從最基本的角度來看，脊髓空洞症症狀的特徵是在椎管內形成囊腫（充滿液體的囊）。 儘管囊腫最初可能對神經功能影響很小或沒有影響，但隨著體積的增大，它會對脊椎中的神經施加壓力，導致神經纖維無法有效運作。 受損的神經組織可能會導致多種症狀，取決於囊腫的位置，而囊腫的位置又決定了哪些神經受到影響。 如果沒有適當的診斷和治療，囊腫可能會導致不可逆的神經損傷，並持續生長，從而影響更多的神經。
脊髓空洞症的一種變體，即阿諾德-加氏綜合徵，當大腦後下部分（小腦）發育異常，使其從頭骨延伸到頸脊髓上部（在最末端）時，就會發生阿諾德-基亞裡綜合徵。 這種畸形會導致椎管頸部區域形成囊腫，在這種情況下也稱為空洞。 這可能是一種特別嚴重的疾病形式，因為脊髓受壓的位置越高，受影響的神經數量就越多。
阿諾德-加氏症候群和脊髓空洞症都很難診斷，因為症狀的表現多種多樣。 許多人長期沒有症狀。 發病可以是漸進的或快速的，這取決於囊腫的進展。 囊腫的位置決定了一組確切的症狀，因為它所壓迫的神經都會影響特定的功能或身體部位。 例如，脊椎腰部或骶骨（下部區域）的空洞可能會導致腿部疼痛、行走困難或失禁，而上半身則沒有症狀。
脊髓損傷後可能會形成囊腫，或因腫瘤的生長而發生囊腫。 症狀包括肌肉無力、麻木和刺痛、難以偵測溫度、失禁和異常出汗。 由於這些症狀本質上是通用的，並且可能與許多其他病症混淆，因此通常將磁振造影（MRI 掃描）作為診斷工具。 這可以清晰地顯示脊髓，使臨床醫生能夠識別是否有空洞、腫瘤或其他脊髓阻塞。 一旦找到症狀的原因，就可以發展適當的治療方法。
治療取決於空洞的位置及其引起的症狀的嚴重程度。 由於脊髓極其脆弱，如果幹預導致進一步的神經損傷，後果將非常嚴重，因此手術切除或引流空洞絕非輕率之舉。 尤其是阿諾德-加亞裡綜合徵已被確定，因為囊腫位於脊柱的較高位置，治療期間的任何損傷都會產生最大的不良影響。 引流囊腫是風險較小的選擇，但可能需要定期重複，因為它會隨著時間的推移而重新填充。 如果沒有發生永久性神經損傷，緩解空洞引起的壓力通常會部分或完全緩解症狀，為患者帶來相當大的緩解。