاقم حالة المريض بمرور الوقت.
أسباب أرنولد خياري ليست مفهومة تمامًا، على الرغم من أنه من المعروف أنها تبدأ أثناء الحمل.