التشوه الخياري هو اضطراب يؤثر على كل من الحبل الشوكي والدماغ. في هذا الاضطراب العصبي، يتم دفع اللوزتين المخيخيتين (المنطقة السفلية من الدماغ) إلى الأسفل بواسطة الجمجمة، مما يعني أنها تقع على الجزء العلوي من العمود الفقري نفسه.
يُعرف النوع الأكثر شيوعًا من هذا التشوه باسم تشوه خياري 1. يحدث هذا عندما لا تكون الجمجمة قادرة بما يكفي على احتواء المخيخ بشكل كامل، إما لأنه صغير جدًا أو لأنه مشوه.
عند النظر في متوسط العمر المتوقع لشخص يعاني من التشوه الخياري، فمن الضروري أن نقدر أن المعلومات حول هذا الموضوع محدودة إلى حد ما. ويختلف متوسط العمر المتوقع بشكل كبير من فرد لآخر، اعتمادًا على مدى خطورة التشوه الذي يعاني منه.
خياري يمكن أن يشكل عددا من المخاطر على المرضى. لأنه يدفع اللوزتين المخيخية إلى الأسفل، تتعرض قاعدة الدماغ لضغط أعلى من المعتاد، مما قد يؤدي إلى مشاكل عصبية معينة. بالإضافة إلى ذلك، في بعض الحالات تتسبب الحالة في انسداد مرور السائل النخاعي. وهذه مشكلة كبيرة، لأن هذا السائل الواقي يحتوي على جميع العناصر الغذائية اللازمة لتغذية الدماغ، كما يزيل الفضلات.
في حين يواصل الخبراء البحث عن دليل قاطع على أن خياري هو حالة وراثية، هناك بعض الأدلة الهامة التي تشير إلى أنه يمكن أن يكون وراثيا. ومن الممكن أن يكون الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة قد ورثوا الجين المعيب. ومع ذلك، يستمر النقاش ويعتقد أن فرصة نقل خياري إلى طفل لم يولد بعد ضئيلة إلى حد ما.
في الوقت الحاضر، الإحصائيات المتعلقة بالعمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من التشوه الخياري محدودة إلى حد ما. الأبحاث التي تهدف إلى تحسين التشخيص مستمرة. كان إدخال التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) في الثمانينيات بمثابة دفعة كبيرة للتشخيص. النوع الأول خياري هو أخف عرض للحالة، ويعيش العديد من المصابين حياة طبيعية. عندما يتعلق الأمر بالنظر في متوسط العمر المتوقع للمرضى، يجب أخذ عدد من العوامل في الاعتبار:**
التشوه الخياري هو حالة تؤثر على كل شخص بشكل مختلف. في حين أن أحد المرضى قد يعاني من أعراض حادة بما في ذلك ضيق التنفس، أو مشاكل في التوازن، أو الدوخة أو الاكتئاب، والتي إذا تركت دون علاج، يمكن أن تؤثر على متوسط العمر المتوقع، فقد يكون الآخرون خاليين من الأعراض تقريبًا ويعيشون حياة يومية طبيعية نسبيًا.
هناك ميزة أخرى ستؤثر حتمًا على العمر المحتمل للمريض الذي يعاني من التشوه الخياري 1، وهي خطة العلاج الخاصة به. الحالات الخفيفة التي يكون فيها الصداع هو العرض الرئيسي يمكن علاجها ببساطة باستخدام أدوية مسكنة للألم. وفي حالات أخرى، قد تكون هناك حاجة إلى تدخل طبي أكثر تدخلاً، والأكثر شيوعًا هو الجراحة التي تهدف إلى تقليل الضغط على الدماغ. قد تتضمن هذه الجراحة إزالة جزء من الجمجمة، أو إدخال قسطرة في الجمجمة عبر ثقب محفور، أو تخفيف تراكم الضغط عن طريق إطلاق السوائل.
بعض المرضى قادرون على العيش حياة طبيعية بعد الجراحة. ومع ذلك، فإن المضاعفات، على الرغم من ندرتها، يمكن أن تؤدي إلى تطور مشاكل طبية أخرى. في بعض الأحيان، قد يحتاج المريض إلى عملية جراحية أخرى إذا تكررت المشكلة. قد يوصى بالعلاج الطبيعي واعتلال عظام الجمجمة بعد الجراحة للمساعدة في تعزيز جودة الحياة والحفاظ عليها.
الأعراض المرتبطة بالتشوه الخياري لا تظهر بالضرورة في وقت مبكر من الحياة. المرضى الذين يعيشون لسنوات غير مدركين أنهم مصابون بهذه الحالة قد ينتهي بهم الأمر إلى تلف كبير في الأعصاب بسبب الضغط على الحبل الشوكي. قد يكون هذا الضرر غير قابل للإصلاح على الرغم من العلاج الجراحي. لذلك، كلما تم تشخيص الحالة مبكرًا، زادت فرصة المريض في التمتع بحياة طبيعية.