Kecacatan Chiari (Sindrom Arnold Chiari) merujuk kepada penurunan bahagian otak melalui bukaan di bahagian bawah tengkorak. Rongga ini biasanya jelas, dan penyumbatan yang disebabkan oleh kedudukan tisu yang tidak normal boleh menyebabkan beberapa masalah, termasuk menghentikan aliran cecair yang sihat - dikenali sebagai cecair serebrospinal - di sepanjang saluran tulang belakang. Bahagian otak yang terjejas dikenali sebagai tonsil cerebellar, dalam kes kecacatan Chiari ia menonjol terlalu rendah, mencecah pangkal tengkorak.
Ia adalah ahli patologi Austria bernama Hans Chiari, yang mula-mula mula mengenali corak dalam set simptom yang tidak berkaitan, pada tahun 1891. Tiga tahun kemudian ahli patologi kedua, Julius Arnold dari Jerman sedang melakukan bedah siasat ke atas seorang kanak-kanak, dia juga menyedari ubah bentuk otak dan memberikan laporan penemuannya, menyokong penemuan Chiari. Ini menyebabkan gangguan itu dikenali sebagai kecacatan Arnold-Chiari.
Pesakit boleh terjejas dalam pelbagai cara, malah ada yang tidak menyedari mereka menghidap penyakit tersebut dan ada yang hanya akan mula menderita apabila mereka mencapai usia remaja atau dewasa muda. Walaupun dalam kes lain sindrom Arnold-Chiari, pembawa kanak-kanak juga terjejas. Gejala yang paling biasa yang dialami oleh pesakit adalah sakit kepala sederhana hingga melampau dan sakit leher. Selepas itu, ramai orang akan menggambarkan perasaan keliru dan pening, berpusat di kawasan mata, telinga dan tekak, seterusnya, menelan mungkin sukar. Selalunya terdapat pelbagai gangguan pendengaran dan masalah penglihatan yang boleh menyebabkan vertigo atau pening.
Ini disebabkan oleh pengumpulan tekanan di pangkal tengkorak yang memberi kesan pada otak dan saraf tunjang, mengganggu aliran normal cecair serebrospinal antara keduanya. Akibatnya, aktiviti yang meningkatkan tekanan pada kawasan ini, seperti batuk, ketawa atau mengambil bahagian dalam senaman boleh memburukkan lagi masalah dalam jangka pendek. Tambahan pula, pesakit yang mengalami kecacatan Arnold-Chiari mungkin mendapati kemahiran motor halus mereka terjejas, mereka mungkin mempunyai perasaan kelemahan umum pada otot dan sering letih. Bahagian kaki mereka mungkin terjejas oleh kesemutan yang menyebabkan kesakitan, dan mereka mungkin mengalami jantung berdebar-debar.
Gejala sindrom Arnold -Chiari agak kompleks, dan pada masa lalu, ramai pesakit mungkin mendapati sukar untuk menerima diagnosis yang pantas dan sesuai. Walau bagaimanapun, dalam beberapa tahun kebelakangan ini bilangan kes yang dilaporkan telah meningkat, ini akan mencadangkan doktor menjadi lebih menyedari keadaan dan lebih cenderung untuk menawarkan ujian konklusif. Terdapat teknologi pengimbasan yang sangat baik tersedia, terutamanya penggunaan pengimejan MRI. Dalam kes yang disyaki kecacatan Chiari ini adalah alat diagnostik yang tidak ternilai untuk profesional perubatan, kerana ciri pertumbuhan otak yang tidak normal boleh dikenal pasti dengan mudah.
Terdapat empat jenis kecacatan Chiari, kebanyakan pesakit akan diklasifikasikan sebagai mempunyai jenis 1. Jenis 2, 3 dan 4 merujuk kepada keadaan yang jauh lebih teruk. Selalunya jenis 2 hadir semasa lahir dan dikaitkan dengan spina bifida, kanak-kanak mungkin mengalami masalah pernafasan dan dalam kebanyakan kes terdapat akses cecair pada otak - dikenali sebagai hidrosefalus.
Jenis 3 sangat jarang berlaku, ia berlaku apabila tengkorak bayi belum lengkap bersatu dalam rahim, mengakibatkan bahagian otak terletak di luar kepalanya. Kecacatan Chiari Jenis 4 sekali lagi sangat jarang berlaku, keadaan ini juga merupakan salah satu yang nyata sebagai kecacatan kelahiran, dan di sini bayi dilahirkan dengan otak kecil yang tidak lengkap - bahagian otak yang terdapat di bahagian belakang tengkorak.
Walau bagaimanapun, walaupun dalam klasifikasi paling ringan, jenis 1, keadaan boleh meningkat jika ia tidak dirawat. Dalam jangka masa yang panjang, komplikasi boleh membawa kepada kecacatan yang agak serius dan lebih jarang, lumpuh. Bagi kebanyakan penghidap masalah yang paling biasa mereka hadapi ialah keadaan yang dikenali sebagai syringomyelia. Di sini, saraf tunjang dipengaruhi oleh pembentukan rongga panjang yang diisi dengan cecair, struktur seperti tiub ini dikenali sebagai syrinx. Jika tidak dirawat ia boleh membesar dan mula memampatkan struktur tulang belakang yang penting, pesakit mungkin mengalami kekurangan kawalan pundi kencing atau usus, sakit dan kelemahan otot.
Rawatan untuk syrinx melibatkan penyingkiran beberapa tekanan terbina dengan mengalirkan cecair. Walaupun terdapat risiko komplikasi, proses ini secara amnya dijangka menghentikan sifat progresif syrinx dan mengurangkan gejala pesakit.
Sindrom Arnold-Chiari juga boleh menyebabkan keadaan sekunder, yang hasilnya tidak dapat dipulihkan. Ia dikenali sebagai kord tertambat dan disebabkan oleh satu hujung saraf tunjang terkunci pada tempatnya oleh tisu yang mengelilinginya. Saraf tunjang melakukan pelbagai fungsi penting, menghantar mesej ke dan dari otak yang bergerak ke seluruh badan. Dalam kolum tulang belakang biasa, kord terapung bebas dalam mandian cecair serebrospinal, namun jika kord tersempit pada satu hujung ia boleh menjadi renggang dan rosak.
Keadaan ini boleh dirawat jika ia disedari cukup awal, namun gejala mungkin tidak muncul sehingga pesakit mula membesar dan kord menjadi tegang. Sebaik sahaja kord diregangkan dengan cara ini, berkas saraf di dalamnya boleh mengalami kerosakan kekal.
Pesakit yang mengalami kord yang ditambat mungkin mengalami kesukaran dengan pergerakan dan kontinensi mereka. Aspek yang kurang serius dalam keadaan ini boleh menjadi sakit yang menjalar sepanjang bahagian belakang dan ke kaki, dan sensasi kebas di kawasan ini.
Terdapat beberapa prosedur pembedahan yang boleh membantu, ini dijalankan dalam usaha untuk melepaskan saraf tunjang daripada tisu penghubung dan disesuaikan dengan keterukan setiap kes. Rawatan sandaran akan bertujuan untuk mengurangkan gejala, memberikan kelegaan sakit dan kaunseling kontinensi bersama dengan fisioterapi. Pakej penjagaan juga akan merangkumi pemantauan yang teliti, untuk memastikan keadaan pesakit tidak bertambah buruk dari semasa ke semasa.
Punca Arnold-Chiari tidak difahami sepenuhnya, walaupun ia diketahui bermula semasa kehamilan.