Το σύνδρομο Arnold-Chiari είναι μια σχετικά σπάνια δυσπλασία της παρεγκεφαλίδας. Εμφανίζεται κυρίως σε βρέφη και χαρακτηρίζεται τυπικά από συσχέτιση με δισχιδή ράχη και ανώμαλη διάταξη του οπίσθιου ή οπίσθιου τμήματος του εγκεφάλου (παρεγκεφαλίδα και βολβός), το οποίο εμπλέκει το ανώτερο τμήμα της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης.
Η δυσπλασία Arnold-Chiari σχετίζεται επίσης με υδροκεφαλία, που είναι η παρουσία εγκεφαλονωτιαίου υγρού στις κοιλότητες σε περίσσεια του εγκεφάλου, και εγκεφαλική βλάβη. Υπάρχουν διάφορες μορφές του συνδρόμου Chiari, με διάφορους βαθμούς σοβαρότητας. Για μερικούς, μπορεί να υπάρχουν τρεις ή τέσσερις τύποι ελαττωμάτων, που σχετίζονται κυρίως με παιδιά.
Η δυσπλασία Chiari τύπου Ι αποτελείται από μια κακοσχηματισμένη παρεγκεφαλίδα, η οποία κατεβαίνει μέσω του τρήματος (ένα πολύ μεγάλο άνοιγμα στο ινιακό οστό του κρανίου, που συνδέει το νωτιαίο μυελό με τον εγκέφαλο). Η διάγνωση του Chiari Τύπου Ι βασίζεται στην μαγνητική τομογραφία και την έκταση της ροής του εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Σε παιδιά που δεν παρουσιάζουν συμπτώματα δεν είναι πάντα χρήσιμη η χειρουργική επέμβαση, αλλά το παιδί τίθεται υπό αυστηρή παρακολούθηση.
Η δυσπλασία τύπου II Arnold-Chiari σχετίζεται επίσης με άλλες νευρικές δομές (παρεγκεφαλιδικές αμυγδαλές, εγκέφαλος), αλλά όχι σε όλες τις περιπτώσεις. Μερικές φορές η συριγγομυελία σχετίζεται επίσης με τον Τύπο Ι. Αυτή η χρόνια διαταραχή χαρακτηρίζεται από την παρουσία κύστης στο νωτιαίο μυελό που περιέχει ένα κίτρινο υγρό και οδηγεί σε προοδευτική καταστροφή των νευρικών ινών, με αποτέλεσμα την ευαισθησία του δέρματος στη ζέστη, το κρύο και τον πόνο. . Η πλατυβασία μπορεί επίσης να είναι εμφανής, που απεικονίζεται από μια επίπεδη και διευρυμένη βάση κρανίου. Αυτός ο τύπος δυσπλασίας εντοπίζεται συχνότερα σε εφήβους και νεαρούς ενήλικες.
Η δυσπλασία Chiari τύπου II συνήθως σχετίζεται με μυελομηνιγγοκήλη και υδροκέφαλο. Η πιο σοβαρή και πιο κοινή μορφή μυελομηνιγγοκήλης είναι επίσης γνωστή ως δισχιδής ράχη. Ο υδροκέφαλος είναι μια υπερβολική συσσώρευση εγκεφαλονωτιαίου υγρού εντός των κοιλιών του εγκεφάλου, λόγω κακής κυκλοφορίας ή κακής απορρόφησης του εγκεφαλονωτιαίου υγρού.
Το σύνδρομο Arnold-Chiari τύπου III απεικονίζεται από έναν συνδυασμό δυσπλασίας της περιοχής μεταξύ του νωτιαίου μυελού και της παρεγκεφαλίδας του μυελού και άλλων ελαττωμάτων όπως η μυελομηνιγγοκήλη ή η εγκεφαλοκήλη. Η εγκεφαλοκήλη είναι μια προεξοχή τμήματος του εγκεφάλου, μαζί με τις μήνιγγες του, έξω από το κρανίο. Μερικές φορές είναι συγγενής, αλλά συνήθως ακολουθεί διάσειση. Σε αυτές τις περιπτώσεις συνήθως παρατηρείται υδροκέφαλος.
Το σύνδρομο Arnold-Chiari τύπου IV χαρακτηρίζεται από έλλειψη παρεγκεφαλιδικής ανάπτυξης, μαζί με υποπλασία. Η παρεγκεφαλίδα είναι υπανάπτυκτη ή ατελής και μπορεί να είναι ορατά τμήματα του κρανίου και του νωτιαίου μυελού.
Ο Αυστριακός παθολόγος του 19ου αιώνα Hans Chiari περιέγραψε για πρώτη φορά ανωμαλίες του οπίσθιου εγκεφάλου, γνωστές ως δυσπλασίες Chiari I, II και III. Ο Chiari IV αναγνωρίστηκε αργότερα από άλλους επιστήμονες. Οι αξιολογήσεις σοβαρότητας κλιμακώνονται από I-IV, με το IV να είναι το σοβαρότερο. Οι τύποι III και IV είναι οι πιο σπάνιοι.
Τα συμπτώματα δυσπλασίας Chiari εμφανίζονται πιο συχνά ως:
Στα παιδιά, η δυσπλασία τύπου Ι σπάνια έχει συμπτώματα. Εάν υπάρχουν συμπτώματα, συνήθως είναι: