Unter einer Chiari-Fehlbildung (Arnold-Chiari-Syndrom) versteht man das Absinken eines Teils des Gehirns durch eine Öffnung an der Unterseite des Schädels. Dieser Hohlraum ist normalerweise frei, und die durch das abnormal positionierte Gewebe verursachte Verstopfung kann eine Reihe von Problemen verursachen, einschließlich der Unterbrechung des gesunden Flüssigkeitsflusses – der sogenannten Liquor cerebrospinalis – entlang des Wirbelkanals. Der betroffene Teil des Gehirns wird als Kleinhirnmandeln bezeichnet. Bei einer Chiari-Fehlbildung ragen sie zu tief hervor und reichen über die Schädelbasis hinaus.
Es war ein österreichischer Pathologe namens Hans Chiari, der 1891 erstmals damit begann, Muster in einer bis dahin unzusammenhängenden Reihe von Symptomen zu erkennen. Drei Jahre später führte ein zweiter Pathologe, der Deutsche Julius Arnold, eine Autopsie an einem Kind durch, auch er bemerkte Deformationen das Gehirn und berichtete über seine Erkenntnisse und untermauerte damit die von Chiari. Dies führte dazu, dass die Störung als Arnold-Chiari-Malformation bekannt wurde.
Patienten können auf vielfältige Weise betroffen sein. Manche bemerken nicht einmal, dass sie an der Krankheit leiden, und manche beginnen erst zu leiden, wenn sie die Pubertät oder das junge Erwachsenenalter erreichen. In anderen Fällen des Arnold-Chiari-Syndroms sind jedoch auch Kindertragende betroffen. Die häufigsten Symptome bei Patienten sind mäßige bis starke Kopfschmerzen und Nackenschmerzen. Danach beschreiben viele Menschen Orientierungslosigkeit und Schwindelgefühle, die sich auf den Augen-, Ohren- und Rachenbereich konzentrieren und in der Folge möglicherweise Schwierigkeiten beim Schlucken verursachen. Oft liegen multiple Hörstörungen und Sehprobleme vor, die zu Schwindel oder Schwindelgefühlen führen können.
Diese werden durch einen Druckaufbau an der Schädelbasis verursacht, der sich auf das Gehirn und das Rückenmark auswirkt und den normalen Fluss der Liquor cerebrospinalis zwischen beiden unterbricht. Folglich können Aktivitäten, die diesen Bereich stärker belasten, wie Husten, Lachen oder Sport treiben, das Problem kurzfristig verschlimmern. Darüber hinaus kann es bei Patienten mit Arnold-Chiari-Fehlbildungen zu einer Beeinträchtigung der Feinmotorik, einer allgemeinen Muskelschwäche und häufig zu schneller Ermüdung kommen. Ihre Extremitäten können von einem Kribbeln betroffen sein, das Schmerzen verursacht, und es kann zu Herzklopfen kommen.
Die Symptome des Arnold-Chiari-Syndroms sind relativ komplex und in der Vergangenheit war es für viele Patienten möglicherweise schwierig, eine schnelle und angemessene Diagnose zu erhalten. Allerdings hat die Zahl der gemeldeten Fälle in den letzten Jahren zugenommen, was darauf hindeutet, dass Ärzte sich der Erkrankung zunehmend bewusst werden und eher dazu neigen, einen aussagekräftigen Test anzubieten. Es stehen hervorragende Scantechnologien zur Verfügung, insbesondere die Verwendung der MRT-Bildgebung. Bei Verdacht auf eine Chiari-Fehlbildung ist dies ein unschätzbares Diagnoseinstrument für Mediziner, da das charakteristische abnormale Gehirnwachstum leicht erkannt werden kann.
Es gibt vier Arten von Chiari-Fehlbildungen, die meisten Patienten werden als Typ 1 eingestuft. Die Typen 2, 3 und 4 beziehen sich auf weitaus schwerwiegendere Erkrankungen. Typ 2 liegt häufig bereits bei der Geburt vor und ist mit einer Spina bifida verbunden. Kinder können Probleme mit der Atmung haben und in den meisten Fällen kommt es zu einem Flüssigkeitszutritt zum Gehirn, dem so genannten Hydrozephalus.
Typ 3 ist sehr selten und tritt auf, wenn der Schädel eines Säuglings im Mutterleib nicht vollständig zusammengewachsen ist, was dazu führt, dass ein Teil des Gehirns außerhalb des Kopfes liegt. Chiari-Fehlbildungen vom Typ 4 sind ebenfalls äußerst selten. Auch dieser Zustand manifestiert sich als Geburtsfehler, und hier wird das Baby mit einem unvollständigen Kleinhirn geboren – dem Teil des Gehirns, der sich auf der Rückseite des Schädels befindet.
Allerdings kann es selbst bei der mildesten Klassifizierung, Typ 1, zu einer Eskalation der Erkrankung kommen, wenn sie unbehandelt bleibt. Über einen längeren Zeitraum können die Komplikationen zu erheblichen Behinderungen und seltener zu Lähmungen führen. Das häufigste Problem, mit dem die meisten Betroffenen konfrontiert werden, ist eine Erkrankung, die als Syringomyelie bekannt ist. Hierbei entsteht im Rückenmark ein langer, mit Flüssigkeit gefüllter Hohlraum, diese röhrenförmige Struktur wird Syrinx genannt. Wenn es unbehandelt bleibt, kann es wachsen und beginnen, die lebenswichtigen Wirbelsäulenstrukturen zu komprimieren. Der Patient kann unter mangelnder Kontrolle über Blase oder Darm, Schmerzen und Muskelschwäche leiden.
Bei der Behandlung einer Syrinx wird ein Teil des aufgebauten Drucks durch Ablassen der Flüssigkeit beseitigt. Obwohl das Risiko von Komplikationen besteht, wird allgemein erwartet, dass dieser Prozess das Fortschreiten einer Syrinx aufhält und die Symptome des Patienten lindert.
Das Arnold-Chiari-Syndrom kann auch eine Folgeerkrankung hervorrufen, deren Folgen irreversibel sein können. Es ist als Tethered Cord bekannt und wird dadurch verursacht, dass ein Ende des Rückenmarks durch das es umgebende Gewebe blockiert wird. Das Rückenmark erfüllt eine Vielzahl wesentlicher Funktionen und sendet Nachrichten an und vom Gehirn, die durch den Körper wandern. In einer normalen Wirbelsäule schwimmt das Rückenmark frei in einem Bad aus Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit. Wenn das Rückenmark jedoch an einem Ende eingeengt ist, kann es gedehnt und beschädigt werden.
Die Erkrankung kann behandelt werden, wenn sie früh genug bemerkt wird. Die Symptome treten jedoch möglicherweise erst auf, wenn der Patient zu wachsen beginnt und die Nabelschnur überlastet wird. Sobald die Schnur auf diese Weise gedehnt wird, ist es möglich, dass das Nervenbündel darin bleibende Schäden erleidet.
Ein Patient, der an einem gefesselten Rückenmark leidet, kann Schwierigkeiten mit seiner Mobilität und Kontinenz haben. Weniger schwerwiegende Aspekte der Erkrankung können Schmerzen sein, die sich über den gesamten Rücken bis in die Beine ausbreiten, sowie ein Taubheitsgefühl in diesen Bereichen.
Es gibt eine Reihe chirurgischer Eingriffe, die helfen können. Sie dienen dazu, das Rückenmark vom Bindegewebe zu lösen und werden auf den Schweregrad des jeweiligen Falles abgestimmt. Die Begleitbehandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern, Schmerzlinderung und Kontinenzberatung sowie Physiotherapie anzubieten. Zum Pflegepaket gehört auch eine sorgfältige Überwachung, um sicherzustellen, dass sich der Zustand des Patienten mit der Zeit nicht verschlechtert.
Die Ursachen für Arnold-Chiari sind nicht vollständig geklärt, es ist jedoch bekannt, dass sie während der Schwangerschaft auftritt.