في أبسط مستوياته، تتميز أعراض تكهف النخاع بتكوين كيس (كيس مملوء بالسوائل) في القناة الشوكية. على الرغم من أن الكيس قد يكون له في البداية تأثير ضئيل أو معدوم على الوظيفة العصبية، إلا أنه مع زيادة حجمه فإنه يضغط على الأعصاب الموجودة في العمود الفقري، مما يؤدي إلى فشل الألياف العصبية في العمل بفعالية. يمكن أن يؤدي تلف الأنسجة العصبية إلى مجموعة واسعة من الأعراض، اعتمادًا على موقع الكيس، والذي بدوره يحدد الأعصاب المصابة. بدون التشخيص والعلاج المناسبين، يمكن أن يتسبب الكيس في تلف الأعصاب بشكل لا رجعة فيه، بالإضافة إلى استمراره في النمو، مما يؤثر على عدد أكبر من الأعصاب أثناء حدوثه.
أحد أنواع تكهف النخاع، متلازمة أرنولد خياري، يحدث عندما يتطور جزء من الجزء الخلفي السفلي من الدماغ (المخيخ) بشكل غير طبيعي بحيث يمتد خارج الجمجمة إلى الجزء العلوي من الحبل الشوكي العنقي (في أعلى الرقبة). يمكن أن يتسبب هذا التشوه في ظهور كيس، يُعرف أيضًا باسم المصفار في هذا السياق، في منطقة عنق الرحم في القناة الشوكية. من المحتمل أن يكون هذا شكلاً خطيرًا بشكل خاص من الاضطراب، حيث أنه كلما حدث ضغط على الحبل الشوكي أعلى، زاد عدد الأعصاب المتأثرة.
يمكن أن يكون من الصعب جدًا تشخيص متلازمة أرنولد تشياري وتكهف النخاع، حيث يمكن أن يكون عرض الأعراض متنوعًا للغاية. يظل العديد من الأشخاص بدون أعراض لفترات طويلة من الزمن. يمكن أن تكون البداية تدريجية أو سريعة، اعتمادًا على تطور الكيس. يحدد موقع الكيس مجموعة الأعراض الدقيقة، حيث أن الأعصاب التي يضغط عليها تؤثر على وظيفة معينة أو جزء معين من الجسم. على سبيل المثال، قد يؤدي وجود تكهف في الجزء القطني أو العجزي (المنطقة السفلية) من العمود الفقري إلى ألم في الساق أو صعوبات في المشي أو سلس البول بينما يظل الجزء العلوي من الجسم خاليًا من الأعراض.
قد يتشكل الكيس بعد إصابة الحبل الشوكي، أو يمكن أن يحدث نتيجة لنمو الورم. يمكن أن تشمل الأعراض ضعف العضلات، والخدر والوخز، وصعوبات في اكتشاف درجة الحرارة، وسلس البول، والتعرق غير الطبيعي. نظرًا لأن الأعراض عامة بطبيعتها ويمكن الخلط بينها وبين عدد من الحالات الأخرى، عادةً ما يشار إلى التصوير بالرنين المغناطيسي (فحص التصوير بالرنين المغناطيسي) كأداة تشخيصية. وهذا يعطي رؤية واضحة للحبل الشوكي، مما يمكّن الأطباء من تحديد وجود تكهف أو ورم أو أي انسداد آخر في العمود الفقري. بمجرد العثور على سبب الأعراض، يمكن تطوير العلاج المناسب.
يعتمد العلاج على موقع التكهف وشدة الأعراض التي يسببها. لا يتم إجراء الاستئصال الجراحي أو تجفيف المصفار بسهولة أبدًا، نظرًا لطبيعة الحبل الشوكي الحساسة بشكل لا يصدق والعواقب الوخيمة في حالة حدوث المزيد من تلف الأعصاب نتيجة للتدخل. وهذا هو الحال على وجه الخصوص عندما تم تحديد متلازمة أرنولد خياري حيث أن الكيس يقع في مكان مرتفع جدًا في العمود الفقري، حيث أن أي ضرر أثناء العلاج سيكون له أقصى قدر من التأثير السيئ. يعد تجفيف الكيس هو الخيار الأقل خطورة، ولكنه قد يتطلب التكرار بشكل دوري حيث يمكن إعادة ملئه بمرور الوقت. بشرط عدم حدوث تلف دائم في الأعصاب، فإن تخفيف الضغط الناجم عن التكهف يؤدي عادةً إلى تخفيف الأعراض جزئيًا أو كليًا، مما يوفر راحة كبيرة للمرضى.