Мальформация Киари (синдром Арнольда Киари) означает опускание части мозга через отверстие в нижней части черепа. Эта полость обычно чистая, и закупорка, вызванная аномально расположенной тканью, может вызвать ряд проблем, в том числе остановку здорового потока жидкости, известной как спинномозговая жидкость, по позвоночному каналу. Пораженная часть мозга известна как миндалины мозжечка. В случае мальформации Киари они выступают слишком низко, достигая основания черепа.
Именно австрийский патологоанатом Ганс Киари в 1891 году первым начал распознавать закономерности в до сих пор не связанном наборе симптомов. Три года спустя второй патологоанатом, немец Юлиус Арнольд, производя вскрытие ребенка, он тоже заметил деформации мозг и представил свои выводы, подтвердив выводы Киари. Это привело к тому, что расстройство стало известно как мальформация Арнольда-Киари.
Пациенты могут пострадать по-разному:** некоторые даже не осознают, что у них это заболевание, а некоторые начнут страдать только в подростковом или молодом возрасте. Хотя в других случаях синдрома Арнольда-Киари страдают и носители детей. Наиболее распространенными симптомами, с которыми сталкиваются пациенты, являются умеренные и сильные головные боли и боли в шее. После этого многие люди описывают чувство дезориентации и головокружения, сосредоточенное в области глаз, ушей и горла, вследствие чего может возникнуть затруднение при глотании. Часто наблюдаются множественные нарушения слуха и проблемы со зрением, которые могут привести к вертиго или головокружению.
Они вызваны увеличением давления у основания черепа, которое воздействует на головной и спинной мозг, нарушая нормальный поток спинномозговой жидкости между ними. Следовательно, действия, которые увеличивают нагрузку на эту область, такие как кашель, смех или занятия спортом, могут усугубить проблему в краткосрочной перспективе. Кроме того, у пациентов, страдающих пороками развития Арнольда-Киари, может наблюдаться нарушение мелкой моторики, общее ощущение слабости в мышцах и часто быстрая утомляемость. Их конечности могут испытывать покалывание, вызывающее боль, и у них может наблюдаться учащенное сердцебиение.
Симптомы синдрома Арнольда-Киари относительно сложны, и в прошлом многим пациентам было трудно быстро и правильно поставить диагноз. Однако в последние годы количество зарегистрированных случаев увеличилось, и это говорит о том, что врачи становятся все более осведомленными об этом заболевании и более склонны предлагать убедительные тесты. Существуют превосходные технологии сканирования, в первую очередь использование МРТ. В случаях подозрения на мальформацию Киари это бесценный диагностический инструмент для медицинских работников, поскольку можно легко распознать характерный аномальный рост мозга.
Существует четыре типа пороков развития Киари, большинство пациентов относятся к типу 1. Типы 2, 3 и 4 относятся к гораздо более тяжелым состояниям. Часто тип 2 присутствует при рождении и связан с расщелиной позвоночника, у детей могут быть проблемы с дыханием, и в большинстве случаев наблюдается доступ жидкости в мозг - это известно как гидроцефалия.
Тип 3 встречается очень редко, он возникает, когда череп ребенка не полностью сросся в утробе матери, в результате чего часть мозга лежит за пределами его головы. Пороки развития Киари 4-го типа также встречаются крайне редко, это состояние также проявляется как врожденный дефект, и здесь ребенок рождается с неполным мозжечком - частью мозга, которая находится в задней части черепа.
Однако даже в самой легкой классификации, тип 1, может произойти эскалация состояния, если его не лечить. В течение длительного периода времени осложнения могут привести к довольно серьезной инвалидности и, реже, к параличу. Для большинства больных наиболее распространенной проблемой, с которой они сталкиваются, является состояние, известное как сирингомиелия. Здесь на спинной мозг воздействует образование длинной полости, заполняющейся жидкостью, эта трубчатая структура известна как сиринкс. Если его не лечить, он может вырасти и начать сдавливать жизненно важные структуры позвоночника, у пациента может возникнуть нарушение контроля над мочевым пузырем или кишечником, боли и мышечная слабость.
Лечение сиринкса включает в себя устранение части возникшего давления путем слива жидкости. Несмотря на риск осложнений, обычно ожидается, что этот процесс остановит прогрессирование сиринкса и облегчит симптомы пациента.
Синдром Арнольда-Киари также может вызвать вторичное заболевание, результаты которого могут быть необратимыми. Он известен как фиксированный спинной мозг и возникает из-за того, что один конец спинного мозга фиксируется окружающей его тканью. Спинной мозг выполняет множество важных функций, отправляя сообщения в мозг и обратно, которые путешествуют по всему телу. В нормальном позвоночнике пуповина свободно плавает в ванне спинномозговой жидкости, однако, если пуповина сужена на одном конце, она может растянуться и повредиться.
Это состояние можно вылечить, если его заметить достаточно рано, однако симптомы могут не проявляться до тех пор, пока пациент не начнет расти и пуповина не натянется. Если шнур растягивается таким образом, пучок нервов внутри него может получить необратимое повреждение.
Пациент, страдающий от привязанного пуповины, может испытывать трудности с подвижностью и воздержанием. Менее серьезными аспектами состояния могут быть боль, распространяющаяся по спине и ногам, а также ощущение онемения в этих областях.
Существует ряд хирургических процедур, которые могут помочь. Они проводятся с целью освободить спинной мозг от соединительной ткани и подбираются с учетом тяжести каждого случая. Резервное лечение будет направлено на облегчение симптомов, облегчение боли и консультирование по вопросам воздержания наряду с физиотерапией. Пакет ухода также будет включать тщательный мониторинг, чтобы гарантировать, что состояние пациентов не ухудшится с течением времени.
Причины синдрома Арнольда-Киари до конца не изучены, хотя известно, что он начинается во время беременности.