Мальформация Киари – это заболевание, которое поражает как спинной, так и головной мозг. При этом неврологическом расстройстве миндалины мозжечка (нижняя область мозга) прижимаются черепом вниз, то есть они опираются на верхнюю часть самого позвоночного столба.
Самый распространенный тип этого порока развития известен как порок развития Киари 1. Это происходит, когда череп не в состоянии полностью вместить мозжечок либо потому, что он слишком мал, либо потому, что он деформирован.
Рассматривая продолжительность жизни человека, страдающего пороком развития Киари, необходимо понимать, что информация по этому вопросу довольно ограничена. Ожидаемая продолжительность жизни будет сильно варьироваться от человека к человеку, в зависимости от того, насколько серьезен конкретный порок развития.
Киари может представлять ряд опасностей для больных. Поскольку он толкает миндалины мозжечка вниз, основание мозга подвергается более высокому, чем обычно, давлению, что может вызвать определенные неврологические проблемы. Кроме того, в некоторых случаях это заболевание приводит к блокированию прохождения спинномозговой жидкости. Это серьезная проблема, поскольку эта защитная жидкость содержит все питательные вещества, необходимые для питания мозга, а также выводит продукты жизнедеятельности.
Хотя эксперты продолжают искать убедительные доказательства того, что Киари является наследственной болезнью, есть некоторые весьма существенные неофициальные доказательства того, что она может передаваться по наследству. Вполне возможно, что дети, рожденные с этим заболеванием, унаследовали дефектный ген. При этом дебаты продолжаются, и вероятность передачи Киари нерожденному ребенку считается довольно минимальной.
В настоящее время статистика относительно продолжительности жизни пациентов, страдающих аномалией Киари, несколько ограничена. Исследования, направленные на улучшение диагностики, продолжаются. Большим толчком к диагностике стало внедрение магнитно-резонансной томографии (МРТ) в 1980-х годах. Тип 1 Киари — самое легкое проявление этого заболевания, и многие пациенты живут нормальной жизнью. Когда дело доходит до оценки продолжительности жизни пациентов, необходимо учитывать ряд факторов:**
Мальформация Киари – это состояние, которое влияет на каждого человека по-разному. В то время как один пациент может страдать от серьезных симптомов, включая респираторный дистресс, проблемы с равновесием, головокружение или депрессию, которые, если их не лечить, могут повлиять на продолжительность их жизни, другие могут практически не иметь симптомов и вести относительно нормальную повседневную жизнь.
Еще одной особенностью, которая неизбежно повлияет на потенциальную продолжительность жизни пациента, страдающего пороком развития Киари 1, является план лечения. Более легкие случаи, когда основным проявлением является головная боль, иногда можно просто лечить с помощью обезболивающих препаратов. В других случаях может потребоваться более инвазивное медицинское вмешательство, наиболее частым из которых является хирургическое вмешательство, направленное на уменьшение давления на мозг. Такая операция может включать удаление части черепа, введение катетера в череп через просверленное отверстие или ослабление нарастания давления путем выпуска жидкости.
Некоторые пациенты могут жить нормальной жизнью после операции. Однако осложнения, хотя и редки, могут привести к развитию дальнейших медицинских проблем. Иногда пациенту может потребоваться дополнительная операция, если проблема возникнет снова. После операции могут быть рекомендованы физиотерапия и краниальная остеопатия, чтобы улучшить и сохранить качество жизни.
Симптомы, связанные с мальформацией Киари, не обязательно проявляются в раннем возрасте. Пациенты, которые годами живут, не подозревая о том, что у них это заболевание, могут получить значительное повреждение нервов, вызванное давлением на спинной мозг. Такое повреждение может оказаться необратимым, несмотря на хирургическое лечение. Следовательно, чем раньше диагностировано заболевание, тем больше шансов у пациента на нормальную продолжительность жизни.