Η δυσπλασία Chiari είναι μια διαταραχή που επηρεάζει τόσο τον νωτιαίο μυελό όσο και τον εγκέφαλο. Σε αυτή τη νευρολογική διαταραχή οι παρεγκεφαλιδικές αμυγδαλές (η κάτω περιοχή του εγκεφάλου) ωθούνται προς τα κάτω από το κρανίο, που σημαίνει ότι στηρίζεται στην κορυφή της ίδιας της σπονδυλικής στήλης.
Ο πιο συνηθισμένος τύπος αυτής της δυσπλασίας είναι γνωστός ως δυσπλασία Chiari 1. Αυτό συμβαίνει όταν το κρανίο δεν είναι αρκετά ικανό να συγκρατήσει πλήρως την παρεγκεφαλίδα, είτε επειδή είναι πολύ μικρή είτε επειδή είναι κακοσχηματισμένη.
Όταν εξετάζουμε το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου που πάσχει από δυσπλασία Chiari, είναι απαραίτητο να εκτιμήσουμε ότι οι πληροφορίες για αυτό το θέμα είναι αρκετά περιορισμένες. Το προσδόκιμο ζωής θα διαφέρει πολύ από άτομο σε άτομο, ανάλογα με το πόσο σοβαρή είναι η συγκεκριμένη δυσμορφία του.
Το Chiari μπορεί να εγκυμονεί διάφορους κινδύνους για τους πάσχοντες. Επειδή σπρώχνει τις αμυγδαλές της παρεγκεφαλίδας προς τα κάτω, η βάση του εγκεφάλου υπόκειται σε μεγαλύτερη από τη συνηθισμένη πίεση, η οποία μπορεί να προκαλέσει ορισμένα νευρολογικά προβλήματα. Επιπλέον, σε ορισμένες περιπτώσεις η πάθηση προκαλεί απόφραξη της διέλευσης του εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Αυτό είναι ένα σημαντικό πρόβλημα, καθώς αυτό το προστατευτικό υγρό περιέχει όλα τα θρεπτικά συστατικά που απαιτούνται για τη τροφοδοσία του εγκεφάλου και επίσης απομακρύνει τα απόβλητα.
Ενώ οι ειδικοί συνεχίζουν να αναζητούν σίγουρες αποδείξεις ότι το Chiari είναι μια κληρονομική πάθηση, υπάρχουν μερικά αρκετά σημαντικά ανέκδοτα στοιχεία ότι μπορεί να εμφανιστεί σε οικογένειες. Είναι πιθανό τα παιδιά που γεννήθηκαν με την πάθηση να κληρονόμησαν το ελαττωματικό γονίδιο. Τούτου λεχθέντος, η συζήτηση συνεχίζεται και η πιθανότητα να περάσει ο Chiari σε ένα αγέννητο παιδί θεωρείται αρκετά ελάχιστη.
Επί του παρόντος, τα στατιστικά στοιχεία σχετικά με το προσδόκιμο ζωής των ασθενών που πάσχουν από δυσπλασία Chiari είναι κάπως περιορισμένα. Η έρευνα με στόχο τη βελτίωση της διάγνωσης βρίσκεται σε εξέλιξη. Μια μεγάλη ώθηση στη διάγνωση ήταν η εισαγωγή της Μαγνητικής Τομογραφίας (MRI) τη δεκαετία του 1980. Ο τύπος 1 Chiari είναι η πιο ήπια εμφάνιση της πάθησης και πολλοί υποφέρουν ζουν μια φυσιολογική ζωή. Όταν πρόκειται να ληφθεί υπόψη το προσδόκιμο ζωής των ασθενών, πρέπει να ληφθούν υπόψη ορισμένοι παράγοντες:**
Η δυσπλασία Chiari είναι μια κατάσταση που επηρεάζει διαφορετικά τον κάθε πάσχοντα. Ενώ ένας ασθενής μπορεί να υποφέρει σοβαρά συμπτώματα όπως αναπνευστική δυσχέρεια, προβλήματα ισορροπίας, ζάλη ή κατάθλιψη που, αν δεν αντιμετωπιστούν, θα μπορούσαν να επηρεάσουν το προσδόκιμο ζωής του, άλλοι μπορεί να είναι σχεδόν χωρίς συμπτώματα και να ζουν μια σχετικά φυσιολογική καθημερινή ζωή.
Ένα άλλο χαρακτηριστικό που θα επηρεάσει αναπόφευκτα την πιθανή διάρκεια ζωής ενός ασθενή που πάσχει από δυσπλασία Chiari 1 είναι το σχέδιο θεραπείας του. Ηπιότερες περιπτώσεις στις οποίες η κύρια εκδήλωση είναι πονοκέφαλος μπορούν μερικές φορές να αντιμετωπιστούν απλά με αναλγητικά φάρμακα. Σε άλλες περιπτώσεις μπορεί να απαιτηθεί πιο επεμβατική ιατρική παρέμβαση, η πιο κοινή από τις οποίες είναι η χειρουργική επέμβαση που στοχεύει στη μείωση της πίεσης στον εγκέφαλο. Μια τέτοια χειρουργική επέμβαση μπορεί να περιλαμβάνει την αφαίρεση ενός τμήματος του κρανίου, την εισαγωγή ενός καθετήρα στο κρανίο μέσω μιας τρυπημένης οπής ή τη μείωση της συσσώρευσης πίεσης με την απελευθέρωση υγρών.
Μερικοί ασθενείς μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή μετά από χειρουργική επέμβαση. Ωστόσο, οι επιπλοκές, αν και σπάνιες, μπορεί να οδηγήσουν στην ανάπτυξη περαιτέρω ιατρικών προβλημάτων. Περιστασιακά, ο ασθενής μπορεί να χρειαστεί περαιτέρω χειρουργική επέμβαση εάν το πρόβλημα επανεμφανιστεί. Η φυσικοθεραπεία και η κρανιακή οστεοπάθεια μπορεί να συνιστώνται μετά από χειρουργική επέμβαση για να βοηθήσουν στην ενίσχυση και διατήρηση της ποιότητας ζωής.
Τα συμπτώματα που σχετίζονται με τη δυσπλασία Chiari δεν εμφανίζονται απαραίτητα νωρίς στη ζωή. Οι ασθενείς που ζουν για χρόνια χωρίς να γνωρίζουν ότι έχουν την πάθηση μπορεί να καταλήξουν με σημαντική νευρική βλάβη που προκαλείται από την πίεση στον νωτιαίο μυελό τους. Μια τέτοια βλάβη μπορεί να αποδειχθεί μη αναστρέψιμη παρά τη χειρουργική θεραπεία. Επομένως, όσο νωρίτερα διαγνωστεί η πάθηση, τόσο περισσότερες πιθανότητες έχει ο ασθενής για μια φυσιολογική διάρκεια ζωής.