Malformacja Chiariego, znana również jako zespół Arnolda-Chiariego, odnosi się do defektu w strukturze móżdżku, który jest częścią mózgu odpowiedzialną za kontrolę równowagi. W normalnych okolicznościach móżdżek i niektóre części pnia mózgu znajdują się w zagłębionej przestrzeni w kierunku dolnej przedniej części czaszki. Przestrzeń ta znajduje się nieco powyżej otworu wielkiego. Jeśli móżdżek znajduje się pod otworem wielkim, nazywa się to malformacją Chiari.
Ta wada rozwija się, ponieważ przestrzeń jest mniejsza niż zwykle. Kiedy tak się dzieje, móżdżek i pień mózgu przesuwają się w dół. Ta nieprawidłowość wywiera nacisk na móżdżek i pień mózgu, co wpływa na funkcje kontrolowane przez te narządy. Powoduje również zablokowanie płynu mózgowo-rdzeniowego.
Istnieje wiele różnych przyczyn zespołu Arnolda-Chiariego. Niektóre z nich są następujące:
W większości przypadków wada rozwojowa jest wrodzona; może również rozwinąć się w późniejszym życiu. W wieku dorosłym malformacja Chiari rozwija się, gdy zbyt dużo płynu mózgowo-rdzeniowego odpływa z odcinka piersiowego lub lędźwiowego kręgosłupa. Może się to zdarzyć w wyniku urazu, infekcji lub narażenia na szkodliwe toksyny i chemikalia.
Osoby cierpiące na tę wadę doświadczają bólu szyi, problemów z równowagą, drętwienia nóg lub ramion, osłabienia mięśni, problemów ze wzrokiem, zawrotów głowy, problemów z połykaniem, utraty słuchu, szumu w uszach, bólów głowy, depresji, wymiotów i bezsenności . Ponadto osoba może mieć również problemy z koordynacją rąk i zdolnościami motorycznymi.
Objawy mogą się różnić w zależności od osoby, w zależności od ilości nagromadzonego płynu mózgowo-rdzeniowego i poziomu ciśnienia wywieranego na móżdżek, nerwy i otaczające tkanki. Początkowo dana osoba może nie odczuwać żadnych objawów; jednakże wiele objawów może ujawnić się później. W przypadku wad wrodzonych objawy zwykle występują od urodzenia.
Jedynym sposobem leczenia tej wady rozwojowej jest operacja. Podstawowa operacja wad rozwojowych Chiariego polega na zwiększeniu przestrzeni w dolnej przedniej części czaszki, tak aby móżdżek mógł odpocząć bez naciskania na rdzeń kręgowy i pień mózgu. Tę dodatkową przestrzeń uzyskuje się poprzez usunięcie niewielkiej części u podstawy czaszki, która jest obecna w mięśniach szyi, a także poprzez usunięcie pierwszego kręgu. Po wykonaniu tej podstawowej operacji pacjent zauważy poprawę objawów.
W tej chwili operacja jest jedyną metodą skorygowania tej wady strukturalnej i zapobieżenia uszkodzeniom kręgosłupa i centralnego układu nerwowego. Czasami w celu leczenia tego schorzenia może być konieczne wykonanie więcej niż jednej operacji.
W przypadku dorosłej wady rozwojowej Chiariego, metodą leczenia tej choroby jest operacja dekompresji tylnego dołu. W tej operacji wady rozwojowej Chiariego nacięcie wykonuje się z tyłu głowy. Czasami usuwa się także część kręgosłupa. Operację tę wykonuje neurochirurg, który może zastosować elektrokauteryzację w celu zmniejszenia migdałków móżdżku.
Laminektomia kręgosłupa to kolejny rodzaj operacji mający na celu skorygowanie wad rozwojowych. Podczas tej procedury chirurgicznej usuwa się łukowaty sklepienie kostne kanału kręgowego, zwane blaszką. Pomaga to zwiększyć rozmiar kanału kręgowego, zmniejszając w ten sposób nacisk na nerwy i rdzeń kręgowy.
Jeśli u niemowlęcia występuje wodogłowie, początkowo wprowadza się zastawkę, aby odprowadzić nadmiar płynu i zmniejszyć nacisk na mózg i inne struktury. Czasami wodogłowie leczy się za pomocą procedury zwanej trzecią komorą stomijną. Procedura ta polega na wykonaniu perforacji w dnie komory trzeciej, aby poprawić przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego.
Operacja może pomóc w znacznej poprawie objawów. W większości przypadków pediatrycznych eliminuje się prawie 50 procent objawów.