Na najbardziej podstawowym poziomie objawy jamistości rdzenia charakteryzują się tworzeniem się torbieli (worka wypełnionego płynem) w kanale kręgowym. Chociaż torbiel może początkowo mieć niewielki lub żaden wpływ na funkcje neurologiczne, w miarę zwiększania się rozmiaru wywiera nacisk na nerwy obecne w kręgosłupie, co powoduje, że włókna nerwowe przestają działać efektywnie. Uszkodzona tkanka nerwowa może powodować szeroki zakres objawów, w zależności od lokalizacji torbieli, co z kolei określa, które nerwy są dotknięte. Bez odpowiedniej diagnozy i leczenia torbiel może spowodować nieodwracalne uszkodzenie nerwów, a także dalszy wzrost, wpływając przy tym na większą liczbę nerwów.
Odmiana jamistości rdzenia, zespół Arnolda-Chiari, występuje, gdy część dolnej tylnej części mózgu (móżdżek) rozwija się nieprawidłowo, tak że rozciąga się od czaszki do górnej części szyjnego rdzenia kręgowego (na samym górę szyi). Ta wada rozwojowa może powodować rozwój torbieli, zwanej w tym kontekście również syrinxem, w odcinku szyjnym kanału kręgowego. Jest to potencjalnie szczególnie poważna postać zaburzenia, ponieważ im wyżej występuje ucisk na rdzeń kręgowy, tym większa jest liczba zajętych nerwów.
Zarówno zespół Arnolda-Chiariego, jak i jamistość rdzenia mogą być dość trudne do zdiagnozowania, ponieważ objawy mogą być bardzo zróżnicowane. Wiele osób pozostaje bezobjawowych przez długi czas. Początek może być stopniowy lub szybki, w zależności od postępu torbieli. Lokalizacja torbieli określa dokładny zestaw objawów, ponieważ nerwy, na które naciska, wpływają na określoną funkcję lub część ciała. Na przykład syrinx w części lędźwiowej lub krzyżowej (w dolnej części) kręgosłupa może powodować ból nóg, trudności w chodzeniu lub nietrzymanie moczu, podczas gdy górna część ciała pozostaje wolna od objawów.
Torbiel może powstać po urazie rdzenia kręgowego lub może powstać w wyniku wzrostu guza. Objawy mogą obejmować osłabienie mięśni, drętwienie i mrowienie, trudności w wykrywaniu temperatury, nietrzymanie moczu i nadmierne pocenie się. Ponieważ objawy mają charakter ogólny i można je pomylić z wieloma innymi schorzeniami, jako narzędzie diagnostyczne zwykle wskazuje się rezonans magnetyczny (badanie MRI). Daje to wyraźny obraz rdzenia kręgowego, umożliwiając klinicystom identyfikację obecności krtani, guza lub innej blokady kręgosłupa. Po znalezieniu przyczyny objawów można opracować odpowiednie leczenie.
Leczenie zależy od lokalizacji krtani i nasilenia objawów, które powoduje. Chirurgiczne usunięcie lub drenaż krtani nigdy nie jest podejmowane lekkomyślnie ze względu na niezwykle delikatny charakter rdzenia kręgowego i poważne konsekwencje, jeśli w wyniku interwencji nastąpi dalsze uszkodzenie nerwów. Dzieje się tak szczególnie w przypadku, gdy rozpoznano zespół Arnolda-Chiariego, ponieważ torbiel jest zlokalizowana tak wysoko w kręgosłupie, że wszelkie uszkodzenia podczas leczenia będą miały maksymalne niekorzystne skutki. Opróżnianie torbieli jest mniej ryzykowną opcją, ale może wymagać okresowych powtórzeń, ponieważ z czasem może się ona ponownie zapełnić. Jeśli nie doszło do trwałego uszkodzenia nerwów, zmniejszenie ciśnienia wywołanego przez krtań zwykle powoduje częściowe lub całkowite złagodzenie objawów, zapewniając pacjentom znaczną ulgę.