Le syndrome d'Arnold-Chiari est une malformation relativement rare du cervelet. Elle survient principalement chez les nourrissons et se caractérise généralement par une association avec le spina bifida et une disposition anormale de la partie postérieure ou arrière du cerveau (cervelet et bulbe), qui engage la partie supérieure de la colonne cervicale.
La malformation d'Arnold-Chiari est également associée à l'hydrocéphalie, c'est-à-dire à la présence de liquide céphalo-rachidien dans les cavités dépassant le cerveau, et à des lésions cérébrales. Il existe plusieurs formes de syndrome de Chiari, avec différents degrés de gravité. Pour certains, il peut y avoir trois ou quatre types de défauts, qui concernent principalement les enfants.
La malformation de Chiari de type I est constituée d'un cervelet déformé, qui descend à travers le foramen magnum (une très grande ouverture dans l'os occipital du crâne, qui relie la moelle épinière au cerveau). Le diagnostic de Chiari de type I repose sur l'IRM et l'étendue du flux de liquide céphalo-rachidien. Chez les enfants qui ne présentent aucun symptôme, il n’est pas toujours utile d’intervenir chirurgicalement, mais l’enfant est placé sous stricte surveillance.
La malformation d'Arnold-Chiari de type II est également associée à d'autres structures nerveuses (amygdales cérébelleuses, cerveau), mais pas dans tous les cas. Parfois, la syringomyélie est également associée au type I. Ce trouble chronique se caractérise par la présence d'un kyste dans la moelle épinière qui contient un liquide jaune et entraîne une destruction progressive des fibres nerveuses, entraînant une sensibilité cutanée à la chaleur, au froid et à la douleur. . La platybasie peut également être évidente, illustrée par une base de crâne plate et élargie. Ce type de malformation est plus fréquent chez les adolescents et les jeunes adultes.
La malformation de Chiari de type II est généralement associée à une myéloméningocèle et à une hydrocéphalie. La forme la plus grave et la plus courante de myéloméningocèle est également connue sous le nom de spina bifida. L'hydrocéphalie est une accumulation excessive de liquide céphalo-rachidien dans les ventricules du cerveau, due à une mauvaise circulation ou à une mauvaise absorption du liquide céphalo-rachidien.
Le syndrome d'Arnold-Chiari de type III est illustré par la combinaison d'une malformation de la zone située entre la moelle épinière et la moelle cervelet, et d'autres anomalies telles qu'une myéloméningocèle ou une encéphalocèle. L'encéphalocèle est une saillie d'une partie du cerveau, avec ses méninges, à l'extérieur du crâne. Elle est parfois congénitale, mais le plus souvent elle fait suite à une commotion cérébrale. L’hydrocéphalie est généralement observée dans ces cas.
Le syndrome d'Arnold-Chiari de type IV se caractérise par un manque de développement cérébelleux, accompagné d'une hypoplasie. Le cervelet est sous-développé ou incomplet et des sections du crâne et de la moelle épinière peuvent être visibles.
Le pathologiste autrichien Hans Chiari du XIXe siècle a décrit pour la première fois des anomalies du cerveau postérieur, connues sous le nom de malformations de Chiari I, II et III. Chiari IV a été identifié plus tard par d'autres scientifiques. Les cotes de gravité vont de I à IV, IV étant le plus grave. Les types III et IV sont les plus rares.
Les symptômes de la malformation de Chiari se présentent le plus souvent comme suit :
Chez les enfants, la malformation de type I présente rarement des symptômes. Si des symptômes sont présents, ils sont généralement :