Een Chiari-misvorming (Arnold Chiari-syndroom) verwijst naar het indalen van een deel van de hersenen door een opening aan de onderkant van de schedel. Deze holte is normaal gesproken vrij en de verstopping veroorzaakt door het abnormaal gepositioneerde weefsel kan een aantal problemen veroorzaken, waaronder het stoppen van de gezonde vloeistofstroom - bekend als hersenvocht - langs het wervelkanaal. Het getroffen deel van de hersenen staat bekend als de cerebellaire amandelen. In gevallen van Chiari-misvorming steken ze te laag uit en reiken ze voorbij de schedelbasis.
Het was een Oostenrijkse patholoog genaamd Hans Chiari, die in 1891 voor het eerst patronen begon te herkennen in een tot nu toe niet met elkaar samenhangende reeks symptomen. Drie jaar later voerde een tweede patholoog, de Duitser Julius Arnold, een autopsie uit op een kind. de hersenen en gaf een verslag van zijn bevindingen, ter ondersteuning van die van Chiari. Dit leidde ertoe dat de aandoening bekend stond als de Arnold-Chiari-misvorming.
Patiënten kunnen op vele manieren getroffen worden; sommigen realiseren zich niet eens dat ze de aandoening hebben en sommigen zullen er pas last van krijgen als ze de adolescentie of jongvolwassenheid bereiken. Hoewel in andere gevallen van het Arnold-Chiari-syndroom ook kinderdragers worden getroffen. De meest voorkomende symptomen waarmee patiënten zich presenteren zijn matige tot extreme hoofdpijn en nekpijn. Daarna zullen veel mensen gevoelens van desoriëntatie en duizeligheid beschrijven, gecentreerd rond de ogen, oren en keel, waarna het slikken misschien moeilijk wordt. Er zijn vaak meerdere auditieve stoornissen en visuele problemen die kunnen leiden tot duizeligheid of duizeligheid.
Deze worden veroorzaakt door een opbouw van druk aan de basis van de schedel die invloed heeft op de hersenen en het ruggenmerg, waardoor de normale stroom hersenvocht tussen de twee wordt onderbroken. Bijgevolg kunnen activiteiten die de stress op dit gebied vergroten, zoals hoesten, lachen of deelnemen aan lichaamsbeweging, het probleem op korte termijn verergeren. Bovendien kunnen patiënten die lijden aan Arnold-Chiari-misvormingen merken dat hun fijne motoriek verminderd is, dat ze algemene gevoelens van zwakte in de spieren kunnen hebben en vaak snel vermoeid raken. Hun ledematen kunnen last hebben van tintelingen die pijn veroorzaken, en ze kunnen last krijgen van hartkloppingen.
De symptomen van het Arnold-Chiari-syndroom zijn relatief complex en in het verleden vonden veel patiënten het misschien moeilijk om een snelle en passende diagnose te krijgen. De afgelopen jaren is het aantal gemelde gevallen echter toegenomen. Dit zou erop kunnen wijzen dat artsen zich steeds meer bewust worden van de aandoening en meer geneigd zijn om een sluitende test aan te bieden. Er zijn uitstekende scantechnologieën beschikbaar, met name het gebruik van MRI-beeldvorming. In gevallen van vermoedelijke Chiari-misvorming is dit een diagnostisch hulpmiddel van onschatbare waarde voor medische professionals, omdat de kenmerkende abnormale hersengroei gemakkelijk kan worden herkend.
Er zijn vier soorten Chiari-misvormingen; de meeste patiënten worden geclassificeerd als type 1. Typen 2, 3 en 4 verwijzen naar veel ernstigere aandoeningen. Vaak is type 2 bij de geboorte aanwezig en gekoppeld aan spina bifida. Kinderen kunnen problemen hebben met ademhalen en in de meeste gevallen is er sprake van toegang tot vocht in de hersenen, bekend als hydrocephalus.
Type 3 is zeer zeldzaam; het komt voor wanneer de schedel van een baby nog niet volledig is samengesmolten in de baarmoeder, waardoor een deel van de hersenen buiten het hoofd ligt. Type 4 Chiari-misvormingen zijn wederom uiterst ongebruikelijk; deze aandoening manifesteert zich ook als een geboorteafwijking, en hier wordt de baby geboren met een onvolledig cerebellum – het deel van de hersenen dat zich aan de achterkant van de schedel bevindt.
Zelfs binnen de mildste classificatie, type 1, kan er echter sprake zijn van een escalatie van de aandoening als deze niet wordt behandeld. Over een langere periode kunnen de complicaties leiden tot zeer ernstige handicaps en, in zeldzame gevallen, tot verlamming. Voor de meeste patiënten is het meest voorkomende probleem dat ze tegenkomen een aandoening die bekend staat als syringomyelia. Hier wordt het ruggenmerg aangetast door de vorming van een lange holte die zich vult met vloeistof. Deze buisachtige structuur staat bekend als een syrinx. Als het onbehandeld blijft, kan het groeien en beginnen de vitale structuren van de wervelkolom te comprimeren. Een patiënt kan last krijgen van een gebrek aan controle over de blaas of de darmen, pijn en spierzwakte.
De behandeling van een syrinx omvat het verwijderen van een deel van de opgebouwde druk door de vloeistof weg te laten lopen. Ondanks dat er een risico op complicaties bestaat, wordt algemeen verwacht dat dit proces het progressieve karakter van een syrinx een halt toe zal roepen en de symptomen van de patiënt zal verlichten.
Het Arnold-Chiari-syndroom kan ook een secundaire aandoening veroorzaken, waarvan de gevolgen onomkeerbaar kunnen zijn. Het staat bekend als vastgebonden snoer en wordt veroorzaakt doordat het ene uiteinde van het ruggenmerg op zijn plaats raakt door het omringende weefsel. Het ruggenmerg vervult een verscheidenheid aan essentiële functies en verzendt berichten van en naar de hersenen die door het lichaam reizen. In een normale wervelkolom zweeft het ruggenmerg vrij in een bad met hersenvocht, maar als het ruggenmerg aan één uiteinde wordt ingesnoerd, kan het uitgerekt en beschadigd raken.
De aandoening kan worden behandeld als deze vroeg genoeg wordt opgemerkt, maar de symptomen treden mogelijk pas op als de patiënt begint te groeien en de navelstreng onder spanning komt te staan. Als het snoer eenmaal op deze manier is uitgerekt, is het mogelijk dat de zenuwbundel daarin permanente schade oploopt.
Een patiënt die lijdt aan een vastgebonden snoer kan problemen hebben met zijn mobiliteit en continentie. Minder ernstige aspecten van de aandoening kunnen pijn zijn die zich over de hele rug uitstrekt tot in de benen, en een gevoel van gevoelloosheid in deze gebieden.
Er zijn een aantal chirurgische ingrepen die kunnen helpen. Deze worden uitgevoerd in een poging het ruggenmerg los te maken van het bindweefsel en zijn afgestemd op de ernst van elk geval. De back-upbehandeling zal gericht zijn op het verlichten van de symptomen, het bieden van pijnverlichting en continentieadvies, samen met fysiotherapie. Het zorgpakket omvat ook zorgvuldige monitoring, om ervoor te zorgen dat de toestand van de patiënt in de loop van de tijd niet verslechtert.
De oorzaken van Arnold-Chiari zijn nog niet helemaal duidelijk, hoewel bekend is dat de ziekte tijdens de zwangerschap begint.