Auf der grundlegendsten Ebene sind Syringomyelie-Symptome durch die Bildung einer Zyste (eines mit Flüssigkeit gefüllten Sacks) im Wirbelkanal gekennzeichnet. Obwohl die Zyste anfangs möglicherweise kaum oder gar keine Auswirkungen auf die neurologische Funktion hat, übt sie mit zunehmender Größe Druck auf die Nerven in der Wirbelsäule aus, was dazu führt, dass die Nervenfasern nicht mehr effektiv funktionieren. Geschädigtes Nervengewebe kann zu einer Vielzahl von Symptomen führen, abhängig von der Lage der Zyste, die wiederum bestimmt, welche Nerven betroffen sind. Ohne entsprechende Diagnose und Behandlung kann die Zyste irreversible Nervenschäden verursachen und weiter wachsen, wodurch eine größere Anzahl von Nerven beeinträchtigt wird.
Eine Variante der Syringomyelie, das Arnold-Chiari-Syndrom, tritt auf, wenn sich ein Teil des unteren hinteren Teils des Gehirns (das Kleinhirn) abnormal entwickelt, so dass er sich aus dem Schädel heraus und in den oberen Teil des Halsrückenmarks (ganz oben) erstreckt oben am Hals). Diese Fehlbildung kann zur Entstehung einer Zyste, in diesem Zusammenhang auch Syrinx genannt, im zervikalen Bereich des Wirbelkanals führen. Dabei handelt es sich möglicherweise um eine besonders schwerwiegende Form der Erkrankung, denn je höher die Kompression des Rückenmarks erfolgt, desto mehr Nerven sind betroffen.
Sowohl das Arnold-Chiari-Syndrom als auch die Syringomyelie können recht schwierig zu diagnostizieren sein, da die Symptome sehr unterschiedlich sein können. Viele Menschen bleiben über lange Zeiträume asymptomatisch. Abhängig vom Fortschreiten der Zyste kann der Beginn allmählich oder schnell erfolgen. Der Ort der Zyste bestimmt die genauen Symptome, da die Nerven, auf die sie drückt, jeweils eine bestimmte Funktion oder einen bestimmten Körperteil beeinflussen. Beispielsweise kann eine Syrinx in der Lendenwirbelsäule oder im Sakralbereich (unterer Bereich) der Wirbelsäule zu Schmerzen in den Beinen, Schwierigkeiten beim Gehen oder Inkontinenz führen, während der obere Teil des Körpers beschwerdefrei bleibt.
Eine Zyste kann sich nach einer Verletzung des Rückenmarks bilden oder durch das Wachstum eines Tumors entstehen. Zu den Symptomen können Muskelschwäche, Taubheitsgefühl und Kribbeln, Schwierigkeiten bei der Temperaturmessung, Inkontinenz und abnormales Schwitzen gehören. Da die Symptome allgemeiner Natur sind und mit einer Reihe anderer Erkrankungen verwechselt werden können, ist die Magnetresonanztomographie (MRT-Untersuchung) in der Regel als diagnostisches Hilfsmittel indiziert. Dies ermöglicht eine klare Sicht auf das Rückenmark und ermöglicht es Ärzten, das Vorhandensein einer Syrinx, eines Tumors oder einer anderen Wirbelsäulenblockade zu erkennen. Sobald die Ursache der Symptome gefunden ist, kann eine entsprechende Behandlung entwickelt werden.
Die Behandlung hängt von der Lage der Syrinx und der Schwere der von ihr verursachten Symptome ab. Aufgrund der unglaublich empfindlichen Beschaffenheit des Rückenmarks und der schwerwiegenden Folgen, wenn infolge des Eingriffs weitere Nervenschäden auftreten, sollte die chirurgische Entfernung oder Drainage einer Syrinx niemals leichtfertig vorgenommen werden. Dies ist insbesondere dann der Fall, wenn das Arnold-Chiari-Syndrom festgestellt wurde, da sich die Zyste so hoch in der Wirbelsäule befindet, dass jede Beschädigung während der Behandlung maximale negative Auswirkungen hat. Das Entleeren der Zyste ist die weniger riskante Option, erfordert jedoch möglicherweise eine regelmäßige Wiederholung, da sie sich mit der Zeit wieder auffüllen kann. Sofern keine dauerhafte Nervenschädigung vorliegt, führt die Entlastung der Syrinx in der Regel zu einer teilweisen oder vollständigen Linderung der Symptome, was den Patienten eine erhebliche Linderung verschafft.