Het Arnold-Chiari-syndroom is een relatief zeldzame misvorming van het cerebellum. Het komt voornamelijk voor bij zuigelingen en wordt doorgaans gekenmerkt door een associatie met spina bifida en een abnormale opstelling van het achterste of achterste deel van de hersenen (cerebellum en bulbus), dat in contact komt met het bovenste deel van de cervicale wervelkolom.
De misvorming van Arnold-Chiari wordt ook in verband gebracht met hydrocephalus, de aanwezigheid van hersenvocht in de holtes boven de hersenen, en hersenbeschadiging. Er zijn verschillende vormen van het Chiari-syndroom, met verschillende graden van ernst. Voor sommigen kunnen er drie of vier soorten gebreken zijn, die voornamelijk betrekking hebben op kinderen.
Type I Chiari-misvorming wordt gevormd door een misvormd cerebellum, dat wordt verlaagd door het foramen magnum (een zeer grote opening in het achterhoofdsbeen van de schedel, die het ruggenmerg met de hersenen verbindt). De diagnose van Chiari Type I is gebaseerd op MRI en de omvang van de stroming van hersenvocht. Bij kinderen die geen klachten vertonen is het niet altijd zinvol om operatief in te grijpen, maar wordt het kind wel onder streng toezicht geplaatst.
Type II Arnold-Chiari-misvorming wordt ook geassocieerd met andere zenuwstructuren (cerebellaire amandelen, hersenen), maar niet in alle gevallen. Soms wordt syringomyelia ook geassocieerd met Type I. Deze chronische aandoening wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een cyste in het ruggenmerg die een gele vloeistof bevat, en leidt tot progressieve vernietiging van zenuwvezels, resulterend in een gevoeligheid van de huid voor hitte, kou en pijn. . Platybasia kan ook duidelijk zichtbaar zijn, geïllustreerd door een platte en uitgezette schedelbasis. Dit type misvorming komt vaker voor bij adolescenten en jonge volwassenen.
Type II Chiari-misvorming wordt doorgaans geassocieerd met myelomeningocèle en hydrocephalus. De ernstigste en meest voorkomende vorm van myelomeningocele is ook bekend als spina bifida. Hydrocephalus is een overmatige ophoping van hersenvocht in de ventrikels van de hersenen, als gevolg van een slechte circulatie of slechte absorptie van hersenvocht.
Type III Arnold-Chiari-syndroom wordt geïllustreerd door een combinatie van een misvorming van het gebied tussen het ruggenmerg en het cerebellum, en andere defecten zoals myelomeningocele of encefalocele. Encephalocele is een uitsteeksel van een deel van de hersenen, samen met de hersenvliezen, buiten de schedel. Het is soms aangeboren, maar meestal volgt het op een hersenschudding. Hydrocephalus wordt in deze gevallen meestal gezien.
Type IV Arnold-Chiari-syndroom wordt gekenmerkt door een gebrek aan cerebellaire ontwikkeling, samen met hypoplasie. Het cerebellum is onderontwikkeld of onvolledig en delen van de schedel en het ruggenmerg kunnen zichtbaar zijn.
De 19e-eeuwse Oostenrijkse patholoog Hans Chiari beschreef voor het eerst afwijkingen van de achterste hersenen, bekend als de Chiari-misvormingen I, II en III. Chiari IV werd later door andere wetenschappers geïdentificeerd. De ernstgraad wordt geschaald van I tot en met IV, waarbij IV de ernstigste is. Typen III en IV zijn de zeldzaamste.
Chiari-misvormingssymptomen komen meestal voor als:
Bij kinderen heeft type I-misvorming zelden symptomen. Als er symptomen aanwezig zijn, zijn dit doorgaans: