Op het meest basale niveau worden de symptomen van Syringomyelia gekenmerkt door de vorming van een cyste (een met vloeistof gevulde zak) in het wervelkanaal. Hoewel de cyste aanvankelijk weinig of geen invloed kan hebben op de neurologische functie, oefent hij naarmate hij groter wordt druk uit op de zenuwen die in de wervelkolom aanwezig zijn, waardoor de zenuwvezels niet meer effectief werken. Beschadigd zenuwweefsel kan resulteren in een breed scala aan symptomen, afhankelijk van de locatie van de cyste, die op zijn beurt bepaalt welke zenuwen worden aangetast. Zonder de juiste diagnose en behandeling kan de cyste onomkeerbare zenuwbeschadiging veroorzaken, maar ook blijven groeien, waardoor een groter aantal zenuwen wordt aangetast.
Een variant van Syringomyelia, het Arnold-Chiari-syndroom, treedt op wanneer een deel van het onderste achterste deel van de hersenen (het cerebellum) zich abnormaal ontwikkelt, zodat het zich uit de schedel uitstrekt naar het bovenste deel van het cervicale ruggenmerg (helemaal op de plek waar het zich bevindt). bovenkant van de nek). Deze misvorming kan ervoor zorgen dat zich een cyste, in deze context ook wel syrinx genoemd, ontwikkelt in het cervicale gebied van het wervelkanaal. Dit is mogelijk een bijzonder ernstige vorm van de aandoening, omdat hoe hoger de compressie van het ruggenmerg optreedt, des te groter het aantal zenuwen is dat wordt aangetast.
Het Arnold-Chiari-syndroom en Syringomyelia kunnen beide behoorlijk moeilijk te diagnosticeren zijn, omdat de presentatie van de symptomen zeer gevarieerd kan zijn. Veel mensen blijven lange tijd asymptomatisch. Het begin kan geleidelijk of snel zijn, afhankelijk van de progressie van de cyste. De locatie van de cyste bepaalt de exacte reeks symptomen, omdat de zenuwen waar de cyste tegenaan drukt elk een bepaalde functie of lichaamsdeel beïnvloeden. Een syrinx in het hout of het sacrale (onderste deel) van de wervelkolom kan bijvoorbeeld leiden tot pijn in de benen, problemen met lopen of incontinentie, terwijl het bovenste deel van het lichaam symptoomvrij blijft.
Een cyste kan zich vormen na een verwonding aan het ruggenmerg, of kan optreden als gevolg van de groei van een tumor. Symptomen kunnen zijn:** spierzwakte, gevoelloosheid en tintelingen, problemen bij het detecteren van de temperatuur, incontinentie en abnormaal zweten. Omdat de symptomen generiek van aard zijn en verward kunnen worden met een aantal andere aandoeningen, is magnetische resonantie beeldvorming (een MRI-scan) meestal geïndiceerd als diagnostisch hulpmiddel. Dit geeft een duidelijk zicht op het ruggenmerg, waardoor artsen de aanwezigheid van een syrinx, tumor of andere blokkade van de wervelkolom kunnen identificeren. Zodra de oorzaak van de symptomen is gevonden, kan een passende behandeling worden ontwikkeld.
De behandeling hangt af van de locatie van de syrinx en de ernst van de symptomen die deze veroorzaakt. Chirurgische verwijdering of drainage van een syrinx wordt nooit lichtvaardig ondernomen vanwege de ongelooflijk delicate aard van het ruggenmerg en de ernstige gevolgen als er als gevolg van de interventie verdere zenuwbeschadiging optreedt. Dit is met name het geval bij het Arnold-Chiari-syndroom, omdat de cyste zich zo hoog in de wervelkolom bevindt, dat eventuele schade tijdens de behandeling een maximaal negatief effect zal hebben. Het leegmaken van de cyste is de minder riskante optie, maar kan periodieke herhaling vereisen, omdat deze zich na verloop van tijd weer kan vullen. Op voorwaarde dat er geen permanente zenuwbeschadiging is opgetreden, resulteert het verlichten van de druk veroorzaakt door de syrinx normaal gesproken in een gedeeltelijke of volledige verlichting van de symptomen, waardoor patiënten aanzienlijke verlichting krijgen.