La sindrome di Arnold-Chiari è una malformazione relativamente rara del cervelletto. Si manifesta principalmente nei neonati ed è caratterizzata tipicamente da un'associazione con la spina bifida e da una disposizione anomala della parte posteriore del cervello (cervelletto e bulbo), che coinvolge la porzione superiore della colonna cervicale.
La malformazione di Arnold-Chiari è anche associata all'idrocefalo, che è la presenza di liquido cerebrospinale nelle cavità cerebrali in eccesso, e al danno cerebrale. Esistono diverse forme di sindrome di Chiari, con vari gradi di gravità. Per alcuni possono esserci tre o quattro tipi di difetti, che riguardano principalmente i bambini.
La malformazione di Chiari di tipo I è costituita da un cervelletto deforme, che si abbassa attraverso il forame magno (un'apertura molto grande nell'osso occipitale del cranio, che collega il midollo spinale al cervello). La diagnosi di Chiari Tipo I si basa sulla risonanza magnetica e sull'entità del flusso di liquido cerebrospinale. Nei bambini che non presentano sintomi non sempre è utile intervenire chirurgicamente, ma il bambino viene posto sotto stretta sorveglianza.
La malformazione di Arnold-Chiari di tipo II si associa anche ad altre strutture nervose (tonsille cerebellari, cervello), ma non in tutti i casi. A volte la siringomielia è associata anche al tipo I. Questa malattia cronica è caratterizzata dalla presenza di una cisti nel midollo spinale che contiene un fluido giallo e porta alla progressiva distruzione delle fibre nervose, con conseguente sensibilità della pelle al caldo, al freddo e al dolore . Può anche essere evidente la platibasia, illustrata da una base cranica piatta ed espansa. Questo tipo di malformazione si riscontra più frequentemente negli adolescenti e nei giovani adulti.
La malformazione di Chiari di tipo II è tipicamente associata a mielomeningocele e idrocefalo. La forma più grave e comune di mielomeningocele è anche conosciuta come spina bifida. L'idrocefalo è un accumulo eccessivo di liquido cerebrospinale all'interno dei ventricoli del cervello, dovuto alla cattiva circolazione o allo scarso assorbimento del liquido cerebrospinale.
La sindrome di Arnold-Chiari di tipo III è illustrata da una combinazione di una malformazione dell'area tra il midollo spinale e il midollo del cervelletto e altri difetti come il mielomeningocele o l'encefalocele. L'encefalocele è una protuberanza di una parte del cervello, insieme alle sue meningi, all'esterno del cranio. A volte è congenito, ma più comunemente segue una commozione cerebrale. In questi casi si osserva tipicamente l'idrocefalo.
La sindrome di Arnold-Chiari di tipo IV è caratterizzata da un mancato sviluppo cerebellare, accompagnato da ipoplasia. Il cervelletto è sottosviluppato o incompleto e possono essere visibili sezioni del cranio e del midollo spinale.
Il patologo austriaco Hans Chiari del XIX secolo descrisse per primo le anomalie del cervello posteriore, note come malformazioni di Chiari I, II e III. Chiari IV fu identificato successivamente da altri scienziati. I livelli di gravità variano da I a IV, dove IV è il più severo. I tipi III e IV sono i più rari.
I sintomi della malformazione di Chiari più comunemente si presentano come:
Nei bambini, la malformazione di tipo I raramente presenta sintomi. Se i sintomi sono presenti, in genere sono: