Kecacatan Chiari ialah gangguan yang menjejaskan kedua-dua saraf tunjang dan otak. Dalam gangguan neurologi ini, tonsil cerebellar (kawasan bawah otak) ditolak ke bawah oleh tengkorak, bermakna ia terletak di bahagian atas kolum tulang belakang itu sendiri.
Jenis kecacatan yang paling biasa ini dikenali sebagai kecacatan Chiari 1. Ini berlaku apabila tengkorak tidak mampu untuk menampung sepenuhnya otak kecil, sama ada kerana ia terlalu kecil atau kerana ia tidak betul.
Apabila mempertimbangkan jangka hayat seseorang yang mengalami kecacatan Chiari, adalah perlu untuk menghargai bahawa maklumat mengenai subjek ini agak terhad. Jangka hayat akan sangat berbeza dari individu ke individu, bergantung pada betapa seriusnya kecacatan tertentu mereka.
Chiari boleh menimbulkan beberapa bahaya kepada penghidap. Kerana ia menolak tonsil serebelum ke bawah, pangkal otak tertakluk kepada tekanan yang lebih tinggi daripada biasa, yang boleh mencetuskan masalah neurologi tertentu. Di samping itu, dalam beberapa kes keadaan ini menyebabkan laluan cecair serebrospinal tersumbat. Ini adalah masalah yang ketara, kerana cecair pelindung ini mengandungi semua nutrien yang diperlukan untuk memberi makan kepada otak, dan juga mengeluarkan bahan buangan.
Walaupun pakar terus mencari bukti pasti bahawa Chiari adalah penyakit keturunan, terdapat beberapa bukti anekdot yang agak ketara bahawa ia boleh dijalankan dalam keluarga. Ada kemungkinan bahawa kanak-kanak yang dilahirkan dengan keadaan ini mewarisi gen yang rosak. Walau bagaimanapun, perdebatan berterusan dan peluang untuk menyerahkan Chiari kepada anak yang belum lahir dianggap agak minimum.
Pada masa ini, statistik yang berkaitan dengan jangka hayat pesakit yang mengalami kecacatan Chiari agak terhad. Penyelidikan yang bertujuan untuk memperbaiki diagnosis sedang dijalankan. Rangsangan hebat untuk diagnosis ialah pengenalan Pengimejan Resonans Magnetik (MRI) pada tahun 1980-an. Jenis 1 Chiari adalah keadaan yang paling ringan, dan ramai yang menderita menjalani kehidupan normal. Apabila ia datang untuk mempertimbangkan jangka hayat pesakit, beberapa faktor perlu diambil kira:**
Kecacatan Chiari ialah keadaan yang memberi kesan kepada setiap penderitaan secara berbeza. Walaupun seorang pesakit mungkin mengalami simptom yang teruk termasuk sebagai gangguan pernafasan, masalah keseimbangan, pening atau kemurungan yang, jika tidak dirawat, boleh memberi kesan kepada jangka hayat mereka, yang lain mungkin hampir tanpa gejala dan menjalani kehidupan seharian yang agak normal.
Satu lagi ciri yang pasti akan mempengaruhi potensi jangka hayat pesakit yang menghidap penghidap kecacatan Chiari 1 ialah pelan rawatan mereka. Kes-kes yang lebih ringan di mana persembahan utama adalah sakit kepala kadangkala boleh dirawat dengan ubat-ubatan yang melegakan kesakitan. Dalam kes lain campur tangan perubatan yang lebih invasif mungkin diperlukan, yang paling biasa adalah pembedahan yang bertujuan untuk mengurangkan tekanan pada otak. Pembedahan sedemikian mungkin melibatkan penyingkiran bahagian tengkorak, memasukkan kateter ke dalam tengkorak melalui lubang yang digerudi, atau mengurangkan pembentukan tekanan dengan melepaskan cecair.
Sesetengah pesakit dapat menjalani kehidupan normal selepas pembedahan. Walau bagaimanapun, komplikasi, walaupun jarang berlaku, boleh membawa kepada perkembangan isu perubatan selanjutnya. Kadangkala, pesakit mungkin memerlukan pembedahan lanjut jika masalah itu berulang. Terapi fizikal dan osteopati kranial mungkin disyorkan selepas pembedahan untuk membantu meningkatkan dan mengekalkan kualiti hidup.
Gejala-gejala yang dikaitkan dengan Chiari Malformasi tidak semestinya muncul pada awal kehidupan. Pesakit yang hidup selama bertahun-tahun tanpa menyedari bahawa mereka mempunyai keadaan ini mungkin mengalami kerosakan saraf yang ketara disebabkan oleh tekanan pada saraf tunjang mereka. Kerosakan sedemikian mungkin terbukti tidak dapat dipulihkan walaupun rawatan pembedahan. Oleh itu, lebih awal keadaan itu didiagnosis, lebih baik peluang pesakit mempunyai jangka hayat normal.