Мальформація Кіарі - це захворювання, яке вражає як спинний, так і головний мозок. При цьому неврологічному розладі мигдалики мозочка (нижня частина мозку) опускаються черепом, тобто вони спираються на верхню частину самого хребта.
Найпоширеніший тип цієї вади розвитку відомий як вада розвитку Кіарі 1. Це відбувається, коли череп не здатний повністю вмістити мозочок через те, що він занадто малий, або через те, що має неправильну форму.
Розглядаючи очікувану тривалість життя людини з вадою розвитку Кіарі, необхідно враховувати, що інформація на цю тему досить обмежена. Очікувана тривалість життя значно відрізнятиметься від людини до людини залежно від того, наскільки серйозною є конкретна вада розвитку.
Кіарі може становити низку небезпек для хворих. Оскільки він штовхає мигдалики мозочка вниз, основа мозку піддається більшому, ніж зазвичай, тиску, що може викликати певні неврологічні проблеми. Крім того, у деяких випадках стан викликає блокування проходження спинномозкової рідини. Це серйозна проблема, оскільки ця захисна рідина містить усі поживні речовини, необхідні для живлення мозку, а також видаляє відходи.
У той час як експерти продовжують шукати певні докази того, що Кіарі є спадковим захворюванням, є кілька досить важливих анекдотичних доказів того, що воно може передаватись у сім’ях. Цілком можливо, що діти, народжені з цим захворюванням, успадкували несправний ген. З огляду на це, дебати тривають, і ймовірність передати Кіарі ненародженій дитині вважається досить мінімальною.
В даний час статистичні дані щодо тривалості життя пацієнтів з мальформацією Кіарі дещо обмежені. Дослідження, спрямовані на покращення діагностики, тривають. Великим поштовхом до діагностики стало впровадження магнітно-резонансної томографії (МРТ) у 1980-х роках. Кіарі типу 1 є найлегшим проявом захворювання, і багато хворих живуть нормальним життям. Коли мова йде про тривалість життя пацієнтів, необхідно враховувати ряд факторів:**
Деформація Кіарі – це стан, який впливає на кожного з них по-різному. У той час як один пацієнт може страждати від серйозних симптомів, включаючи респіраторний дистрес, проблеми з рівновагою, запаморочення або депресію, які, якщо їх не лікувати, можуть вплинути на тривалість їх життя, інші можуть бути майже без симптомів і жити відносно нормальним повсякденним життям.
Ще одна особливість, яка неминуче вплине на потенційну тривалість життя пацієнта з вадою розвитку Кіарі 1, це його план лікування. Легкі випадки, в яких основним проявом є головний біль, іноді можна просто лікувати знеболюючими препаратами. В інших випадках може знадобитися більш інвазивне медичне втручання, найпоширенішим з яких є хірургічне втручання, спрямоване на зменшення тиску на мозок. Така операція може передбачати видалення частини черепа, введення катетера в череп через просвердлений отвір або зменшення тиску шляхом вивільнення рідини.
Деякі пацієнти можуть жити нормальним життям після операції. Однак ускладнення, хоча й рідко, можуть призвести до розвитку подальших медичних проблем. Іноді пацієнту може знадобитися додаткова операція, якщо проблема повторюється. Фізична терапія та краніальна остеопатія можуть бути рекомендовані після операції, щоб допомогти підвищити та зберегти якість життя.
Симптоми, пов’язані з мальформацією Кіарі, не обов’язково з’являються в ранньому віці. Пацієнти, які живуть роками, не підозрюючи про наявність цього захворювання, можуть отримати значне пошкодження нервів, спричинене тиском на спинний мозок. Таке пошкодження може виявитися незворотним, незважаючи на хірургічне лікування. Таким чином, чим раніше буде діагностовано захворювання, тим більше у пацієнта шансів на нормальне життя.