Al livello più elementare, i sintomi della siringomielia sono caratterizzati dalla formazione di una cisti (una sacca piena di liquido) nel canale spinale. Anche se inizialmente la cisti può avere un impatto minimo o nullo sulla funzione neurologica, man mano che aumenta di dimensioni esercita una pressione sui nervi presenti nella colonna vertebrale, con il risultato che le fibre nervose non riescono a funzionare in modo efficace. Il tessuto nervoso compromesso può provocare un’ampia gamma di sintomi, a seconda della posizione della cisti, che a sua volta determina quali nervi sono colpiti. Senza una diagnosi e un trattamento adeguati, la cisti può causare danni irreversibili ai nervi, oltre a continuare a crescere, colpendo un numero maggiore di nervi.
Una variante della siringomielia, la sindrome di Arnold-Chiari, si verifica quando una parte della porzione posteriore inferiore del cervello (il cervelletto) si sviluppa in modo anomalo estendendosi dal cranio alla parte superiore del midollo spinale cervicale (all'estremità parte superiore del collo). Questa malformazione può causare lo sviluppo di una cisti, chiamata in questo contesto anche siringa, nella regione cervicale del canale spinale. Si tratta di una forma potenzialmente grave della malattia, poiché più in alto si verifica la compressione del midollo spinale, maggiore è il numero di nervi colpiti.
La Sindrome di Arnold-Chiari e la Siringomielia possono essere entrambe piuttosto difficili da diagnosticare, poiché la presentazione dei sintomi può essere molto varia. Molte persone rimangono asintomatiche per lunghi periodi di tempo. L'esordio può essere graduale o rapido, a seconda della progressione della cisti. La posizione della cisti determina l'esatto insieme di sintomi, poiché i nervi contro cui preme influenzeranno ciascuno una particolare funzione o parte del corpo. Ad esempio, una siringe nella zona lombare o sacrale (zona inferiore) della colonna vertebrale può provocare dolore alle gambe, difficoltà a camminare o incontinenza mentre la parte superiore del corpo rimane priva di sintomi.
Una cisti può formarsi dopo una lesione al midollo spinale o può verificarsi a causa della crescita di un tumore. I sintomi possono includere debolezza muscolare, intorpidimento e formicolio, difficoltà nel rilevare la temperatura, incontinenza e sudorazione anormale. Poiché i sintomi sono di natura generica e possono essere confusi con una serie di altre condizioni, la risonanza magnetica (una scansione MRI) è solitamente indicata come strumento diagnostico. Ciò offre una visione chiara del midollo spinale, consentendo ai medici di identificare la presenza di una siringe, di un tumore o di un altro blocco spinale. Una volta individuata la causa dei sintomi, è possibile sviluppare un trattamento appropriato.
Il trattamento dipende dalla posizione della siringe e dalla gravità dei sintomi che provoca. La rimozione chirurgica o il drenaggio di una siringe non vengono mai presi alla leggera, a causa della natura incredibilmente delicata del midollo spinale e delle gravi conseguenze se si verificano ulteriori danni ai nervi a seguito dell'intervento. Questo è particolarmente vero nel caso in cui è stata identificata la sindrome di Arnold-Chiari poiché la cisti è situata così in alto nella colonna vertebrale, dove qualsiasi danno durante il trattamento avrà il massimo effetto negativo. Drenare la cisti è l'opzione meno rischiosa, ma potrebbe richiedere una ripetizione periodica poiché può riempirsi nel tempo. A condizione che non si sia verificato un danno permanente ai nervi, l'alleviamento della pressione causata dalla siringe normalmente determina un'attenuazione parziale o completa dei sintomi, fornendo un notevole sollievo ai pazienti.