På sit mest grundlæggende niveau er syringomyeli-symptomer karakteriseret ved dannelsen af en cyste (en væskefyldt sæk) i rygmarvskanalen. Selvom cysten i starten kan have ringe eller ingen indflydelse på den neurologiske funktion, lægger den, efterhånden som den øges i størrelse, pres på de nerver, der er til stede i rygsøjlen, hvilket resulterer i, at nervefibrene ikke fungerer effektivt. Kompromitteret nervevæv kan resultere i en lang række symptomer, afhængigt af cystens placering, hvilket igen bestemmer, hvilke nerver der er påvirket. Uden passende diagnose og behandling kan cysten forårsage irreversibel nerveskade, såvel som den fortsætter med at vokse, hvilket påvirker et større antal nerver, mens den gør det.
En variant af syringomyeli, Arnold-Chiari syndrom, opstår, når en del af den nederste bageste del af hjernen (hjernen) udvikler sig unormalt, så den strækker sig ud af kraniet og ind i den øverste del af den cervikale rygmarv toppen af halsen). Denne misdannelse kan forårsage en cyste, også kendt som en syrinx i denne sammenhæng, til at udvikle sig i den cervikale region af rygmarvskanalen. Dette er potentielt en særlig alvorlig form for lidelsen, da jo højere oppe rygmarvskompressionen forekommer, jo større er antallet af nerver, der påvirkes.
Arnold-Chiari Syndrom og Syringomyeli kan begge være ret svære at diagnosticere, da præsentationen af symptomer kan være meget varieret. Mange mennesker forbliver asymptomatiske i lange perioder. Debut kan være gradvist eller hurtigt, afhængigt af cysteprogression. Placeringen af cysten bestemmer det nøjagtige sæt af symptomer, da nerverne, som den presser mod, hver især vil påvirke en bestemt funktion eller kropsdel. For eksempel kan en syrinx i tømmeret eller sakral (nederste område) af rygsøjlen resultere i bensmerter, gangbesvær eller inkontinens, mens den øvre del af kroppen forbliver symptomfri.
En cyste kan dannes efter en skade på rygmarven eller kan opstå på grund af væksten af en tumor. Symptomer kan omfatte muskelsvaghed, følelsesløshed og prikken, vanskeligheder med at opdage temperatur, inkontinens og unormal svedtendens. Fordi symptomerne er generiske og kan forveksles med en række andre tilstande, er magnetisk resonansbilleddannelse (en MR-scanning) normalt angivet som et diagnostisk værktøj. Dette giver et klart overblik over rygmarven, hvilket gør det muligt for klinikere at identificere tilstedeværelsen af en syrinx, tumor eller anden spinal blokering. Når årsagen til symptomerne er fundet, kan en passende behandling udvikles.
Behandling afhænger af syrinxens placering og sværhedsgraden af de symptomer, den forårsager. Kirurgisk fjernelse eller dræning af en syrinx foretages aldrig let på grund af rygmarvens utrolig sarte natur og de alvorlige konsekvenser, hvis der opstår yderligere nerveskade som følge af indgreb. Dette er især tilfældet, hvor Arnold-Chiari Syndrom er blevet identificeret, da cysten er placeret så højt i rygsøjlen, hvor enhver skade under behandlingen vil have maksimal skadevirkning. Dræning af cysten er den mindre risikable mulighed, men kan kræve gentagelse med jævne mellemrum, da den kan genopfyldes over tid. Forudsat at der ikke er opstået permanent nerveskade, resulterer aflastning af trykket forårsaget af syrinx normalt i delvis eller fuldstændig lindring af symptomer, hvilket giver betydelig lindring til patienterne.