En Chiari-misdannelse (Arnold Chiari-syndrom) refererer til, at en del af hjernen falder ned gennem en åbning i bunden af kraniet. Dette hulrum vil normalt være klart, og blokeringen forårsaget af det unormalt placerede væv kan forårsage en række problemer, herunder at stoppe den sunde strøm af væske - kendt som cerebrospinalvæske - langs rygmarvskanalen. Den del af hjernen, der er berørt, er kendt som de cerebellare mandler, i tilfælde af Chiari-misdannelse rager de for lavt ud og når forbi kraniets bund.
Det var en østrigsk patolog ved navn Hans Chiari, som først begyndte at genkende mønstre i et hidtil usammenhængende sæt af symptomer, i 1891. Tre år senere var en anden patolog, tyskeren Julius Arnold i gang med en obduktion af et barn, også han bemærkede deformationer af hjernen og redegjorde for hans resultater, der bakkede op om Chiaris. Dette førte til, at lidelsen blev kendt som Arnold-Chiari-misdannelsen.
Patienter kan blive påvirket på mange måder, nogle ved ikke engang, at de har tilstanden, og nogle vil først begynde at lide, når de når teenageårene eller ung voksen alder. Selvom i andre tilfælde af Arnold-Chiari syndrom, er børnebærere også påvirket. De mest almindelige symptomer, som patienter har, er moderat til ekstrem hovedpine og nakkesmerter. Derefter vil mange mennesker beskrive følelser af desorientering og svimmelhed, centreret om øjen-, øre- og halsområderne, og efterfølgende kan det være svært at synke. Der er ofte flere øreforstyrrelser og synsproblemer, der kan føre til svimmelhed eller svimmelhed.
Disse er forårsaget af en opbygning af tryk i bunden af kraniet, som påvirker hjernen og rygmarven, og afbryder den normale strøm af cerebrospinalvæske mellem de to. Følgelig kan aktiviteter, der øger belastningen på dette område, såsom hoste, grin eller deltage i træning, forværre problemet på kort sigt. Desuden kan patienter, der lider af Arnold-Chiari-misdannelser, opleve, at deres finmotorik er svækket, de kan have en generel følelse af svaghed i musklerne og ofte let trætte. Deres ekstremiteter kan blive påvirket af prikken, som forårsager smerte, og de kan opleve hjertebanken.
Symptomerne på Arnold-Chiari syndrom er relativt komplekse, og tidligere kan mange patienter have haft svært ved at få en hurtig og passende diagnose. Men i de senere år er antallet af rapporterede tilfælde steget, hvilket tyder på, at læger bliver mere opmærksomme på tilstanden og mere tilbøjelige til at tilbyde en afgørende test. Der er fremragende scanningsteknologier tilgængelige, især brugen af MRI-billeddannelse. I tilfælde af mistanke om Chiari-misdannelse er dette et uvurderligt diagnostisk værktøj for læger, da den karakteristiske unormale hjernevækst let kan genkendes.
Der er fire typer af Chiari-misdannelser, de fleste patienter vil blive klassificeret som havende en type 1. Type 2, 3 og 4 refererer til langt mere alvorlige tilstande. Ofte er type 2 til stede ved fødslen og forbundet med rygmarvsbrok, børn kan have problemer med vejrtrækningen og i de fleste tilfælde er der adgang for væske på hjernen - kendt som hydrocephalus.
Type 3 er meget sjælden, den opstår, når et spædbarns kranium ikke er smeltet sammen i livmoderen, hvilket resulterer i, at en del af hjernen ligger uden for hovedet. Type 4 Chiari-misdannelser er igen ekstremt ualmindelige, denne tilstand er også en, der viser sig som en fødselsdefekt, og her fødes barnet med en ufuldstændig lillehjernen - den del af hjernen, som findes bagerst i kraniet.
Men selv inden for den mildeste klassifikation, type 1, kan der ske en optrapning af tilstanden, hvis den går ubehandlet. Over en længere periode kan komplikationerne føre til ganske alvorlige handicap og sjældnere lammelser. For de fleste syge er det mest almindelige problem, de vil støde på, en tilstand kendt som syringomyeli. Her er rygmarven påvirket af dannelsen af et langt hulrum, der fyldes med væske, denne rørlignende struktur er kendt som en syrinx. Hvis det ikke behandles, kan det vokse og begynde at komprimere de vitale rygmarvsstrukturer, en patient kan opleve manglende blære- eller tarmkontrol, smerte og muskelsvaghed.
Behandlingen af en syrinx involverer at fjerne noget af det opbyggede tryk ved at dræne væsken væk. På trods af at der er risiko for komplikationer, forventes denne proces generelt at standse den progressive karakter af en syrinx og lindre patientens symptomer.
Arnold-Chiari syndrom kan også fremkalde en sekundær tilstand, hvis resultater kan være irreversible. Det er kendt som tøjret ledning og er forårsaget af, at den ene ende af rygmarven bliver låst på plads af vævet, der omgiver den. Rygmarven udfører en række essentielle funktioner, idet den sender beskeder til og fra hjernen, der rejser rundt i kroppen. I en normal rygsøjle flyder ledningen frit i et bad af cerebrospinalvæske, men hvis ledningen trækkes sammen i den ene ende, kan den blive strakt og beskadiget.
Tilstanden kan behandles, hvis den bemærkes tidligt nok, men symptomerne viser sig muligvis ikke, før patienten begynder at vokse, og ledningen bliver spændt. Når snoren er strakt på denne måde, er det muligt for bundtet af nerver indeni at opretholde permanent skade.
En patient, der lider af en tøjret snor, kan have svært ved deres mobilitet og kontinens. Mindre alvorlige aspekter af tilstanden kan være smerter, der bevæger sig langs ryggen og ind i benene, og en følelse af følelsesløshed i disse områder.
Der er en række kirurgiske indgreb, der kan hjælpe, disse udføres i et forsøg på at frigøre rygmarven fra bindevævet og er skræddersyet til hvert enkelt tilfældes sværhedsgrad. Back-up behandling vil være rettet mod at lindre symptomerne, give smertelindring og kontinensrådgivning sammen med fysioterapi. Plejepakken vil også omfatte omhyggelig overvågning for at sikre, at patientens tilstand ikke forværres over tid.
Årsagerne til Arnold-Chiari er ikke helt forstået, selvom det vides at begynde under graviditeten.