キアリ奇形は、脊髄と脳の両方に影響を及ぼす疾患です。 この神経疾患では、小脳扁桃腺 (脳の下部領域) が頭蓋骨によって押し下げられ、脊柱自体の上部に小脳扁桃腺が乗っていることになります。
この奇形の最も一般的なタイプは、キアリ 1 奇形として知られています。 これは、小脳が小さすぎるか変形しているために、頭蓋骨が小脳を完全に収容することができない場合に発生します。
キアーリ奇形に苦しむ人の平均余命を考えるとき、この問題に関する情報はかなり限られていることを認識する必要があります。 平均余命は、特定の奇形の重篤度に応じて個人差が大きくなります。
キアリは患者に多くの危険をもたらす可能性があります。 小脳扁桃腺が押し下げられるため、脳の基部は通常よりも高い圧力にさらされ、特定の神経学的問題を引き起こす可能性があります。 さらに、場合によっては、この状態により脳脊髄液の通過が遮断されることもあります。 この保護液には脳に栄養を与えるのに必要な栄養素がすべて含まれており、老廃物も除去されるため、これは重大な問題です。
専門家はキアリが遺伝性疾患であるという明確な証拠を探し続けているが、キアリが家族内で遺伝する可能性があるという非常に重要な事例証拠がいくつかある。 この状態で生まれた子供が欠陥のある遺伝子を受け継いでいる可能性があります。 そうは言っても、議論は続いており、キアリが胎児に引き継がれる可能性はかなり低いと考えられています。
現時点では、キアリ奇形に苦しむ患者の平均寿命に関する統計はやや限られています。 診断の改善を目的とした研究は進行中です。 診断の大きな後押しは、1980年代の磁気共鳴画像（MRI）の導入でした。 タイプ1のキアリは、この状態の最も穏やかなプレゼンテーションであり、多くの人が通常の生活を送っています。 患者の平均余命を考慮すると、多くの要因を考慮する必要があります。
キアリの奇形は、それぞれに影響を与える状態が異なる状態です。 ある患者は、呼吸困難、平衡感覚の問題、めまい、うつ病などの重篤な症状に悩まされ、治療しないと寿命に影響を与える可能性がありますが、他の患者はほとんど症状がなく、比較的普通の日常生活を送っています。
キアリ 1 奇形患者の潜在的な余命に必然的に影響を与えるもう 1 つの特徴は、その治療計画です。 主な症状が頭痛である軽度の場合は、鎮痛剤で簡単に治療できる場合があります。 場合によっては、より侵襲的な医療介入が必要になる場合もあり、最も一般的なのは脳への圧力を軽減することを目的とした手術です。 このような手術には、頭蓋骨の一部を切除したり、ドリルで開けた穴からカテーテルを頭蓋骨に挿入したり、流体を放出して圧力の蓄積を緩和したりすることが含まれる場合があります。
一部の患者さんは手術後、通常の生活を送ることができます。 ただし、まれではありますが、合併症がさらなる医学的問題の発症につながる可能性があります。 場合によっては、問題が再発した場合、患者はさらなる手術を必要とすることがあります。 生活の質を高め、維持するために、手術後に理学療法や頭蓋オステオパシーが推奨される場合があります。
キアリ奇形に関連する症状は、必ずしも人生の早い段階で現れるわけではありません。 自分がこの病気であることに気づかずに何年も生きている患者は、脊髄への圧迫によって引き起こされる重大な神経損傷を引き起こす可能性があります。 このような損傷は、外科的治療にもかかわらず回復できない場合があります。 したがって、病気の診断が早ければ早いほど、患者が通常の寿命で過ごせる可能性が高くなります。