Une malformation de Chiari (syndrome d'Arnold Chiari) fait référence à la descente d'une section du cerveau par une ouverture au bas du crâne. Cette cavité est généralement dégagée et le blocage causé par le tissu anormalement positionné peut entraîner un certain nombre de problèmes, notamment l'arrêt de l'écoulement sain du liquide - appelé liquide céphalo-rachidien - le long du canal rachidien. La partie du cerveau affectée est connue sous le nom d'amygdales cérébelleuses. Dans les cas de malformation de Chiari, elles dépassent trop bas et dépassent la base du crâne.
C'est un pathologiste autrichien du nom de Hans Chiari qui, en 1891, commença à reconnaître des schémas dans un ensemble de symptômes jusqu'alors sans lien entre eux. Trois ans plus tard, un deuxième pathologiste, l'Allemand Julius Arnold, pratiquait l'autopsie d'un enfant. Lui aussi remarqua des déformations de le cerveau et a rendu compte de ses découvertes, confirmant celles de Chiari. Cela a conduit à ce que la maladie soit connue sous le nom de malformation d'Arnold-Chiari.
Les patients peuvent être affectés de plusieurs manières, certains ne se rendent même pas compte qu’ils souffrent de cette maladie et d’autres ne commenceront à souffrir qu’à l’adolescence ou au début de l’âge adulte. Bien que dans d’autres cas de syndrome d’Arnold-Chiari, les porteuses d’enfants soient également touchées. Les symptômes les plus courants que présentent les patients sont des maux de tête et des douleurs au cou modérés à extrêmes. Après cela, de nombreuses personnes décriront des sensations de désorientation et de vertiges, centrées sur les zones des yeux, des oreilles et de la gorge, et par la suite, la déglutition peut être difficile. Il existe souvent de multiples troubles auditifs et problèmes visuels pouvant entraîner des vertiges ou des étourdissements.
Celles-ci sont causées par une accumulation de pression à la base du crâne qui affecte le cerveau et la moelle épinière, interrompant le flux normal du liquide céphalo-rachidien entre les deux. Par conséquent, les activités qui augmentent le stress sur cette zone, comme tousser, rire ou faire de l'exercice, peuvent exacerber le problème à court terme. De plus, les patients souffrant de malformations d'Arnold-Chiari peuvent constater que leur motricité fine est altérée, qu'ils peuvent ressentir une sensation générale de faiblesse musculaire et qu'ils se fatiguent souvent facilement. Leurs extrémités peuvent être affectées par des picotements qui provoquent des douleurs, et ils peuvent ressentir des palpitations cardiaques.
Les symptômes du syndrome d'Arnold-Chiari sont relativement complexes et, dans le passé, de nombreux patients ont pu avoir du mal à recevoir un diagnostic rapide et approprié. Cependant, ces dernières années, le nombre de cas signalés a augmenté, ce qui suggère que les médecins sont de plus en plus conscients de cette maladie et plus enclins à proposer un test concluant. Il existe d'excellentes technologies de numérisation, notamment l'utilisation de l'imagerie IRM. En cas de suspicion de malformation de Chiari, il s'agit d'un outil de diagnostic inestimable pour les professionnels de la santé, car la croissance anormale caractéristique du cerveau peut être facilement reconnue.
Il existe quatre types de malformations de Chiari, la plupart des patients seront classés comme ayant un type 1. Les types 2, 3 et 4 font référence à des affections beaucoup plus graves. Souvent, le type 2 est présent à la naissance et lié au spina bifida, les enfants peuvent avoir des problèmes respiratoires et dans la plupart des cas, il y a un accès de liquide au cerveau - appelé hydrocéphalie.
Le type 3 est très rare, il survient lorsque le crâne d'un nourrisson n'a pas complètement fusionné dans l'utérus, ce qui entraîne une section du cerveau située à l'extérieur de sa tête. Les malformations de Chiari de type 4 sont encore une fois extrêmement rares, cette condition se manifeste également par une anomalie congénitale, et ici le bébé naît avec un cervelet incomplet - la partie du cerveau qui se trouve à l'arrière du crâne.
Cependant, même dans la classification la plus légère, le type 1, la maladie peut s'aggraver si elle n'est pas traitée. Sur une période prolongée, les complications peuvent entraîner des handicaps assez graves et, plus rarement, une paralysie. Pour la plupart des patients, le problème le plus courant qu’ils rencontreront est une maladie connue sous le nom de syringomyélie. Ici, la moelle épinière est affectée par la formation d’une longue cavité qui se remplit de liquide, cette structure en forme de tube est connue sous le nom de syrinx. Si elle n'est pas traitée, elle peut se développer et commencer à comprimer les structures vitales de la colonne vertébrale, le patient peut ressentir un manque de contrôle de la vessie ou des intestins, des douleurs et une faiblesse musculaire.
Le traitement d'un syrinx consiste à éliminer une partie de la pression accumulée en évacuant le liquide. Malgré le risque de complications, ce processus devrait généralement stopper la nature progressive d'un syrinx et atténuer les symptômes du patient.
Le syndrome d’Arnold-Chiari peut également induire une affection secondaire dont les conséquences peuvent être irréversibles. Elle est connue sous le nom de moelle attachée et est causée par le blocage d’une extrémité de la moelle épinière par les tissus qui l’entourent. La moelle épinière remplit diverses fonctions essentielles, envoyant des messages vers et depuis le cerveau qui se propagent dans le corps. Dans une colonne vertébrale normale, la moelle flotte librement dans un bain de liquide céphalo-rachidien. Cependant, si la moelle est contractée à une extrémité, elle peut s'étirer et être endommagée.
La maladie peut être traitée si elle est détectée suffisamment tôt, mais les symptômes peuvent ne pas apparaître jusqu'à ce que le patient commence à grandir et que le cordon soit tendu. Une fois le cordon étiré de cette manière, il est possible que le faisceau de nerfs qu’il contient subisse des dommages permanents.
Un patient souffrant d'un cordon attaché peut avoir des difficultés de mobilité et de continence. Les aspects moins graves de la maladie peuvent être une douleur qui parcourt le dos et les jambes, ainsi qu'une sensation d'engourdissement dans ces zones.
Il existe un certain nombre d'interventions chirurgicales qui peuvent aider. Elles visent à libérer la moelle épinière du tissu conjonctif et sont adaptées à la gravité de chaque cas. Le traitement d'appoint visera à soulager les symptômes, à fournir un soulagement de la douleur et des conseils en matière de continence ainsi qu'une physiothérapie. L'ensemble des soins comprendra également une surveillance attentive, pour garantir que l'état du patient ne s'aggrave pas avec le temps.
Les causes d'Arnold-Chiari ne sont pas entièrement comprises, même si l'on sait qu'elle commence pendant la gestation.