En Chiari-missbildning (Arnold Chiari-syndrom) hänvisar till att en del av hjärnan går ner genom en öppning längst ner på skallen. Denna hålighet skulle vanligtvis vara klar, och blockeringen som orsakas av den onormalt placerade vävnaden kan orsaka ett antal problem, inklusive att stoppa det friska flödet av vätska - känd som cerebrospinalvätska - längs ryggradskanalen. Den del av hjärnan som påverkas är känd som cerebellära tonsiller, i fall av Chiari-missbildning sticker de ut för lågt och når förbi skallbasen.
Det var en österrikisk patolog vid namn Hans Chiari, som först började känna igen mönster i en hittills osammanhängande uppsättning symtom, 1891. Tre år senare utförde en andra patolog, tysken Julius Arnold en obduktion av ett barn, även han märkte deformationer av hjärnan och redogjorde för sina fynd, som backade upp Chiaris. Detta ledde till att sjukdomen blev känd som Arnold-Chiari-missbildningen.
Patienter kan påverkas på många sätt, vissa inser inte ens att de har tillståndet och vissa kommer att börja lida först när de når tonåren eller ung vuxen ålder. Även om i andra fall av Arnold-Chiaris syndrom påverkas barnbärare också. De vanligaste symtomen som patienter upplever är måttlig till extrem huvudvärk och nacksmärta. Efter det kommer många människor att beskriva känslor av desorientering och yrsel, centrerat kring ögon-, öron- och halsområdena, och därefter kan det vara svårt att svälja. Det finns ofta flera hörselstörningar och synproblem som kan leda till svindel eller yrsel.
Dessa orsakas av en uppbyggnad av tryck vid basen av skallen som påverkar hjärnan och ryggmärgen, vilket avbryter det normala flödet av cerebrospinalvätska mellan de två. Följaktligen kan aktiviteter som ökar stressen på detta område, som att hosta, skratta eller delta i träning, förvärra problemet på kort sikt. Dessutom kan patienter som lider av Arnold-Chiari-missbildningar upptäcka att deras finmotoriska färdigheter är försämrade, de kan ha generella känslor av svaghet i musklerna och ofta tröttna lätt. Deras extremiteter kan påverkas av stickningar som orsakar smärta, och de kan uppleva hjärtklappning.
Symtomen på Arnold-Chiaris syndrom är relativt komplexa, och tidigare kan många patienter ha haft svårt att få en snabb och lämplig diagnos. Men under de senaste åren har antalet rapporterade fall ökat, vilket tyder på att läkare blir mer medvetna om tillståndet och mer benägna att erbjuda ett avgörande test. Det finns utmärkta skanningstekniker tillgängliga, framför allt användningen av MRI-avbildning. I fall av misstänkt Chiari-missbildning är detta ett ovärderligt diagnostiskt verktyg för medicinsk personal, eftersom den karakteristiska onormala hjärntillväxten lätt kan kännas igen.
Det finns fyra typer av Chiari-missbildningar, de flesta patienter kommer att klassificeras som att de har en typ 1. Typerna 2, 3 och 4 avser mycket svårare tillstånd. Ofta är typ 2 närvarande vid födseln och kopplat till ryggmärgsbråck, barn kan få problem med andningen och i de flesta fall finns det tillgång till vätska på hjärnan - så kallad hydrocephalus.
Typ 3 är mycket sällsynt, det inträffar när ett spädbarns skalle inte har smält samman i livmodern, vilket resulterar i att en del av hjärnan ligger utanför huvudet. Typ 4 Chiari-missbildningar är återigen extremt ovanliga, detta tillstånd är också ett som visar sig som en fosterskada, och här föds barnet med en ofullständig lillhjärna - den del av hjärnan som finns längst bak i skallen.
Men även inom den mildaste klassificeringen, typ 1, kan det ske en eskalering av tillståndet om det går obehandlat. Under en längre tid kan komplikationerna leda till ganska allvarliga funktionsnedsättningar och mer sällan till förlamning. För de flesta drabbade är det vanligaste problemet de kommer att stöta på ett tillstånd som kallas syringomyelia. Här påverkas ryggmärgen av bildandet av ett långt hålrum som fylls med vätska, denna rörliknande struktur är känd som en syrinx. Om den lämnas obehandlad kan den växa och börja komprimera de vitala ryggradsstrukturerna, en patient kan uppleva bristande kontroll av urinblåsan eller tarmen, smärta och muskelsvaghet.
Behandlingen för en syrinx innebär att en del av det uppbyggda trycket avlägsnas genom att tömma bort vätskan. Trots att det finns en risk för komplikationer förväntas denna process i allmänhet stoppa den progressiva karaktären hos en syrinx och lindra patientens symtom.
Arnold-Chiari syndrom kan också inducera ett sekundärt tillstånd, vars resultat kan vara irreversibla. Det är känt som tjudrad sladd och orsakas av att ena änden av ryggmärgen låses på plats av vävnaden som omger den. Ryggmärgen utför en mängd viktiga funktioner och skickar meddelanden till och från hjärnan som färdas runt i kroppen. I en normal ryggrad flyter märgen fritt i ett bad av cerebrospinalvätska, men om den är sammandragen i ena änden kan den sträckas ut och skadas.
Tillståndet kan behandlas om det upptäcks tillräckligt tidigt, men symtomen kanske inte uppträder förrän patienten börjar växa och sladden blir ansträngd. När sladden väl sträcks på detta sätt är det möjligt för nervknippet inuti att få permanent skada.
En patient som lider av en tjud sladd kan ha svårt med sin rörlighet och kontinens. Mindre allvarliga aspekter av tillståndet kan vara smärta som rör sig längs ryggen och in i benen, och en känsla av domningar i dessa områden.
Det finns ett antal kirurgiska ingrepp som kan hjälpa, dessa utförs i ett försök att frigöra ryggmärgen från bindväven och är skräddarsydda för varje falls svårighetsgrad. Reservbehandling kommer att inriktas på att lindra symtomen, ge smärtlindring och kontinensrådgivning tillsammans med sjukgymnastik. Vårdpaketet kommer också att innehålla noggrann övervakning för att säkerställa att patientens tillstånd inte förvärras med tiden.
Orsakerna till Arnold-Chiari är inte helt klarlagda, även om det är känt att det börjar under graviditeten.