Zespół Arnolda-Chiariego jest stosunkowo rzadką wadą móżdżku. Występuje głównie u niemowląt i charakteryzuje się zazwyczaj powiązaniem z rozszczepem kręgosłupa i nieprawidłowym ułożeniem tylnej lub tylnej części mózgu (móżdżku i opuszki), która angażuje górną część odcinka szyjnego kręgosłupa.
Wada rozwojowa Arnolda-Chiariego jest również powiązana z wodogłowiem, czyli obecnością płynu mózgowo-rdzeniowego w jamach przekraczających mózg i uszkodzeniem mózgu. Istnieje kilka postaci zespołu Chiariego o różnym stopniu nasilenia. U niektórych mogą występować trzy lub cztery rodzaje wad, które dotyczą przede wszystkim dzieci.
Wada rozwojowa Chiari typu I polega na zniekształconym móżdżku, który jest obniżony przez otwór wielki (bardzo duży otwór w kości potylicznej czaszki, łączący rdzeń kręgowy z mózgiem). Rozpoznanie Chiari typu I opiera się na badaniu MRI i zakresie przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego. U dzieci, które nie wykazują żadnych objawów, nie zawsze wskazane jest leczenie chirurgiczne, ale dziecko jest objęte ścisłą obserwacją.
Wada rozwojowa Arnolda-Chiariego typu II jest również powiązana z innymi strukturami nerwowymi (migdałki móżdżku, mózg), ale nie we wszystkich przypadkach. Czasami jamistość rdzenia jest również kojarzona z typem I. To przewlekłe zaburzenie charakteryzuje się obecnością torbieli w rdzeniu kręgowym zawierającej żółty płyn i prowadzącej do postępującego niszczenia włókien nerwowych, co powoduje wrażliwość skóry na ciepło, zimno i ból . Może być również widoczna platybazja, co ilustruje płaska i rozszerzona podstawa czaszki. Ten typ wad rozwojowych występuje częściej u nastolatków i młodych dorosłych.
Wada rozwojowa Chiariego typu II jest zazwyczaj związana z przepukliną oponowo-rdzeniowych i wodogłowiem. Najcięższa i najczęstsza postać przepukliny oponowo-rdzeniowych jest również znana jako rozszczep kręgosłupa. Wodogłowie to nadmierne gromadzenie się płynu mózgowo-rdzeniowego w komorach mózgu na skutek słabego krążenia lub słabego wchłaniania płynu mózgowo-rdzeniowego.
Zespół Arnolda-Chiariego typu III ilustruje połączenie wady rozwojowej obszaru pomiędzy rdzeniem kręgowym a rdzeniem móżdżku i innych wad, takich jak przepuklina oponowo-rdzeniowych lub przepuklina mózgowa. Encephalocele to wysunięcie części mózgu wraz z oponami mózgowymi na zewnątrz czaszki. Czasami jest to wrodzone, ale najczęściej następuje po wstrząśnieniu mózgu. W takich przypadkach zwykle obserwuje się wodogłowie.
Zespół Arnolda-Chiariego typu IV charakteryzuje się brakiem rozwoju móżdżku i hipoplazją. Móżdżek jest słabo rozwinięty lub niekompletny, mogą być widoczne fragmenty czaszki i rdzenia kręgowego.
XIX-wieczny austriacki patolog Hans Chiari jako pierwszy opisał anomalie tylnej części mózgu, znane jako wady rozwojowe Chiariego I, II i III. Chiari IV został później zidentyfikowany przez innych naukowców. Oceny dotkliwości są skalowane od I do IV, przy czym IV jest najcięższy. Typy III i IV są najrzadsze.
Objawy malformacji Chiari najczęściej występują jako:
U dzieci wady rozwojowe typu I rzadko dają objawy. Jeśli objawy są obecne, zazwyczaj są to: