Una malformazione di Chiari (sindrome di Arnold Chiari) si riferisce alla discesa di una sezione del cervello attraverso un'apertura nella parte inferiore del cranio. Questa cavità di solito è libera e il blocco causato dal tessuto posizionato in modo anomalo può causare una serie di problemi, tra cui l'interruzione del flusso sano di fluido, noto come liquido cerebrospinale, lungo il canale spinale. La parte del cervello colpita è conosciuta come tonsille cerebellari, nei casi di malformazione di Chiari sporgono troppo in basso, arrivando oltre la base del cranio.
Fu un patologo austriaco di nome Hans Chiari, che per primo iniziò a riconoscere schemi in una serie di sintomi fino a quel momento non collegati, nel 1891. Tre anni dopo un secondo patologo, il tedesco Julius Arnold, stava eseguendo un'autopsia su un bambino, anche lui notò deformazioni del cervello e diede conto delle sue scoperte, confermando quelle di Chiari. Ciò portò la malattia a essere conosciuta come malformazione di Arnold-Chiari.
I pazienti possono essere colpiti in molti modi, alcuni non si rendono nemmeno conto di avere la condizione e altri inizieranno a soffrire solo quando raggiungono l'adolescenza o la giovane età adulta. Sebbene in altri casi di sindrome di Arnold-Chiari siano colpiti anche i portatori di bambini. I sintomi più comuni che i pazienti presentano sono mal di testa da moderati a estremi e dolore al collo. Successivamente, molte persone descrivono sensazioni di disorientamento e vertigini, concentrate nella zona degli occhi, delle orecchie e della gola, con conseguente difficoltà a deglutire. Spesso si verificano molteplici disturbi uditivi e problemi visivi che possono portare a vertigini o vertigini.
Questi sono causati da un accumulo di pressione alla base del cranio che si ripercuote sul cervello e sul midollo spinale, interrompendo il normale flusso del liquido cerebrospinale tra i due. Di conseguenza, le attività che aumentano lo stress in questa zona, come tossire, ridere o fare esercizio fisico, possono aggravare il problema a breve termine. Inoltre, i pazienti affetti da malformazioni di Arnold-Chiari possono riscontrare che le loro capacità motorie fini sono compromesse, potrebbero avere una sensazione generale di debolezza muscolare e spesso si stancano facilmente. Le loro estremità possono essere colpite da formicolio che causa dolore e possono verificarsi palpitazioni cardiache.
I sintomi della sindrome di Arnold-Chiari sono relativamente complessi e in passato molti pazienti potrebbero aver trovato difficile ricevere una diagnosi rapida e appropriata. Tuttavia, negli ultimi anni il numero di casi segnalati è aumentato, ciò suggerirebbe che i medici stiano diventando più consapevoli della condizione e più propensi a offrire un test conclusivo. Sono disponibili eccellenti tecnologie di scansione, in particolare l'uso dell'imaging MRI. Nei casi di sospetta malformazione di Chiari, questo è uno strumento diagnostico inestimabile per i professionisti medici, poiché la caratteristica crescita anormale del cervello può essere facilmente riconosciuta.
Esistono quattro tipi di malformazioni di Chiari, la maggior parte dei pazienti sarà classificata come di tipo 1. I tipi 2, 3 e 4 si riferiscono a condizioni molto più gravi. Spesso il tipo 2 è presente alla nascita ed è legato alla spina bifida, i bambini possono avere problemi respiratori e nella maggior parte dei casi si verifica un accesso di liquido al cervello, noto come idrocefalo.
Il tipo 3 è molto raro e si verifica quando il cranio di un bambino non si è completamente fuso insieme nell'utero, con il risultato che una sezione del cervello si trova all'esterno della sua testa. Le malformazioni di Chiari di tipo 4 sono ancora estremamente rare, questa condizione si manifesta anche come un difetto congenito, e qui il bambino nasce con un cervelletto incompleto, la parte del cervello che si trova nella parte posteriore del cranio.
Tuttavia, anche nella classificazione più lieve, tipo 1, può verificarsi un peggioramento della condizione se non viene trattata. Per un lungo periodo di tempo, le complicazioni possono portare a disabilità piuttosto gravi e, più raramente, alla paralisi. Per la maggior parte dei malati il problema più comune che incontreranno è una condizione nota come siringomielia. Qui, il midollo spinale è interessato dalla formazione di una lunga cavità che si riempie di liquido, questa struttura a forma di tubo è nota come siringe. Se non trattata, può crescere e iniziare a comprimere le strutture spinali vitali, il paziente può avvertire una mancanza di controllo della vescica o dell'intestino, dolore e debolezza muscolare.
Il trattamento per una siringe comporta la rimozione di parte della pressione accumulata drenando il fluido. Nonostante esista il rischio di complicazioni, generalmente si prevede che questo processo fermi la natura progressiva della siringe e allevi i sintomi del paziente.
La sindrome di Arnold-Chiari può anche indurre una condizione secondaria, le cui conseguenze possono essere irreversibili. È noto come midollo ancorato ed è causato dal fatto che un'estremità del midollo spinale viene bloccata in posizione dal tessuto che la circonda. Il midollo spinale svolge una serie di funzioni essenziali, inviando messaggi da e verso il cervello che viaggiano in tutto il corpo. In una colonna vertebrale normale, il midollo fluttua liberamente in un bagno di liquido cerebrospinale, tuttavia se il midollo è ristretto a un'estremità può allungarsi e danneggiarsi.
La condizione può essere trattata se viene notata abbastanza presto, tuttavia i sintomi potrebbero non presentarsi finché il paziente non inizia a crescere e il cordone non diventa teso. Una volta che il cordone è allungato in questo modo, è possibile che il fascio di nervi al suo interno subisca danni permanenti.
Un paziente affetto da cordone ancorato può avere difficoltà con la mobilità e la continenza. Aspetti meno gravi della condizione possono essere il dolore che si estende lungo la schiena e le gambe e una sensazione di intorpidimento in queste aree.
Esistono numerose procedure chirurgiche che possono aiutare, queste vengono intraprese nel tentativo di liberare il midollo spinale dal tessuto connettivo e sono adattate alla gravità di ciascun caso. Il trattamento di supporto avrà lo scopo di alleviare i sintomi, fornendo sollievo dal dolore e consulenza sulla continenza insieme alla fisioterapia. Il pacchetto di cure includerà anche un attento monitoraggio, per garantire che le condizioni del paziente non peggiorino nel tempo.
Le cause dell'Arnold-Chiari non sono del tutto chiare, anche se è noto che inizia durante la gestazione.