Wada rozwojowa Chiariego (zespół Arnolda Chiari) odnosi się do opadania części mózgu przez otwór w dnie czaszki. Jama ta jest zwykle przezroczysta, a blokada spowodowana nieprawidłowo ułożoną tkanką może powodować szereg problemów, w tym zatrzymanie zdrowego przepływu płynu – zwanego płynem mózgowo-rdzeniowym – wzdłuż kanału kręgowego. Dotknięta część mózgu to migdałki móżdżku. W przypadku malformacji Chiari wystają one zbyt nisko, sięgając poza podstawę czaszki.
To austriacki patolog Hans Chiari jako pierwszy zaczął rozpoznawać prawidłowości w dotychczas niezwiązanym ze sobą zespole objawów już w 1891 roku. Trzy lata później drugi patolog, Niemiec Julius Arnold przeprowadzał sekcję zwłok dziecka, również zauważył deformacje mózgu i przedstawił swoje ustalenia, potwierdzając wnioski Chiariego. Doprowadziło to do zaburzenia zwanego malformacją Arnolda-Chiariego.
Pacjenci mogą cierpieć na wiele sposobów, niektórzy nawet nie zdają sobie sprawy, że cierpią na tę chorobę, a niektórzy zaczną cierpieć dopiero w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości. Chociaż w innych przypadkach zespół Arnolda-Chiariego dotyczy to również nosidełek. Najczęstszymi objawami zgłaszanymi przez pacjentów są umiarkowane lub silne bóle głowy i szyi. Następnie wiele osób opisuje uczucie dezorientacji i zawrotów głowy, skupionych wokół oczu, uszu i gardła, co może skutkować trudnościami w połykaniu. Często występuje wiele zaburzeń słuchu i problemów ze wzrokiem, które mogą prowadzić do zawrotów głowy lub zawrotów głowy.
Są one spowodowane wzrostem ciśnienia u podstawy czaszki, które oddziałuje na mózg i rdzeń kręgowy, zakłócając normalny przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego pomiędzy nimi. W związku z tym czynności zwiększające stres w tym obszarze, takie jak kaszel, śmiech lub aktywność fizyczna, mogą w krótkim okresie zaostrzyć problem. Ponadto u pacjentów cierpiących na wady rozwojowe Arnolda-Chiariego mogą wystąpić zaburzenia motoryki małej, ogólne uczucie osłabienia mięśni i często łatwe zmęczenie. W kończynach może pojawiać się mrowienie powodujące ból, a także kołatanie serca.
Objawy zespołu Arnolda-Chiariego są stosunkowo złożone i w przeszłości wielu pacjentom mogło sprawiać trudności w postawieniu szybkiej i właściwej diagnozy. Jednak w ostatnich latach liczba zgłaszanych przypadków wzrosła, co sugeruje, że lekarze są coraz bardziej świadomi tej choroby i coraz bardziej skłonni do oferowania rozstrzygających testów. Dostępne są doskonałe technologie skanowania, w szczególności obrazowanie MRI. W przypadku podejrzenia wady rozwojowej Chiariego jest to nieocenione narzędzie diagnostyczne dla personelu medycznego, ponieważ można łatwo rozpoznać charakterystyczny nieprawidłowy rozwój mózgu.
Istnieją cztery typy wad rozwojowych Chiariego. Większość pacjentów zostanie zaklasyfikowana do typu 1. Typy 2, 3 i 4 odnoszą się do znacznie cięższych schorzeń. Często typ 2 jest obecny już od urodzenia i jest powiązany z rozszczepem kręgosłupa, dzieci mogą mieć problemy z oddychaniem, a w większości przypadków występuje dostęp płynu do mózgu – tzw. wodogłowie.
Typ 3 występuje bardzo rzadko. Występuje, gdy czaszka niemowlęcia nie jest całkowicie zrośnięta w macicy, w wyniku czego część mózgu leży poza głową. Wady rozwojowe Chiariego typu 4 są ponownie niezwykle rzadkie. Schorzenie to objawia się również wadą wrodzoną i w tym przypadku dziecko rodzi się z niekompletnym móżdżkiem – częścią mózgu znajdującą się z tyłu czaszki.
Jednak nawet w najłagodniejszej klasyfikacji, typie 1, może nastąpić eskalacja stanu, jeśli nie jest on leczony. Powikłania po dłuższym czasie mogą prowadzić do dość poważnej niepełnosprawności, a rzadziej paraliżu. Dla większości chorych najczęstszym problemem, z jakim się spotykają, jest stan zwany jamistością rdzenia. Tutaj na rdzeń kręgowy wpływa tworzenie się długiej jamy wypełnionej płynem. Ta rurkowata struktura znana jest jako syrinx. Nieleczony może urosnąć i zacząć uciskać istotne struktury kręgosłupa, u pacjenta może wystąpić brak kontroli nad pęcherzem lub jelitami, ból i osłabienie mięśni.
Leczenie syrinxu polega na usunięciu części powstałego ciśnienia poprzez odprowadzenie płynu. Pomimo ryzyka powikłań, ogólnie oczekuje się, że proces ten zahamuje postępujący charakter krtani i złagodzi objawy pacjenta.
Zespół Arnolda-Chiariego może również wywołać stan wtórny, którego skutki mogą być nieodwracalne. Nazywa się to sznurem na uwięzi i powstaje w wyniku zablokowania jednego końca rdzenia kręgowego przez otaczającą go tkankę. Rdzeń kręgowy pełni wiele podstawowych funkcji, wysyłając komunikaty do i z mózgu, które krążą po całym ciele. W normalnym kręgosłupie rdzeń unosi się swobodnie w kąpieli płynu mózgowo-rdzeniowego, jednak jeśli rdzeń jest zwężony na jednym końcu, może ulec rozciągnięciu i uszkodzeniu.
Stan ten można leczyć, jeśli zostanie wykryty wystarczająco wcześnie, jednak objawy mogą nie wystąpić, dopóki pacjent nie zacznie rosnąć, a pępowina nie stanie się napięta. Gdy pępowina zostanie rozciągnięta w ten sposób, możliwe jest, że wiązka nerwów w jej obrębie ulegnie trwałemu uszkodzeniu.
Pacjent cierpiący na sznurek na uwięzi może mieć trudności z poruszaniem się i utrzymaniem wstrzemięźliwości. Mniej poważnymi aspektami tej choroby może być ból promieniujący do pleców i nóg oraz uczucie drętwienia w tych obszarach.
Istnieje wiele zabiegów chirurgicznych, które mogą pomóc. Są one podejmowane w celu uwolnienia rdzenia kręgowego z tkanki łącznej i są dostosowywane do ciężkości każdego przypadku. Leczenie rezerwowe będzie miało na celu złagodzenie objawów, zapewnienie uśmierzania bólu i poradnictwo w zakresie trzymania moczu, a także fizjoterapię. Pakiet opieki obejmie również dokładne monitorowanie, aby mieć pewność, że stan pacjenta nie pogorszy się z biegiem czasu.
Przyczyny Arnolda-Chiari nie są do końca poznane, chociaż wiadomo, że pojawia się ono w czasie ciąży.