Malformacja Chiariego to zaburzenie, które wpływa zarówno na rdzeń kręgowy, jak i mózg. W tym zaburzeniu neurologicznym migdałki móżdżku (dolna część mózgu) są dociskane przez czaszkę, co oznacza, że opiera się ona na szczycie kręgosłupa.
Najczęstszym typem tej wady rozwojowej jest malformacja Chiari 1. Dzieje się tak, gdy czaszka nie jest w stanie całkowicie pomieścić móżdżku, ponieważ jest za mała lub ma zniekształcony kształt.
Rozważając średnią długość życia osoby cierpiącej na wadę Chiariego, należy mieć świadomość, że informacje na ten temat są dość ograniczone. Oczekiwana długość życia będzie się znacznie różnić w zależności od osoby, w zależności od tego, jak poważna jest konkretna wada rozwojowa.
Chiari może stwarzać wiele zagrożeń dla chorych. Ponieważ naciska migdałki móżdżku w dół, podstawa mózgu jest poddawana większemu niż zwykle ciśnieniu, co może powodować pewne problemy neurologiczne. Ponadto w niektórych przypadkach schorzenie powoduje zablokowanie przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego. Jest to poważny problem, ponieważ ten płyn ochronny zawiera wszystkie składniki odżywcze niezbędne do odżywiania mózgu, a także usuwa produkty przemiany materii.
Chociaż eksperci nadal szukają niezbitych dowodów na to, że Chiari jest chorobą dziedziczną, istnieją dość znaczące, niepotwierdzone dowody na to, że może ona występować rodzinnie. Jest możliwe, że dzieci urodzone z tą chorobą odziedziczyły wadliwy gen. Biorąc to pod uwagę, debata trwa i uważa się, że ryzyko przekazania Chiari nienarodzonemu dziecku jest dość minimalne.
Obecnie statystyki dotyczące średniej długości życia pacjentów cierpiących na wadę Chiariego są nieco ograniczone. Trwają badania mające na celu poprawę diagnostyki. Wielkim impulsem do diagnostyki było wprowadzenie w latach 80. rezonansu magnetycznego (MRI). Chiari typu 1 to najłagodniejsza postać choroby, przez co wiele osób prowadzi normalne życie. Rozważając oczekiwaną długość życia pacjentów, należy wziąć pod uwagę szereg czynników:**
Wada rozwojowa Chiari jest stanem, który wpływa na każde cierpienie inaczej. Podczas gdy u jednego pacjenta mogą wystąpić poważne objawy, w tym niewydolność oddechowa, problemy z równowagą, zawroty głowy lub depresja, które nieleczone mogą mieć wpływ na ich oczekiwaną długość życia, inni mogą być prawie bezobjawowi i prowadzić stosunkowo normalne codzienne życie.
Kolejną cechą, która nieuchronnie wpłynie na potencjalną długość życia pacjenta cierpiącego na wadę Chiari 1, jest plan leczenia. Łagodniejsze przypadki, których głównym objawem jest ból głowy, można czasami po prostu leczyć lekami przeciwbólowymi. W innych przypadkach może być konieczna bardziej inwazyjna interwencja medyczna, z których najczęstszą jest operacja mająca na celu zmniejszenie nacisku na mózg. Taka operacja może obejmować usunięcie części czaszki, wprowadzenie cewnika do czaszki przez wywiercony otwór lub złagodzenie wzrostu ciśnienia poprzez uwolnienie płynów.
Niektórzy pacjenci po operacji mogą żyć normalnie. Jednak powikłania, choć rzadkie, mogą prowadzić do rozwoju dalszych problemów zdrowotnych. Czasami, jeśli problem powróci, pacjent może wymagać dalszej operacji. Po operacji można zalecić fizjoterapię i osteopatię czaszkową, aby poprawić i utrzymać jakość życia.
Objawy związane z wadą Chiariego niekoniecznie pojawiają się na początku życia. Pacjenci, którzy latami żyją nieświadomi swojej choroby, mogą doznać znacznego uszkodzenia nerwów spowodowanego uciskiem na rdzeń kręgowy. Uszkodzenia takie mogą okazać się nieodwracalne pomimo leczenia operacyjnego. Dlatego im wcześniej choroba zostanie zdiagnozowana, tym większa szansa, że pacjent będzie miał normalne życie.