En Chiari-misdannelse (Arnold Chiari-syndrom) refererer til at en del av hjernen går ned gjennom en åpning nederst i skallen. Dette hulrommet vil vanligvis være klart, og blokkeringen forårsaket av det unormalt plasserte vevet kan forårsake en rekke problemer, inkludert å stoppe den sunne flyten av væske - kjent som cerebrospinalvæske - langs spinalkanalen. Den delen av hjernen som er berørt er kjent som cerebellare mandlene, i tilfeller av Chiari-misdannelser stikker de for lavt ut, og når forbi hodeskallen.
Det var en østerriksk patolog ved navn Hans Chiari, som først begynte å gjenkjenne mønstre i et hittil usammenhengende sett med symptomer, i 1891. Tre år senere foretok en annen patolog, tyskeren Julius Arnold en obduksjon av et barn, også han la merke til deformasjoner av hjernen og redegjorde for funnene hans, og støttet funnene til Chiari. Dette førte til at lidelsen ble kjent som Arnold-Chiari-misdannelsen.
Pasienter kan bli påvirket på mange måter, noen innser ikke engang at de har tilstanden, og noen vil først begynne å lide når de når ungdomsårene eller ung voksen alder. Selv om i andre tilfeller av Arnold-Chiari syndrom, er barnebærere også påvirket. De vanligste symptomene som pasienter har er moderat til ekstrem hodepine og nakkesmerter. Etter det vil mange mennesker beskrive følelser av desorientering og svimmelhet, sentrert på øye-, øre- og halsområdene, og deretter kan det være vanskelig å svelge. Det er ofte flere lydforstyrrelser og synsproblemer som kan føre til svimmelhet eller svimmelhet.
Disse er forårsaket av en oppbygging av trykk ved bunnen av hodeskallen som påvirker hjernen og ryggmargen, og forstyrrer den normale strømmen av cerebrospinalvæske mellom de to. Følgelig kan aktiviteter som øker stresset på dette området, som hosting, le eller delta i trening, forverre problemet på kort sikt. Videre kan pasienter som lider av Arnold-Chiari-misdannelser oppleve at deres finmotorikk er svekket, de kan ha generell følelse av svakhet i musklene og ofte lett trette. Ekstremitetene deres kan bli påvirket av prikking som forårsaker smerte, og de kan oppleve hjertebank.
Symptomene på Arnold-Chiari syndrom er relativt komplekse, og tidligere kan mange pasienter ha funnet det vanskelig å få en rask og passende diagnose. Imidlertid har antallet rapporterte tilfeller økt de siste årene, noe som tyder på at leger blir mer oppmerksomme på tilstanden og mer tilbøyelige til å tilby en avgjørende test. Det er utmerkede skanningsteknologier tilgjengelig, spesielt bruken av MR-avbildning. I tilfeller av mistanke om Chiari-misdannelse er dette et uvurderlig diagnostisk verktøy for medisinske fagfolk, siden den karakteristiske unormale hjerneveksten lett kan gjenkjennes.
Det er fire typer Chiari-misdannelser, de fleste pasienter vil bli klassifisert som å ha en type 1. Type 2, 3 og 4 refererer til langt mer alvorlige tilstander. Ofte er type 2 tilstede ved fødselen og knyttet til ryggmargsbrokk, barn kan ha problemer med å puste og i de fleste tilfeller er det tilgang på væske på hjernen - kjent som hydrocephalus.
Type 3 er svært sjelden, det oppstår når et spedbarns hodeskalle ikke har smeltet sammen i livmoren, noe som resulterer i at en del av hjernen ligger utenfor hodet. Type 4 Chiari-misdannelser er igjen ekstremt uvanlig, denne tilstanden er også en som viser seg som en fødselsdefekt, og her er babyen født med en ufullstendig lillehjernen - den delen av hjernen som finnes bakerst i skallen.
Men selv innenfor den mildeste klassifiseringen, type 1, kan det oppstå en eskalering av tilstanden dersom den ikke blir behandlet. Over en lengre periode kan komplikasjonene føre til ganske alvorlige funksjonshemninger og sjeldnere lammelser. For de fleste pasienter er det vanligste problemet de vil møte en tilstand kjent som syringomyelia. Her er ryggmargen påvirket av dannelsen av et langt hulrom som fylles med væske, denne rørlignende strukturen er kjent som en syrinx. Hvis den ikke behandles, kan den vokse og begynne å komprimere de vitale ryggradsstrukturene, en pasient kan oppleve mangel på blære- eller tarmkontroll, smerte og muskelsvakhet.
Behandlingen for en syrinx innebærer å fjerne noe av det oppbygde trykket ved å drenere bort væsken. Til tross for at det er en risiko for komplikasjoner, forventes denne prosessen generelt å stoppe den progressive naturen til en syrinx og lindre pasientens symptomer.
Arnold-Chiari syndrom kan også indusere en sekundær tilstand, hvis resultater kan være irreversible. Det er kjent som tjoret ledning og er forårsaket av at den ene enden av ryggmargen blir låst på plass av vevet som omgir den. Ryggmargen utfører en rekke viktige funksjoner, og sender meldinger til og fra hjernen som reiser rundt i kroppen. I en normal ryggsøyle flyter ledningen fritt i et bad med cerebrospinalvæske, men hvis ledningen er innsnevret i den ene enden kan den bli strukket og skadet.
Tilstanden kan behandles hvis den oppdages tidlig nok, men symptomene kan ikke vises før pasienten begynner å vokse og ledningen blir anstrengt. Når ledningen er strukket på denne måten, er det mulig for bunten av nerver i å opprettholde permanent skade.
En pasient som lider av en tjoret ledning kan ha problemer med mobilitet og kontinens. Mindre alvorlige aspekter av tilstanden kan være smerte som går langs ryggen og inn i bena, og en følelse av nummenhet i disse områdene.
Det er en rekke kirurgiske prosedyrer som kan hjelpe, disse utføres i et forsøk på å frigjøre ryggmargen fra bindevevet og er skreddersydd for alvorlighetsgraden av hvert enkelt tilfelle. Reservebehandling vil være rettet mot å lindre symptomene, gi smertelindring og kontinensrådgivning sammen med fysioterapi. Pleiepakken vil også inkludere nøye overvåking for å sikre at pasientens tilstand ikke forverres over tid.
Årsakene til Arnold-Chiari er ikke helt forstått, selv om det er kjent for å begynne under svangerskapet.