Una malformación de Chiari (síndrome de Arnold Chiari) se refiere al descenso de una sección del cerebro a través de una abertura en la parte inferior del cráneo. Esta cavidad normalmente estaría clara, y la obstrucción causada por el tejido en una posición anormal puede causar una serie de problemas, incluida la interrupción del flujo saludable de líquido, conocido como líquido cefalorraquídeo, a lo largo del canal espinal. La parte del cerebro afectada se conoce como amígdalas cerebelosas; en los casos de malformación de Chiari sobresalen demasiado y llegan más allá de la base del cráneo.
Fue un patólogo austriaco llamado Hans Chiari quien empezó a reconocer patrones en un conjunto de síntomas hasta entonces inconexos, en 1891. Tres años más tarde, un segundo patólogo, el alemán Julius Arnold, estaba realizando la autopsia de un niño y también notó deformaciones de el cerebro y dio cuenta de sus hallazgos, respaldando los de Chiari. Esto llevó a que el trastorno se conociera como malformación de Arnold-Chiari.
Los pacientes pueden verse afectados de muchas maneras, algunos ni siquiera se dan cuenta de que padecen la afección y otros sólo comenzarán a sufrirla cuando lleguen a la adolescencia o a la edad adulta. Aunque en otros casos del síndrome de Arnold-Chiari los portabebés también se ven afectados. Los síntomas más comunes que presentan los pacientes son dolores de cabeza y dolor de cuello de moderados a extremos. Después de eso, muchas personas describirán sentimientos de desorientación y mareos, centrados en las áreas de los ojos, oídos y garganta, posteriormente, puede resultar difícil tragar. A menudo hay múltiples alteraciones auditivas y problemas visuales que pueden provocar vértigo o mareos.
Estos son causados por una acumulación de presión en la base del cráneo que impacta en el cerebro y la médula espinal, interrumpiendo el flujo normal de líquido cefalorraquídeo entre ambos. En consecuencia, las actividades que aumentan la tensión en esta zona, como toser, reír o hacer ejercicio, pueden agravar el problema a corto plazo. Además, los pacientes que padecen malformaciones de Arnold-Chiari pueden encontrar que sus habilidades motoras finas están afectadas, pueden tener una sensación general de debilidad en los músculos y, a menudo, cansarse con facilidad. Sus extremidades pueden verse afectadas por un hormigueo que les provoca dolor y pueden experimentar palpitaciones del corazón.
Los síntomas del síndrome de Arnold-Chiari son relativamente complejos y, en el pasado, a muchos pacientes les puede haber resultado difícil recibir un diagnóstico rápido y adecuado. Sin embargo, en los últimos años el número de casos reportados ha aumentado, lo que sugeriría que los médicos son cada vez más conscientes de la afección y más proclives a ofrecer una prueba concluyente. Existen excelentes tecnologías de escaneo disponibles, sobre todo el uso de imágenes por resonancia magnética. En casos de sospecha de malformación de Chiari, esta es una herramienta de diagnóstico invaluable para los profesionales médicos, ya que el característico crecimiento anormal del cerebro puede reconocerse fácilmente.
Hay cuatro tipos de malformaciones de Chiari, la mayoría de los pacientes se clasificarán como de tipo 1. Los tipos 2, 3 y 4 se refieren a afecciones mucho más graves. A menudo, el tipo 2 está presente desde el nacimiento y está relacionado con la espina bífida, los niños pueden tener problemas para respirar y en la mayoría de los casos hay un acceso de líquido al cerebro, conocido como hidrocefalia.
El tipo 3 es muy raro y ocurre cuando el cráneo de un bebé no se ha fusionado por completo en el útero, lo que da como resultado que una sección del cerebro quede fuera de su cabeza. Las malformaciones de Chiari tipo 4 son extremadamente poco comunes, esta condición también se manifiesta como un defecto de nacimiento, y aquí el bebé nace con un cerebelo incompleto, la parte del cerebro que se encuentra en la parte posterior del cráneo.
Sin embargo, incluso dentro de la clasificación más leve, el tipo 1, puede haber una escalada de la afección si no se trata. Durante un período prolongado, las complicaciones pueden provocar discapacidades bastante graves y, más raramente, parálisis. Para la mayoría de quienes la padecen, el problema más común que encontrarán es una afección conocida como siringomielia. Aquí, la médula espinal se ve afectada por la formación de una larga cavidad que se llena de líquido, esta estructura en forma de tubo se conoce como siringe. Si no se trata, puede crecer y comenzar a comprimir las estructuras espinales vitales, el paciente puede experimentar falta de control de la vejiga o los intestinos, dolor y debilidad muscular.
El tratamiento para la siringe implica eliminar parte de la presión acumulada drenando el líquido. A pesar de que existe riesgo de complicaciones, generalmente se espera que este proceso detenga la naturaleza progresiva de una siringe y alivie los síntomas del paciente.
El síndrome de Arnold-Chiari también puede inducir una afección secundaria, cuyos resultados pueden ser irreversibles. Se conoce como médula anclada y se debe a que un extremo de la médula espinal queda bloqueado en su lugar por el tejido que la rodea. La médula espinal realiza una variedad de funciones esenciales, enviando mensajes hacia y desde el cerebro que viajan por todo el cuerpo. En una columna vertebral normal, la médula flota libremente dentro de un baño de líquido cefalorraquídeo; sin embargo, si la médula se contrae en un extremo, puede estirarse y dañarse.
La afección se puede tratar si se detecta a tiempo; sin embargo, es posible que los síntomas no se presenten hasta que el paciente comience a crecer y el cordón se distienda. Una vez que el cordón se estira de esta manera, es posible que el conjunto de nervios que contiene sufra daños permanentes.
Un paciente que sufre de un cordón atado puede tener dificultades con su movilidad y continencia. Los aspectos menos graves de la afección pueden ser un dolor que se extiende a lo largo de la espalda y las piernas, y una sensación de entumecimiento en estas áreas.
Hay una serie de procedimientos quirúrgicos que pueden ayudar, estos se llevan a cabo en un intento por liberar la médula espinal del tejido conectivo y se adaptan a la gravedad de cada caso. El tratamiento de respaldo tendrá como objetivo aliviar los síntomas, proporcionando alivio del dolor y asesoramiento sobre continencia junto con fisioterapia. El paquete de atención también incluirá un seguimiento cuidadoso para garantizar que la condición del paciente no empeore con el tiempo.
Las causas de Arnold-Chiari no se comprenden del todo, aunque se sabe que comienza durante la gestación.