Uma malformação de Chiari (Síndrome de Arnold Chiari) refere-se à descida de uma seção do cérebro através de uma abertura na parte inferior do crânio. Essa cavidade normalmente seria clara, e o bloqueio causado pelo tecido posicionado anormalmente pode causar uma série de problemas, incluindo a interrupção do fluxo saudável de líquido - conhecido como líquido cefalorraquidiano - ao longo do canal espinhal. A parte do cérebro afetada é conhecida como tonsilas cerebelares; nos casos de malformação de Chiari, elas se projetam muito para baixo, ultrapassando a base do crânio.
Foi um patologista austríaco chamado Hans Chiari quem primeiro começou a reconhecer padrões num conjunto de sintomas até então desconexos, em 1891. Três anos depois, um segundo patologista, o alemão Julius Arnold, estava realizando uma autópsia em uma criança, ele também notou deformações de o cérebro e relatou suas descobertas, respaldando as de Chiari. Isso fez com que o distúrbio fosse conhecido como malformação de Arnold-Chiari.
Os pacientes podem ser afetados de várias maneiras, alguns nem sequer percebem que têm a doença e alguns só começarão a sofrer quando atingirem a adolescência ou a idade adulta jovem. Embora em outros casos de síndrome de Arnold-Chiari, as crianças portadoras também sejam afetadas. Os sintomas mais comuns que os pacientes apresentam são dores de cabeça e dores no pescoço moderadas a extremas. Depois disso, muitas pessoas descreverão sentimentos de desorientação e tontura, centrados nas áreas dos olhos, ouvidos e garganta e, posteriormente, talvez difícil de engolir. Freqüentemente, há vários distúrbios auditivos e problemas visuais que podem causar vertigens ou tonturas.
Estas são causadas por um aumento de pressão na base do crânio que impacta o cérebro e a medula espinhal, interrompendo o fluxo normal do líquido cefalorraquidiano entre os dois. Consequentemente, atividades que aumentam o stress nesta área, como tossir, rir ou praticar exercício físico, podem agravar o problema a curto prazo. Além disso, os pacientes que sofrem de malformações de Arnold-Chiari podem ter as suas capacidades motoras finas prejudicadas, podem ter sentimentos gerais de fraqueza nos músculos e muitas vezes cansar-se facilmente. Suas extremidades podem ser afetadas por formigamento que causa dor, e eles podem sentir palpitações cardíacas.
Os sintomas da síndrome de Arnold-Chiari são relativamente complexos e, no passado, muitos pacientes podem ter achado difícil receber um diagnóstico rápido e apropriado. No entanto, nos últimos anos, o número de casos notificados aumentou, o que sugere que os médicos estão a tornar-se mais conscientes da doença e mais inclinados a oferecer um teste conclusivo. Existem excelentes tecnologias de digitalização disponíveis, principalmente o uso de imagens de ressonância magnética. Em casos de suspeita de malformação de Chiari, esta é uma ferramenta de diagnóstico inestimável para profissionais médicos, uma vez que o crescimento cerebral anormal característico pode ser facilmente reconhecido.
Existem quatro tipos de malformações de Chiari, a maioria dos pacientes será classificada como tipo 1. Os tipos 2, 3 e 4 referem-se a condições muito mais graves. Muitas vezes o tipo 2 está presente no nascimento e ligado à espinha bífida, as crianças podem ter problemas respiratórios e na maioria dos casos há acesso de fluido no cérebro - conhecido como hidrocefalia.
O tipo 3 é muito raro, ocorre quando o crânio de uma criança não está completamente fundido no útero, resultando em uma seção do cérebro fora de sua cabeça. As malformações de Chiari tipo 4 são novamente extremamente incomuns, essa condição também se manifesta como um defeito de nascença, e aqui o bebê nasce com um cerebelo incompleto - a parte do cérebro que se encontra na parte posterior do crânio.
Porém, mesmo dentro da classificação mais branda, tipo 1, pode haver um agravamento do quadro se não for tratado. Durante um longo período de tempo, as complicações podem levar a deficiências bastante graves e, mais raramente, à paralisia. Para a maioria dos pacientes, o problema mais comum que encontrarão é uma condição conhecida como siringomielia. Aqui, a medula espinhal é afetada pela formação de uma longa cavidade que se enche de líquido, essa estrutura em forma de tubo é conhecida como siringe. Se não for tratada, pode crescer e começar a comprimir as estruturas vitais da coluna vertebral, o paciente pode sentir falta de controle da bexiga ou do intestino, dor e fraqueza muscular.
O tratamento para uma seringe envolve a remoção de parte da pressão acumulada, drenando o fluido. Apesar de haver risco de complicações, geralmente espera-se que esse processo interrompa a natureza progressiva de uma siringe e alivie os sintomas do paciente.
A síndrome de Arnold-Chiari também pode induzir uma condição secundária, cujos resultados podem ser irreversíveis. É conhecido como medula amarrada e é causado pelo bloqueio de uma extremidade da medula espinhal pelo tecido que a rodeia. A medula espinhal desempenha uma variedade de funções essenciais, enviando mensagens de e para o cérebro que viajam por todo o corpo. Em uma coluna vertebral normal, a medula flutua livremente dentro de um banho de líquido cefalorraquidiano; no entanto, se a medula estiver contraída em uma extremidade, ela pode ficar esticada e danificada.
A condição pode ser tratada se for detectada precocemente; no entanto, os sintomas podem não se manifestar até que o paciente comece a crescer e o cordão fique tenso. Uma vez que o cordão é esticado dessa maneira, é possível que o feixe de nervos interno sofra danos permanentes.
Um paciente que sofre de cordão amarrado pode ter dificuldade de mobilidade e continência. Aspectos menos graves da doença podem ser dores que percorrem as costas e as pernas e uma sensação de dormência nessas áreas.
Há uma série de procedimentos cirúrgicos que podem ajudar, realizados na tentativa de liberar a medula espinhal do tecido conjuntivo e adaptados à gravidade de cada caso. O tratamento de apoio terá como objetivo aliviar os sintomas, proporcionando alívio da dor e aconselhamento sobre continência, juntamente com fisioterapia. O pacote de cuidados também incluirá monitoramento cuidadoso, para garantir que a condição do paciente não piore com o tempo.
As causas do Arnold-Chiari não são totalmente compreendidas, embora se saiba que começa durante a gestação.