最も基本的なレベルでは、脊髄空洞症の症状は、脊柱管内での嚢胞 (液体で満たされた嚢) の形成によって特徴付けられます。 嚢胞は最初は神経機能にほとんど、またはまったく影響を及ぼさないかもしれませんが、サイズが大きくなるにつれて脊椎内に存在する神経を圧迫し、その結果神経線維が効果的に機能しなくなります。 神経組織の損傷は、嚢胞の位置に応じて幅広い症状を引き起こす可能性があり、それによってどの神経が影響を受けるかが決まります。 適切な診断と治療がなければ、嚢胞は不可逆的な神経損傷を引き起こすだけでなく、成長を続け、より多くの神経に影響を与える可能性があります。
脊髄空洞症の変種であるアーノルド・キアリ症候群は、脳の後部下部（小脳）の一部が異常に発達し、頭蓋骨から頸髄の上部（まさにその位置）にまで及ぶことで発生します。 首の上）。 この奇形は、脊柱管の頸部領域に嚢胞（この文脈では鳴管としても知られる）を発生させる可能性があります。 脊髄圧迫がより高い位置で発生するほど、影響を受ける神経の数が多くなるため、これは潜在的に特に深刻な形態の疾患である。
アーノルド・キアリ症候群と脊髄空洞症は、症状の現れ方が非常に多様であるため、診断が非常に難しい場合があります。 多くの人は長期間無症状のままです。 発症は嚢胞の進行に応じて、徐々にまたは急速に起こります。 嚢胞が圧迫する神経はそれぞれ特定の機能や体の部分に影響を与えるため、嚢胞の位置によって一連の症状が決まります。 たとえば、脊椎の腰部または仙骨部（下部）にある鳴管の場合、上半身は症状がないにもかかわらず、脚の痛み、歩行困難、または失禁を引き起こす可能性があります。
嚢胞は脊髄損傷後に形成されることもあれば、腫瘍の増殖によって発生することもあります。 症状としては、筋力低下、しびれやうずき、体温の検知困難、失禁、異常な発汗などがあります。 この症状は本質的に一般的なものであり、他の多くの症状と混同される可能性があるため、通常は磁気共鳴画像法 (MRI スキャン) が診断ツールとして示されます。 これにより脊髄が明確に見えるようになり、臨床医は鳴管、腫瘍、その他の脊椎閉塞の存在を特定できるようになります。 症状の原因が分かれば、適切な治療法を開発できます。
治療法は、鳴管の位置とそれが引き起こす症状の重症度によって異なります。 脊髄の非常に繊細な性質と、介入の結果としてさらに神経損傷が生じた場合に深刻な結果を招くため、外科的切除または鳴管のドレナージは決して軽々しく行われることはありません。 これは、嚢胞が脊柱の非常に高い位置にあるため、アーノルド・キアリ症候群が特定されている場合に特に当てはまり、治療中の損傷は最大の悪影響を及ぼします。 嚢胞の排出はリスクが低いオプションですが、時間の経過とともに嚢胞が再充填される可能性があるため、定期的に繰り返す必要がある場合があります。 永続的な神経損傷が発生していない限り、鳴管によって引き起こされる圧力を軽減すると、通常、症状が部分的または完全に軽減され、患者に大幅な軽減がもたらされます。